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Doença de Wilson: sintomas, diagnóstico e tratamento

A Doença de Wilson é uma doença genética rara, provocada pela incapacidade do corpo em metabolizar o cobre, fazendo com que haja acúmulo de cobre no cérebro, rins, fígado e nos olhos, causando um quadro de intoxicação nas pessoas.

Esta doença é hereditária, isto é, passa de pais para filhos, porém só é descoberta, em geral, entre os 5 e 6 anos de idade, quando a criança começa a apresentar os primeiros sintomas de intoxicação por cobre.

A Doença de Wilson não tem cura, porém, existem medicamentos e procedimentos que podem ajudar a reduzir o acúmulo de cobre no organismo e os sintomas da doença.

Doença de Wilson: sintomas, diagnóstico e tratamento

Sintomas da Doença de Wilson

Os sintomas da doença de Wilson normalmente surgem a partir dos 5 anos de idade e acontecem devido à deposição de cobre em vários locais do corpo, principalmente cérebro, fígado, córnea e rins, sendo os principais:

  • Demência;
  • Psicose;
  • Tremores;
  • Delírios ou confusão;
  • Dificuldade em andar;
  • Movimentos lentos;
  • Alterações de comportamento e personalidade;
  • Perda da capacidade de falar;
  • Hepatite;
  • Insuficiência hepática;
  • Dor abdominal;
  • Cirrose;
  • Icterícia;
  • Sangue no vômito;
  • Ocorrência de hemorragias ou aparecimento de hematomas;
  • Fraqueza.

Outra característica comum da Doença de Wilson é o aparecimento de anéis avermelhados ou acastanhados nos olhos, chamados de Sinal de Kayser-Fleischer, resultando do acúmulo de cobre nesse local. É também comum aparecer nessa doença cristais de cobre nos rins, levando à formação de cálculos renais.

Como é feito o diagnóstico

O diagnóstico da doença de Wilson é feito por meio da avaliação dos sintomas pelo médico e resultados de alguns exames laboratoriais. Os exames mais solicitados e que confirmam o diagnóstico da doença de Wilson são a urina de 24 horas, em que é observada uma elevada concentração de cobre, e a dosagem de ceruloplasmina no sangue, que é uma proteína produzida pelo fígado e normalmente está ligada ao cobre para ter função. Assim, no caso da doença de Wilson, a ceruloplasmina encontra-se em baixas concentrações.

Além desses exames, o médico pode solicitar a realização de biópsia do fígado, em que são observadas características de cirrose ou de esteatose hepática.

Como tratar

O tratamento da Doença de Wilson tem como objetivo diminuir a quantidade de cobre acumulado no organismo e melhorar os sintomas da doença. Existem medicamentos que podem ser tomados pelos pacientes, pois ligam-se ao cobre, ajudando a eliminar pelos intestinos e rins, como a Penicilamina, o Trietilenomelamina, acetato de zinco e suplementos de vitamina E, por exemplo.

Além disso, é importante evitar o consumo de alimentos que sejam fontes de cobre, como chocolates, frutas secas, fígado, frutos do mar, cogumelos e nozes, por exemplo.

Em casos mais graves, principalmente quando há grande comprometimento do fígado, o médico pode indicar a realização de um transplante de fígado. Veja como é a recuperação após o transplante de fígado.

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