A doença de Pompe é um distúrbio neuromuscular raro de origem genética caracterizado por fraqueza muscular progressiva e alterações cardíacas e respiratórias, que podem se manifestar nos primeiros 12 meses de vida ou mais tardiamente durante a infância, adolescência ou na vida adulta.
A doença de Pompe surge devido à deficiência de uma enzima responsável pela degradação do glicogênio nos músculos e no fígado, a alfa-glicosidase-ácida, ou GAA. Quando essa enzima não está presente ou é encontrada em concentrações muito baixas, o glicogênio passa a ser acumulado, o que provoca a destruição das células do tecido muscular, levando ao aparecimento dos sintomas.
Essa doença não tem cura, no entanto é muito importante que o diagnóstico seja feito o mais cedo possível para que não haja o desenvolvimento de sintomas que comprometam a qualidade de vida da pessoa. Apesar de não ter cura, a doença de Pompe tem tratamento através da reposição da enzima e sessões de fisioterapia.
Principais sintomas
A doença de Pompe é uma doença genética e hereditária, dessa forma, os sintomas podem aparecer em qualquer idade. Os sintomas estão relacionados de acordo com a atividade da enzima e quantidade de glicogênio acumulado: quanto menor for a atividade da GAA, maior é a quantidade de glicogênio e, consequentemente, maior é o dano às células musculares.
Os principais sinais e sintomas da Doença de Pompe são:
- Fraqueza muscular progressiva;
- Dor muscular;
- Marcha instável na ponta dos pés;
- Dificuldade para subir escadas;
- Dificuldade respiratória com posterior desenvolvimento de insuficiência respiratória;
- Dificuldade para mastigar e engolir;
- Desenvolvimento motor deficiente para a idade;
- Dor na parte inferior das costas;
- Dificuldade para levantar das posições sentada ou deitada.
Além disso, caso haja pouca ou nenhuma atividade da enzima GAA, é possível que a pessoa também tenha aumento do coração e do fígado.
Como confirmar o diagnóstico
O diagnóstico da doença de Pompe é feito através da coleta de um pouco de sangue para avaliar a atividade da enzima GAA. Caso seja verificada pouca ou nenhuma atividade, é realizado exame genético para que seja confirmada a doença.
É possível fazer o diagnóstico do bebê enquanto ainda está em gestação, através da amniocentese. Este exame deve ser feito no caso de pais que já tenham tido algum filho com a doença de Pompe ou quando um dos pais tem a forma tardia da doença. O exame de DNA pode ser também usado como método de apoio no diagnóstico da doença de Pompe.
Como é feito o tratamento
O tratamento para a doença de Pompe é específico e é feito com a aplicação da enzima que o paciente não produz, a enzima de alfa-glicosidase-ácida. Dessa forma, a pessoa passa a degradar glicogênio, evitando que haja evolução dos danos musculares. A dose da enzima é calculada de acordo com o peso do paciente e a aplicação é feita diretamente na veia a cada 15 dias.
Os resultados serão melhores quanto mais precocemente for feito o diagnóstico e implementado o tratamento, o que naturalmente reduz os danos celulares feito pelo acúmulo do glicogênio, que são irreversíveis e, assim, o paciente terá uma melhor qualidade de vida.
Fisioterapia para doença de Pompe
A fisioterapia para a doença de Pompe é uma importante parte do tratamento e serve para fortalecer e aumentar a resistência muscular, que deve ser orientada por um fisioterapeuta especializado. Além disso, é importante que seja feita fisioterapia respiratória, uma vez que muitos pacientes podem apresentar dificuldades para respirar.
É muito importante o tratamento complementar com fonoaudiólogo, pneumologista e cardiologista e psicólogo em conjunto numa equipe multidisciplinar.
