O que você precisa saber?

Doença de Pompe

Doença de Pompe é um raro transtorno neuromuscular de origem genética que causa fraqueza muscular e pode se manifestar nos primeiros 12 meses de vida ou mais tardiamente, durante a infância ou adolescência.

Embora a doença de Pompe se caracterize sempre por um comprometimento muscular que afeta a capacidade de sustentação, funcionamento cardíaco e respiratório, os sintomas são muito variáveis de paciente para paciente, dependendo especialmente da fase em que a doença começa a se manifestar.

A doença de Pompe pode ser caracterizada em infantil ou tardia, com base na idade do surgimento dos primeiros sintomas (antes ou depois dos 12 meses de vida) e pela presença ou ausência de problemas cardíacos. A forma tardia não envolve alterações cardíacas e, em geral, tem uma evolução mais lenta, que pode aparecer em qualquer momento, no início da infância até a vida adulta.

Tratamento para doença de Pompe

O tratamento para a doença de Pompe é específico e é feito com a aplicação da enzima que o paciente não produz, a enzima de alfaglicosidade, que degrada o glicogênio acumulado impedindo a evolução dos danos musculares.

A aplicação da enzima é feita diretamente na veia a cada 15 dias. A dose é calculada de acordo com o peso do paciente.

Os resultados serão melhores, quanto mais precocemente for feito o diagnóstico e implementado o tratamento, o que naturalmente reduz os danos celulares feito pelo acúmulo do glicogênio, que são irreversíveis e, assim, o paciente terá uma melhor qualidade de vida.

Fisioterapia para a doença de Pompe

A fisioterapia para a doença de Pompe é uma importante parte do tratamento e serve para fortalecer e aumentar a resistência muscular, que deve ser orientada por um fisioterapeuta especializado.

É muito importante o tratamento complementar com fonoaudiólogo, pneumologista e cardiologista e psicólogo em conjunto numa equipe multidisciplinar.

Sintomas da doença de Pompe

Sintomas da doença de Pompe precoce

Os sintomas da doença de Pompe precoce é diagnosticada em bebês. Os sintomas nestes casos costumam aparecer por volta dos dois meses de idade e o diagnóstico de Pompe é feito, em média, três meses depois, por apresentarem:

  • Fraqueza muscular progressiva
  • Falta de firmeza no pescoço
  • Desenvolvimento motor deficiente para a idade
  • Língua grande que, em geral, não cabe dentro da boca
  • Falta de reflexo
  • Fraqueza respiratória progressiva com desenvolvimento de insuficiência respiratória
  • Infecções respiratórias frequentes
  • Morte devido à insuficiência cardiorrespiratória, em geral antes do primeiro ano de vida 
  • Coração grande (cardiomegalia) com hipertrofia do ventrículo esquerdo
  • Dificuldade de engolir
  • Fígado grande
Dor de cabeça matinalDor de cabeça matinal
Dor nas costasDor nas costas
Pernas fracas, cansaço fácilPernas fracas, cansaço fácil

Sintomas da doença de Pompe tardia

Os sintomas da doença de Pompe tardia são menos agressivos e a doença tem a tendência de evoluir lentamente, sendo a gravidade e amplitude de sintomas muito variáveis. Os sintomas da doença de Pompe podem ser:

  • Fraqueza muscular progressiva
  • Marcha instável, na ponta dos pés
  • Dores na parte inferior das costas
  • Reflexos profundos do tendão reduzidos
  • Dificuldades para subir escadas
  • Escápula alada (escápula muito evidente para fora das costas)
  • Sinal de Gowers (apoio das mão para "escalar" o próprio corpo quando se abaixa)
  • Atraso no desenvolvimento motor em crianças
  • Presença de Lordose e escoliose
  • Dificuldade respiratória em esforço
  • Insuficiência respiratória
  • Apneia do sono
  • Infecções respiratórias
  • Dificuldades na alimentação para mastigar e engolir
  • Fígado aumentado de tamanho
  • Dores de cabeça matinais
  • Sonolência diurna

Diagnóstico da doença de Pompe

O exame diagnóstico da doença de Pompe é feito através de uma biópsia ao músculo e é confirmado quando se verifica danos celulares pelo acúmulo de glicogênio no tecido muscular.

Os sintomas característicos da doença de Pompe oferecem uma pista, mas o diagnóstico é confirmado apenas através da biópsia, embora outros métodos de diagnóstico, menos invasivos, estejam em vias de investigação.

É possível fazer o diagnóstico do bebê enquanto ainda está em gestação, através da amniocentese. Este exame deve ser feito no caso de pais que já tenham tido algum filho com a doença de Pompe ou quando um dos pais tem a forma tardia da doença. O exame de DNA pode ser também usado como método de apoio no diagnóstico da doença de Pompe.

Um filme chamado decisões extremas é baseado numa história verídica sobre a doença de pompe.

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