Ative as notificações para não perder as publicações de saúde e bem estar mais interessantes.
O que você precisa saber?

Doença de Pompe: o que é, sintomas, diagnóstico e tratamento

A doença de Pompe é um distúrbio neuromuscular raro de origem genética caracterizado por fraqueza muscular progressiva e alterações respiratórias, que pode se manifestar nos primeiros 12 meses de vida ou mais tardiamente durante a infância ou adolescência.

A doença de Pompe surge devido à deficiência de uma enzima responsável pela degradação do glicogênio nos músculos e no fígado, a alfa-glicosidase-ácida, ou GAA. Quando essa enzima não está presente ou é encontrada em concentrações muito baixas, o glicogênio passa a ser acumulado, o que provoca a destruição das células do tecido muscular, levando ao aparecimento dos sintomas.

Essa doença não tem cura, no entanto é muito importante que o diagnóstico seja feito o mais cedo possível para que não haja o desenvolvimento de sintomas que comprometam a qualidade de vida da pessoa. Apesar de não ter cura, a doença de Pompe tem tratamento através da reposição da enzima e sessões de fisioterapia.

Doença de Pompe: o que é, sintomas, diagnóstico e tratamento

Sintomas da Doença de Pompe

A doença de Pompe é uma doença genética e hereditária, dessa forma, os sintomas podem aparecer em qualquer idade. Os sintomas estão relacionados de acordo com a atividade da enzima e quantidade de glicogênio acumulado: quanto menor for a atividade da GAA, maior é a quantidade de glicogênio e, consequentemente, maior é o dano às células musculares.

Os principais sinais e sintomas da Doença de Pompe são:

  • Fraqueza muscular progressiva;
  • Dor muscular;
  • Marcha instável na ponta dos pés;
  • Dificuldade para subir escadas;
  • Dificuldade respiratória com posterior desenvolvimento de insuficiência respiratória;
  • Dificuldade para mastigar e engolir;
  • Desenvolvimento motor deficiente para a idade;
  • Dor na parte inferior das costas;
  • Dificuldade para levantar das posições sentada ou deitada.

Além disso, caso haja pouca ou nenhuma atividade da enzima GAA, é possível que a pessoa também tenha aumento do coração e do fígado.

Diagnóstico da doença de Pompe

O diagnóstico da doença de Pompe é feito através da coleta de um pouco de sangue para avaliar a atividade da enzima GAA. Caso seja verificada pouca ou nenhuma atividade, é realizado exame genético para que seja confirmada a doença.

É possível fazer o diagnóstico do bebê enquanto ainda está em gestação, através da amniocentese. Este exame deve ser feito no caso de pais que já tenham tido algum filho com a doença de Pompe ou quando um dos pais tem a forma tardia da doença. O exame de DNA pode ser também usado como método de apoio no diagnóstico da doença de Pompe.

Como é o tratamento

O tratamento para a doença de Pompe é específico e é feito com a aplicação da enzima que o paciente não produz, a enzima de alfa-glicosidase-ácida. Dessa forma, a pessoa passa a degradar glicogênio, evitando que haja evolução dos danos musculares. A dose da enzima é calculada de acordo com o peso do paciente e a aplicação é feita diretamente na veia a cada 15 dias.

Os resultados serão melhores quanto mais precocemente for feito o diagnóstico e implementado o tratamento, o que naturalmente reduz os danos celulares feito pelo acúmulo do glicogênio, que são irreversíveis e, assim, o paciente terá uma melhor qualidade de vida.

Fisioterapia para a doença de Pompe

A fisioterapia para a doença de Pompe é uma importante parte do tratamento e serve para fortalecer e aumentar a resistência muscular, que deve ser orientada por um fisioterapeuta especializado. Além disso, é importante que seja feita fisioterapia respiratória, uma vez que muitos pacientes podem apresentar dificuldades para respirar.

É muito importante o tratamento complementar com fonoaudiólogo, pneumologista e cardiologista e psicólogo em conjunto numa equipe multidisciplinar.


Bibliografia

  • HOSPITAL UNIVERSITÁRIO - HU-UFJF. Doença de Pompe. Link: <www2.ebserh.gov.br>. Acesso em 02 Jul 2019
  • ORGANIZAÇÃO DE APOIO ÀS PESSOAS COM DISTROFIAS. Perguntas e respostas sobre Doença de Pompe. Link: <www.oapd.org.br>. Acesso em 02 Jul 2019
Esta informação foi útil?   
Sim  /  Não

Se ficou com alguma dúvida ou encontrou algum erro escreva aqui para que possamos melhorar o texto. Não lhe iremos responder directamente. Se quiser uma resposta clique em Contato.

Enviar Carregando elementos na página
Mais sobre este assunto:


Publicidade
Carregando
...
Fechar

Pode perguntar

Fechar
É hora de acabar com todas as suas dúvidas!
Erro
Erro
Erro
Marque a caixa de verificação acima.
Enviar Mensagem