Deficiência de G6PD: o que é, sintomas, causas e tratamento

Outubro 2021

A deficiência de G6PD é uma doença genética caracterizada por um defeito na enzima glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD), que é responsável por proteger as células dos danos causados pelos radicais livres e por manter os glóbulos vermelhos saudáveis, e por isso, o funcionamento incorreto dessa enzima pode resultar na destruição dos glóbulos vermelhos, levando ao desenvolvimento da anemia hemolítica.

No entanto, a deficiência da enzima G6PD por si só não é suficiente para causar a anemia hemolítica, mas alguns fatores como doenças infecciosas ou ingestão de medicamentos, podem desencadear a anemia hemolítica, com sintomas como falta de ar, urina escura ou palpitação. Além disso, o consumo de favas em pessoas com essa deficiência pode levar ao desenvolvimento da anemia hemolítica grave, também chamada de favismo. Saiba identificar os sintomas da anemia hemolítica

O diagnóstico da deficiência da G6PD pode ser feito na infância, com o teste do pezinho ampliado, ou em qualquer fase da vida, medindo a quantidade da enzima G6PD, e o tratamento deve ser indicado pelo clínico geral ou hematologista, para evitar o desenvolvimento ou tratar a anemia hemolítica.

Deficiência de G6PD: o que é, sintomas, causas e tratamento

Principais sintomas

A deficiência de G6PD pode não causar sintomas, no entanto quando a pessoa é exposta aos fatores de risco, pode resultar na desenvolvimento da anemia hemolítica, e surgimento de sintomas como:

  • Palpitação cardíaca;
  • Falta de ar;
  • Urina escura;
  • Febre;
  • Cansaço excessivo;
  • Pele pálida;
  • Pele ou olhos amarelados;
  • Dor lombar;
  • Tontura;
  • Confusão mental.

Na presença desses sintomas, é importante consultar o clínico geral ou hematologista, para que seja feito o diagnóstico e o tratamento mais adequado.

Como é feito o diagnóstico

O diagnóstico da deficiência de G6PD pode ser feito logo após o nascimento com o teste do pezinho ampliado, mas também pode ser diagnosticado ao longo da vida através do exame de sangue para verificar as quantidades da enzima G6PD. Veja outras doenças que podem ser detectadas no teste do pezinho ampliado

Além disso, o médico pode solicitar outros exames de sangue como hemograma completo, níveis de hemoglobina e contagem de reticulócitos, pois fornecem informações sobre os glóbulos vermelhos, permitindo diagnosticar a anemia hemolítica. 

O médico também deve avaliar os remédios que a pessoa usa, a presença de doenças infecciosas e os hábitos alimentares.

Possíveis causas

A deficiência de G6PD é causada por uma mutação genética que leva a uma diminuição da quantidade da enzima glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD), que e é responsável por prevenir os danos nas células causados pelos radicais livres, sendo que os glóbulos vermelhos são especialmente sensíveis aos radicais livres, devido à sua função de transportar oxigênio para todo o corpo. 

Alguns fatores podem causar para o aumento da quantidade de radicais livres no corpo como:

  • Estresse;
  • Doenças infecciosas;
  • Consumo de favas;
  • Ingestão de remédios como cloroquina, hidroxicloroquina, paracetamol ou sulfametoxazol, por exemplo.

Desta forma, a deficiência dessa enzima reduz a proteção das células contra os radicais livres, causando a destruição dos glóbulos vermelhos e desenvolvimento da anemia hemolítica. 

Deficiência de G6PD e COVID-19

Alguns estudos feitos em laboratório mostraram que a deficiência de G6PD pode aumentar o risco de infecção pelo coronavírus e de desenvolvimento da forma grave da COVID-19, pois o SARS-COV-2 pode levar aumento dos radicais livres nas células, destruindo as hemácias e levando ao desenvolvimento da anemia hemolítica [1,2,3,4]

No entanto, são necessários mais estudos para determinar se existe uma relação entre a deficiência de G6PD e a infecção pela COVID-19.

Como é feito o tratamento

O tratamento da deficiência de G6PD consistem em evitar os fatores de risco para o desenvolvimento da anemia hemolítica, como uso dos remédios antimaláricos, como a cloroquina, antibióticos à base de sulfonamidas, como sulfametoxazol, ou analgésicos como o paracetamol, além de não consumir favas.

No caso da anemia hemolítica causada pela deficiência de G6PD, o médico deve indicar o tratamento para combater a infecção. No entanto, se a anemia hemolítica for grave, pode ser necessário internamento hospitalar e tratamento com oxigenoterapia ou transfusão de sangue para repor os glóbulos vermelhos do sangue.

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Bibliografia

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