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O que você precisa saber?

Como tratar a osteopetrose

O tratamento para osteopetrose, que é uma doença congênita que provoca o desenvolvimento de ossos muito densos e quebradiços, deve ser orientado por uma equipe de vários profissionais de saúde, como um pediatra, um ortopedista, um hematologista, um endocrinologista e um fisioterapeuta, por exemplo.

Geralmente, o tratamento da osteopetrose varia de acordo com o tipo da doença sendo que no caso de crianças com osteopetrose infantil maligna o tratamento mais eficaz consiste no transplante de medula óssea.

Saiba mais em: Transplante de medula.

Porém, outros tratamentos que podem ser utilizados em crianças e adultos incluem:

  • Injeções com Interferon gama-1b, que é um remédio capaz de atrasar o desenvolvimento da doença;
  • Ingestão de Calcitriol, que é uma forma ativa da vitamina D que ajuda a estimular as células dos ossos para que se desenvolvam normalmente e reduzam a densidade do osso;
  • Ingestão de Prednisona, que é um hormônio semelhante à cortisona que pode melhorar a produção de células de defesa do organismo, que são produzidas nos ossos;
  • Sessões de fisioterapia, pois melhoram a capacidade física do paciente, ajudando a prevenir fraturas nos ossos e a melhorar a independência em algumas atividades diárias.

O médico também pode aconselhar consultar um nutricionista para adaptar a dieta de forma a incluir alimentos que ajudem facilitem o desenvolvimento corporal e dos ossos, especialmente durante a infância.

Além disso, é importante fazer consultas regulares no oftalmologista, otorrinolaringologista e dentista para avaliar o desenvolvimento e o possível surgimento de algumas lesões ou malformações nos olhos, dentes, nariz, ouvidos e garganta, por exemplo.

Diagnóstico da osteopetrose

O diagnóstico da osteopetrose pode ser feito por um ortopedista através de um raio X para observar a densidade dos ossos do corpo.

No entanto, para confirmar o tipo e as complicações da osteopetrose, o médico pode ainda pedir outros exames de diangóstico, como tomografia computadorizada ou ressonância magnética para avaliar a presença de lesões em alguns órgãos como olhos e ouvidos.

Causas da osteopetrose

A osteopetrose é causada por defeitos em um ou mais genes responsáveis pela formação e desenvolvimento de osteoclastos, que são as células que removem o tecido ósseo antigo e o substituem por um novo e saudável.

Dependendo da origem dos genes alterados, o tipo de osteopetrose pode variar:

  • Osteopetrose infantil maligna: a criança apresenta a doença desde o nascimento devido a defeitos nos genes herdados do pai e da mãe;
  • Osteopetrose adulta: a osteopetrose só é diagnosticada na adolescência ou na vida adulta, sendo provocada por genes alterados herdados de apenas do pai ou da mãe.

No caso da osteopetrose adulta a alteração dos genes também pode ser provocada por uma mutação, sem ser necessário herdar a alteração dos pais.

Sintomas de osteopetrose

Os principais sintomas de osteopetrose incluem:

  • Fraturas frequentes nos ossos;
  • Visão embaçada;
  • Dificuldade para ouvir;
  • Infecções recorrentes nos dentes e gengivas;
  • Diminuição das células sanguíneas nos exames de sangue.

Estes sintomas podem variar de acordo com o tipo de osteopetrose do paciente, sendo que são mais os sintomas são mais severos na forma infantil maligna da osteopetrose.

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