Amiloidose: o que é, sintomas, causas e tratamento

Atualizado em fevereiro 2023

A amiloidose é uma doença rara causada pelo acúmulo de proteína amilóide em diferentes órgãos como coração, pele, rins, fígado ou trato digestivo, impedindo o seu funcionamento adequado. A amiloidose pode causar sintomas como palpitações cardíacas, dificuldade para respirar ou espessamento da língua, por exemplo.

Existem diferentes tipos de amiloidose, que são classificadas de acordo com suas causas, que pode ser por alterações nas células plasmáticas do sangue, doenças inflamatórias, como artrite reumatoide, ou hereditariedade, sendo nesse caso mais comum em pessoas com histórico familiar de amiloidose.

O tratamento da amiloidose deve ser feito com indicação médica com remédios para reduzir a produção da proteína amilóide e controlar os sintomas.

Imagem ilustrativa número 1

Sintomas da amiloidose

Os principais sintomas da amiloidose são: 

  • Inchaço nas pernas, tornozelos ou pés;
  • Fraqueza e cansaço ao realizar pequenos esforços;
  • Falta de ar durante o esforço físico, em repouso ou quando se está deitado de costas;
  • Palpitações cardíacas;
  • Formigamento ou sensação de picadas nas mãos ou pés;
  • Dor no pulso, principalmente durante a noite;
  • Perda de peso sem causa aparente;
  • Diarreia com sangue ou prisão de ventre; 
  • Urina com espuma;
  • Espessamento da língua;
  • Dificuldade em engolir;
  • Rouquidão;
  • Sangramento ou hematomas na pele; 
  • Inchaço excessivo na barriga;
  • Tonturas e desmaios.

Os sintomas da amiloidose, geralmente surgem nos estágios mais avançados da doença, sendo que nas fases iniciais, a pessoa pode não apresentar sintomas.

É importante consultar o clínico geral quando surgirem sintomas que façam suspeitar de amiloidose, para que seja feito o diagnóstico e iniciado o tratamento mais adequado, de forma a prevenir danos graves nos órgãos afetados.

Como confirmar o diagnóstico

O diagnóstico da amiloidose é feito pelo clínico geral através da avaliação dos sintomas e de exames de sangue e urina, que ajudam a detectar a presença da proteína amilóide. 

Além disso, o médico pode realizar uma biópsia, que consiste em retirar uma pequena amostra de tecido do órgão afetado, como coração, fígado ou rins, por exemplo, para determinar o tipo de proteína amilóide.

Outros exames que o médico pode solicitar para avaliar os danos nos órgãos são ecocardiograma ou ressonância magnética, por exemplo.

Possíveis causas

A amiloidose é causada pelo depósito de proteína amilóide nos tecidos e alguns fatores podem contribuir para o desenvolvimento dessa doença como idade, sexo, presença de outras doenças ou histórico familiar.

De acordo com a causa, a amiloidose pode ser classificada como:

1. Amiloidose primária ou AL

A amiloidose primária, ou AL, também chamada de amiloidose de cadeia leve, é causada por alterações nas células plasmáticas do sangue, sendo muito comum em pessoas com mieloma múltiplo. Nos estágios mais avançados, este tipo de amiloidose pode afetar o funcionamento de órgãos como rins, pele, coração, fígado ou nervos, por exemplo.

2. Amiloidose secundária ou AA

A amiloidose secundária, ou AA, pode ser causada por doenças crônicas ou devido a períodos prolongados de inflamação ou infecção no corpo, normalmente maiores que 6 meses, como nos casos de artrite reumatoide, febre mediterrânea familiar, osteomielite, tuberculose, lúpus ou doença inflamatória intestinal. Este tipo de amiloidose pode afetar os rins, o fígado, o baço, os linfonodos ou o intestino.

3. Amiloidose hereditária ou AF

A amiloidose hereditária, também chamada de amiloidose familiar ou AF, é uma forma da doença causada por uma alteração no DNA do bebê durante a gestação, levando à produção de uma proteína anormal no fígado chamada transtirretina (TTR), que acaba afetando principalmente o sistema nervoso, o coração e os rins. 

Geralmente, os sintomas deste tipo de amiloidose iniciam na idade adulta, a partir dos 50 anos ou durante a velhice, mas há casos em que os sintomas nunca aparecem e a pessoa nunca descobre que possui a doença.

4. Amiloidose sistêmica senil

A amiloidose sistêmica senil, também chamada de amiloidose tipo selvagem, ocorre quando o fígado produz a proteína TTR normal, mas que pode se acumular nos tecidos ao longo da vida, sendo mais comum de ocorrer em homens idosos com mais de 70 anos e pode afetar o coração ou causar síndrome do túnel do carpo.

5. Amiloidose localizada

A amiloidose localizada é a forma mais leve da amiloidose, e ocorre pelo depósito da proteína amilóide em locais específicos do corpo, não afetando o organismo como um todo, pois a proteína não é transportada pelo sangue para outros órgãos. 

A causa exata desse tipo de amiloidose é desconhecida e geralmente afeta a bexiga, a pele ou as vias respiratórias, como laringe ou traqueia.

Como é feito o tratamento

O tratamento da amiloidose tem como objetivo controlar os sintomas da doença de acordo com o órgão afetado, podendo incluir o uso de anti-hipertensivos, anticoagulantes ou diuréticos, quando a amiloidose afeta o coração.

Além disso, também pode ser recomendado o uso de remédios, como patisiran, inotersena ou tafamidis meglumina, para diminuir a produção de proteína amilóide ou evitar que pedaços da proteína alcancem a corrente sanguínea e se depositem nos órgãos.

O médico também pode ainda indicar quimioterapia para os casos de amiloidose primária ou AL, assim como o transplante de medula óssea.

Outros tratamentos para a amiloidose incluem cirurgia para retirada do local afetado pelos depósitos de proteína amilóide ou até mesmo um transplante do órgão afetado, por exemplo.