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Alcaptonúria: o que é, sintomas e como é feito o tratamento

A alcaptonúria, também chamada de ocronose, é uma doença rara caracterizada por um erro no metabolismo dos aminoácidos fenilalanina e tirosina, devido à uma pequena mutação no DNA. Essa doença acontece devido à falta de uma enzima, a dioxigenase do homogentisato ou homogentisato oxigenase, o que leva ao acúmulo de ácido homogentísico, que é um composto intermediário do metabolismo desses aminoácidos e que em condições normais não é detectável no sangue.

A doença manifesta-se na infância por meio da mudança da cor da urina, que passa a ficar preta, além da presença de manchas escuras na pele e orelhas, por exemplo. Algumas pessoas, porém, só se tornam sintomáticas a partir dos 40 anos, o que torna o tratamento mais difícil e os sintomas são geralmente mais graves.

A alcaptonúria não tem cura, no entanto o tratamento ajuda a reduzir os sintomas, sendo recomendado seguir uma dieta pobre em alimentos que contenham fenilalanina e tirosina, além do aumento do consumo de alimentos ricos em vitamina C, como o limão, por exemplo.

Alcaptonúria: o que é, sintomas e como é feito o tratamento

Sintomas da Alcaptonúria

Os sintomas mais característicos da alcaptonúria são:

  • Urina escura, quase negra - Conheça outras causas de urina negra;
  • Cera dos ouvidos azulada;
  • Manchas negras na parte branca do olho, ao redor da orelha e laringe;
  • Surdez;
  • Artrite que causa dores nas articulações e limitação dos movimentos;
  • Rigidez das cartilagens;
  • Pedra nos rins e na próstata, no caso dos homens;
  • Problemas no coração.

O pigmento escuro pode-se acumular na pele nas regiões da axila e virilha que, ao transpirar, pode passar para a roupa. É comum que a pessoa tenha dificuldade em respirar devido ao processo de rigidez da cartilagem costal e rouquidão devido à rigidez da membrana hialina. Nas fases tardias da doença, o ácido pode-se acumular nas veias e artérias do coração, o que pode levar a problemas graves no coração.

O diagnóstico da Alcaptonúria é feito através da análise dos sintomas, principalmente pela coloração escura característica da doença que surge em várias partes do corpo, além de exame laboratorial que têm como objetivo detectar a concentração do ácido homogentísico no sangue, principalmente, ou detectar a mutação por meio de exames moleculares. Entenda o que é e para que serve o diagnóstico molecular.

Como é feito o tratamento

O tratamento para a alcaptonúria tem como objetivo aliviar os sintomas, já que se trata de uma doença genética de caráter recessivo. Assim, pode ser recomendado o uso de analgésicos ou anti-inflamatórios, para aliviar as dores nas articulações e a rigidez das cartilagens, além de sessões de fisioterapia, que pode ser feita com infiltração de corticoides, para melhorar a mobilidade das articulações acometidas.

Além disso, é recomendado seguir uma dieta pobre em fenilalanina e tirosina, já que são precursores do ácido homogentísico, sendo então recomendado evitar o consumo de castanha-de-caju, amêndoas, castanha-do-pará, abacate, cogumelos, clara de ovo, banana, leite e feijão, por exemplo. Veja quais são os alimentos ricos em fenilalanina e em tirosina que devem ser evitados.

A ingestão de vitamina C, ou ácido ascórbico, é também sugerida como tratamento, uma vez que se mostra eficaz na redução do acúmulo de pigmentos castanhos na cartilagem e desenvolvimento de artrite. Saiba mais sobre o ácido ascórbico.

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