Alcaptonúria: o que é, sintomas e tratamento

A alcaptonúria, também chamada de ocronose, é uma doença rara caracterizada por um erro no metabolismo dos aminoácidos fenilalanina e tirosina, devido à uma pequena mutação no DNA, resultando no acúmulo de uma substância no organismo que em condições normais não seria identificada no sangue.

Como consequência do acúmulo dessa substância, há o aparecimento de sinais e sintomas típicos da doença como urina mais escura, cera do ouvido azulada, dor e rigidez nas articulações e manchas na pele e na orelha, por exemplo.

A alcaptonúria não tem cura, no entanto o tratamento ajuda a reduzir os sintomas, sendo recomendado seguir uma dieta pobre em alimentos que contenham fenilalanina e tirosina, além do aumento do consumo de alimentos ricos em vitamina C, como o limão, por exemplo.

Alcaptonúria: o que é, sintomas e tratamento

Sintomas da alcaptonúria

Os sintomas da alcaptonúria normalmente aparecem logo durante a infância, em que é percebida urina mais escura e aparecimento de manchas na pele e orelhas, por exemplo. No entanto, algumas pessoas só se tornam sintomáticas a partir dos 40 anos, o que torna o tratamento mais difícil e os sintomas são geralmente mais graves.

De forma geral, os sintomas da alcaptonúria são:

  • Urina escura, quase negra;
  • Cera dos ouvidos azulada;
  • Manchas negras na parte branca do olho, ao redor da orelha e laringe;
  • Surdez;
  • Artrite que causa dores nas articulações e limitação dos movimentos;
  • Rigidez das cartilagens;
  • Pedra nos rins e na próstata, no caso dos homens;
  • Problemas no coração.

O pigmento escuro pode-se acumular na pele nas regiões da axila e virilha que, ao transpirar, pode passar para a roupa. É comum que a pessoa tenha dificuldade em respirar devido ao processo de rigidez da cartilagem costal e rouquidão devido à rigidez da membrana hialina. Nas fases tardias da doença, o ácido pode-se acumular nas veias e artérias do coração, o que pode levar a problemas graves no coração.

O diagnóstico da alcaptonúria é feito através da análise dos sintomas, principalmente pela coloração escura característica da doença que surge em várias partes do corpo, além de exame laboratorial que têm como objetivo detectar a concentração do ácido homogentísico no sangue, principalmente, ou detectar a mutação por meio de exames moleculares.

Por que acontece

A alcaptonúria é uma doença metabólica autossômica recessiva caracterizada pela ausência da enzima dioxigenase do homogentisato devido a uma alteração do DNA. Essa enzima atua no metabolismo de um composto intermediário do metabolismo da fenilalanina e da tirosina, o ácido homogentísico.

Assim, devido à falta dessa enzima há acúmulo desse ácido no organismo, levando ao aparecimento dos sintomas da doença, como urina escura devido à presença do ácido homogentísico na urina, aparecimento de manchas azuladas ou escuras no rosto e no olho e dor e rigidez das articulações.

Como é feito o tratamento

O tratamento para a alcaptonúria tem como objetivo aliviar os sintomas, já que se trata de uma doença genética de caráter recessivo. Assim, pode ser recomendado o uso de analgésicos ou anti-inflamatórios, para aliviar as dores nas articulações e a rigidez das cartilagens, além de sessões de fisioterapia, que pode ser feita com infiltração de corticoides, para melhorar a mobilidade das articulações acometidas.

Além disso, é recomendado seguir uma dieta pobre em fenilalanina e tirosina, já que são precursores do ácido homogentísico, sendo então recomendado evitar o consumo de castanha-de-caju, amêndoas, castanha-do-pará, abacate, cogumelos, clara de ovo, banana, leite e feijão, por exemplo.

A ingestão de vitamina C, ou ácido ascórbico, é também sugerida como tratamento, uma vez que se mostra eficaz na redução do acúmulo de pigmentos castanhos na cartilagem e desenvolvimento de artrite.

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Bibliografia

  • LAMAS, Joana P. S. Alkaptonuria: An obscure disease. Tese de mestrado, 2016. Faculdade de Medicina da Universidade do Porto.
  • COUTINHO, Inês; RIVERA-MONGE, Daniela; PORTELA, Renata et al. Alcaptonúria – relato de caso. 2016. Disponível em: <https://repositorio.hff.min-saude.pt/bitstream/10400.10/1678/1/OCRONOSE%20CIRP.pdf>.
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