Miastenia congênita: o que é, sintomas e tratamento (tem cura?)

A miastenia congênita é uma doença genética rara que afeta a comunicação entre os nervos e os músculos, na região chamada junção neuromuscular, que é responsável por fazer o músculo se contrair quando o nervo envia um sinal.

Na miastenia congênita, essa comunicação não funciona corretamente desde o nascimento ou desde os primeiros meses de vida, causando fraqueza muscular, que geralmente piora com o esforço físico e melhora com o descanso.

A miastenia congênita é causada por alterações genéticas herdadas dos pais e, por isso, não tem cura. No entanto, com tratamento adequado, orientado pelo neurologista, que inclui medicação e fisioterapia, é possível controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.

Sintomas da miastenia congênita

Os sintomas variam de acordo com o tipo de miastenia congênita e a idade, sendo os mais comuns:

• Fraqueza muscular que piora ao longo do dia;
• Dificuldade para manter os olhos abertos (pálpebras caídas);
• Visão dupla;
• Dificuldade para sugar, mastigar ou engolir;
• Choro fraco em bebês;
• Atraso no desenvolvimento motor;
• Dificuldade para segurar a cabeça;
• Fadiga excessiva;
• Fraqueza nos braços e pernas.

Em bebês, é comum haver dificuldade para mamar, engasgos frequentes e respiração fraca.

Além disso, em casos mais graves, pode ocorrer dificuldade respiratória, pois a fraqueza muscular pode afetar os músculos responsáveis pela respiração, como o diafragma e os músculos do tórax, além de infecções respiratórias frequentes.

Miastenia gravis congênita

A miastenia congênita é uma condição genética, presente desde o nascimento ou início da infância, causada por alterações nos genes que afetam a comunicação entre os nervos e os músculos. 

Já a miastenia gravis é uma doença autoimune, que surge ao longo da vida, na qual o próprio sistema imunológico produz anticorpos que atacam a junção neuromuscular.

Como é feito o diagnóstico

O diagnóstico da miastenia congênita é feito pelo neurologista, com base nos sintomas apresentados, observando a presença de fraqueza muscular desde a infância e verificando se pioram com o esforço físico e melhoram com o repouso.

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Para confirmar o diagnóstico, podem ser solicitados alguns exames específicos, como a eletroneuromiografia, que é utilizada para avaliar como ocorre a comunicação entre os nervos e os músculos. Veja como é feita a eletroneuromiografia.

Além disso, o médico pode solicitar testes genéticos, que são considerados o exame mais importante, pois permitem identificar mutações nos genes relacionados à junção neuromuscular.

Também podem ser indicados exames de sangue, com o objetivo de descartar a miastenia gravis de origem autoimune.

Causa da miastenia congênita

A miastenia congênita é causada por mutações genéticas herdadas, geralmente de ambos os pais. 

Essas alterações afetam proteínas essenciais para o funcionamento da junção neuromuscular, como os receptores de acetilcolina, os canais de sódio e proteínas envolvidas na liberação do neurotransmissor. 

Atualmente, já foram identificados mais de 40 genes diferentes relacionados à doença, o que explica a grande variedade de sintomas e formas clínicas.

Tipos de miastenia congênita

Alguns tipos de miastenia congênita são:

• Miastenia de canal lento: a abertura dos canais de acetilcolina nos músculos é mais lenta e prolongada, causando fraqueza persistente e fadiga;
• Miastenia de canal rápido de baixa afinidade: os canais se abrem rapidamente, mas têm pouca afinidade pelo neurotransmissor, resultando em episódios de fraqueza muscular, fadiga rápida e dificuldade respiratória em casos graves;
• Deficiência grave de receptores de acetilcolina (AChR): há poucos receptores funcionais nos músculos, dificultando a contração, manifestando-se com fraqueza muscular intensa desde o nascimento e atraso no desenvolvimento motor;
• Deficiência de acetilcolinesterase (AChE): a enzima que regula a contração muscular não funciona direito, provocando fadiga e fraqueza que pioram com o esforço.

Cada tipo de miastenia congênita apresenta características e respostas a tratamento diferentes, por isso o acompanhamento especializado é fundamental.

Tratamento para Miastenia congênita

O tratamento depende do tipo genético da doença, e pode incluir:

1. Medicamentos

Alguns medicamentos ajudam a melhorar a transmissão do sinal entre nervos e músculos, tornando a força muscular mais eficiente.

Entre os principais estão os inibidores da acetilcolinesterase, que aumentam a disponibilidade de acetilcolina na junção neuromuscular, e a amifampridina, usada em alguns subtipos específicos.

Outros medicamentos, como salbutamol ou efedrina, também podem ser indicados dependendo do tipo genético da doença.

2. Fisioterapia

A fisioterapia pode ajudar a fortalecer os músculos e melhorar a coordenação, sem causar fadiga excessiva. Exercícios leves e adaptados a cada pessoa podem contribuir para manter a mobilidade e prevenir deformidades musculares.

Alguns tipos de miastenia congênita podem ter fraqueza nos músculos respiratórios, sendo a fisioterapia respiratória indicada para fortalecer os músculos da respiração, melhorar a ventilação e reduzir o risco de complicações. 

Em casos mais graves, pode ser necessário suporte ventilatório temporário ou permanente para garantir que a respiração seja adequada.

3. Fonoaudiologia

Em casos de dificuldade para engolir ou falar, a fonoaudiologia é indicada, que pode utilizar de técnicas específicas que ajudam na mastigação, deglutição e articulação da fala, prevenindo engasgos e problemas respiratórios.

4. Terapia ocupacional

A terapia ocupacional pode ajudar a realizar atividades do dia a dia de forma mais fácil e segura, mesmo com a fraqueza muscular. 

O terapeuta orienta sobre posições adequadas, adaptação de objetos, uso de dispositivos de apoio e estratégias para conservar energia durante tarefas como comer, se vestir ou estudar. 

Esse acompanhamento melhora a independência e a qualidade de vida, especialmente em crianças e adultos que apresentam fadiga rápida.

Miastenia congênita tem cura?

A miastenia congênita não tem cura, pois é uma doença genética que afeta desde o nascimento a comunicação entre nervos e músculos. 

No entanto, com tratamento adequado e acompanhamento médico especializado, é possível controlar os sintomas, melhorar a força muscular e a qualidade de vida.

Possíveis complicações

As principais complicações que podem surgir sem o devido tratamento incluem:

• Perda progressiva da força nos braços, pernas e tronco, podendo tornar necessário o uso de cadeira de rodas, andadores ou outros dispositivos de apoio;
• Atrofia muscular, devido à inatividade e fraqueza contínua;
• Fraqueza dos músculos respiratórios, que pode levar a insuficiência respiratória;
• Risco de infecções respiratórias, devido à dificuldade de tossir ou respirar profundamente, aumentando o risco de pneumonia;
• Dificuldade para se alimentar, se vestir ou realizar tarefas básicas, podendo levar à necessidade de cuidados constantes.

Em casos graves, a fraqueza dos músculos e das vias respiratórias pode levar à insuficiência respiratória, podendo ser fatal, o que reforça a importância do acompanhamento médico contínuo e das terapias de suporte.