A fenilcetonúria é uma doença genética rara que pode causar sintomas e sinais como atraso no crescimento, convulsões e cheiro forte de mofo, bolor ou urina de rato na pele, suor e urina, por exemplo.

Essa doença é caracterizada por mutações em um gene que altera a função da enzima responsável pela conversão do aminoácido fenilalanina em tirosina. Essas mutações levam ao acúmulo de fenilalanina no sangue, que em grandes concentrações é tóxico para o organismo.

A fenilcetonúria não tem cura, no entanto, o seu tratamento é feito por meio da restrição de alimentos ricos em fenilalanina, como queijos, ovos, leite e carnes, por exemplo. Em alguns casos, o médico e o nutricionista também podem indicar o uso de fórmulas metabólicas e medicamentos.

Sintomas de fenilcetonúria

Os principais sintomas de fenilcetonúria são:

Eczema crônico ou erupções cutâneas;
Vômitos;
Atraso no crescimento;
Cheiro forte de mofo ou similar a rato na urina, pele e suor;
Hiperatividade;
Pele, cabelos e olhos mais claros que os familiares não afetados;
Crises convulsivas;
Atraso da fala e da linguagem.

Outros possíveis sintomas incluem tremores, espasticidade e ataxia, microcefalia, deficiência intelectual, irritabilidade, depressão, ansiedade, apatia, agressividade e irregularidade do sono.

A criança com fenilcetonúria geralmente nasce sem sintomas e parecem saudáveis nos primeiros meses de vida. No entanto, se a doença não for detectada e tratada precocemente, os sintomas começam a surgir geralmente entre os 3 e 8 meses.

Fenilcetonúria na gravidez

A mulher com fenilcetonúria e que deseja engravidar, deve ter orientação do obstetra quanto aos riscos do aumento da concentração de fenilalanina no sangue.

Isso porque os altos níveis de fenilalanina no sangue da mulher aumentam os riscos de o bebê nascer com problemas cardíacos congênitos, microcefalia, atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual, mesmo que a criança não tenha herdado o gene alterado para a doença.

Como confirmar o diagnóstico

O diagnóstico da fenilcetonúria é feito logo após o nascimento por meio do teste do pezinho, que é feito normalmente a partir do 3º dia de vida.

Marque uma consulta com o especialista mais perto de você, usando a ferramenta a seguir:

Se o resultado do teste do pezinho estiver alterado, o médico deve solicitar a realização de testes complementares, como análise laboratorial em amostras de sangue para medir os níveis de fenilalanina e tirosina.

O diagnóstico definitivo da fenilcetonúria é confirmado quando os níveis de fenilalanina estão altos em pelo menos em duas amostras diferentes, na ausência de tratamento, e os níveis de tirosina estão normais ou reduzidos.

O sequenciamento genético também pode ser solicitado para identificar o tipo de mutação, ajudar no aconselhamento genético da família e guiar melhor o tratamento.

As crianças que não tenham sido diagnosticadas por meio do teste do pezinho, podem ter o diagnóstico feito em qualquer idade caso surjam sintomas.

Causa da fenilcetonúria

A fenilcetonúria é causada por mutações em um gene que altera a função da enzima fenilalanina hidroxilase, que é responsável por converter o aminoácido fenilalanina em tirosina, que está envolvida em diversos processos no organismo.

Devido à alteração na atividade da fenilalanina, acontece o acúmulo deste aminoácido no sangue e outros tecidos, o que provoca danos no organismo, principalmente no sistema nervoso.

A fenilcetonúria é uma doença genética passada de pais para filhos. Para que a criança tenha a doença, é preciso que ela tenha os dois genes da doença, ou seja, é preciso que ambos os pais tenham a doença ou sejam portadores do gene responsável pela fenilcetonúria.

Como é feito o tratamento

O tratamento da fenilcetonúria inclui:

1. Dieta

As recomendações da dieta para fenilcetonúria são:

Alimentos proibidos: adoçante aspartame, carnes, aves, peixes, ovos, leite e laticínios, feijão, lentilha, grão-de-bico, ervilha, soja, oleaginosas e produtos feitos destes alimentos, trigo, aveia, cevada, centeio, sorgo, milho, chocolate e achocolatado;
Alimentos controlados: batatas, aipim, batata-doce, vagem, couve manteiga, arroz, maracujá, frutas secas e tamarindo, que devem ser pesados e calculados rigorosamente pelo nutricionista;
Alimentos permitidos: frutas e vegetais em geral, exceto as descritas anteriormente, além de tapioca, polvilho, sagu, óleos, açúcares e balas de goma;

Por possuir menor teor de fenilalanina e diversos benefícios, o aleitamento materno deve ser mantido nos primeiros meses de vida, associado ao uso de fórmula infantil isenta de fenilalanina, conforme orientação do pediatra.

2. Fórmula metabólica isenta de fenilalanina

As fórmulas metabólicas isentas de fenilalanina são misturas de aminoácidos que suprem as necessidades proteicas para crescimento e desenvolvimento normais.

Essas fórmulas devem conter também todas as vitaminas, minerais e ácidos graxos essenciais que são deficientes na dieta, em quantidades adequadas à idade da pessoa.

A fórmula metabólica é de uso contínuo, sendo recomendada pelo SUS para todas as pessoas com fenilcetonúria. A quantidade indicada varia conforme a idade, o peso e a tolerância à fenilalanina da pessoa, podendo suprir até 85% da ingestão diária de proteína.

3. Medicamentos

Durante a gravidez e nos 3 meses antes de engravidar, o SUS recomenda o uso do medicamento dicloridrato de sapropterina, que é uma versão sintética do cofator da fenilalanina.

Este remédio é indicado pelo SUS para todas as mulheres com fenilcetonúria e responsivas, para prevenir a síndrome da fenilcetonúria materna e proteger o bebê.

A fenilcetonúria tem cura?

Por ser uma doença genética, a fenilcetonúria não tem cura, no entanto, essa condição é tratável e controlável.

Por isso, o diagnóstico precoce, junto com o início imediato do tratamento, evitam os sintomas graves da doença, permitindo que a criança tenha um desenvolvimento neurológico e uma expectativa de vida normais.

Fenilcetonúria: o que é, sintomas, causas e tratamento