Síndrome de Klinefelter: qué es, características y tratamiento

junio 2022

El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético raro que afecta solo a los niños y que surge debido a la presencia de un cromosoma X extra en el par sexual. Esta anomalía cromosómica, caracterizada por XXY, provoca cambios en el desarrollo físico y cognitivo, generando características significativas como el aumento de tamaño de las mamas, la falta de vello corporal o el retraso en el desarrollo del pene.

El diagnóstico del síndrome de Klinefelter generalmente se realiza en la adolescencia o en la adultez temprana, cuando no se notan todas las características masculinas. Para confirmar el diagnóstico, el médico puede recomendar la realización de análisis genéticos y de sangre.

Aunque no existe una cura para este síndrome, es posible iniciar la terapia de reemplazo de testosterona durante la adolescencia, lo que permite que muchos niños consigan desarrollarse de forma más semejante a sus compañeros. 

Características del síndrome de Klinefelter

Las principales características del síndrome de Klinefelter son:

  • Testículos muy pequeños;
  • Ausencia de espermatozoides;
  • Mamas ligeramente voluminosas;
  • Caderas anchas;
  • Poco vello facial;
  • Pene de tamaño reducido;
  • Voz más aguda de lo normal;
  • Infertilidad.

Estas características son más fáciles de identificar durante la adolescencia, ya que es cuando se espera que se produzca el desarrollo sexual de los niños. Sin embargo, existen otras características que ya pueden ser identificadas desde la infancia, especialmente relacionadas con el desarrollo cognitivo como tener dificultad para hablar, retraso para gatear, problemas para concentrarse o dificultad para expresar sus sentimientos.

Por qué ocurre el síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter se debe a una alteración genética que hace que exista un cromosoma X extra en el cariotipo del niño, siendo XXY en lugar de XY.

Si bien es una alteración genética, este síndrome no pasa de padres a hijos y, por lo tanto, no hay probabilidad de tener esta alteración, aunque ya existan otros casos en la familia.

Sin embargo, en casos de antecedentes de síndrome de Klinefelter o de alguna otra alteración genética en la familia, puede ser interesante realizar una consulta con un genetista para verificar si hay o no riesgo de que ocurra alguna alteración genética. 

Cómo confirmar el diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de Klinefelter suele realizarse durante la adolescencia o al inicio de la vida adulta, cuando se identifica que las características masculinas no están bien desarrolladas. Cuando se sospecha del síndrome, el médico puede indicar la realización de una prueba genética, conocida como citogenética, para evaluar los cromosomas, identificándose, en el caso del síndrome, la presencia de un cromosoma X extra en el par de cromosomas sexuales (XY).

Además, también se pueden realizar análisis de sangre para evaluar los niveles hormonales de la FSH y de la testosterona, así como pruebas para evaluar la calidad del esperma, que también ayudan a confirmar el diagnóstico.

Cómo se realiza el tratamiento

No existe una cura para el síndrome de Klinefelter, pero el médico puede aconsejar la reposición hormonal de testosterona, a través de inyecciones en la piel o de la aplicación de adhesivos, los cuales liberan gradualmente la hormona a lo largo del tiempo.

En la mayoría de los casos, este tratamiento tiene mejores resultados cuando se inicia en la adolescencia, ya que es el período en el cual los varones están desarrollando sus características sexuales, pero también puede ser hecho en adultos, principalmente para reducir algunas características como el tamaño de las mama o el tono agudo de la voz. 

En los casos en que existe retraso cognitivo, se aconseja realizar terapia con los profesionales más adecuados. Por ejemplo, en caso exista dificultad para hablar se aconseja consultar un terapeuta del lenguaje, pero este tipo de acompañamiento puede ser discutido con el pediatra. 

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Atualizado por Andreina De Almeida Rodríguez - Nutricionista, em junio de 2022. Revisión médica por Dr.ª Sani Santos Ribeiro - Pediatra y neumóloga infantil, em junio de 2018.
Revisión médica:
Dr.ª Sani Santos Ribeiro
Pediatra y neumóloga infantil
Médica graduada en la Universidad Federal de Río Grande con CRM nº 28364 y ​​especialista en Pediatría por la Sociedad Brasileña de Pediatria.