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Síndrome de Klinefelter- qué es y principales características

El síndrome Klinefelter es una alteración genética rara que afecta apenas a los varones y que surge debido a la presencia de un cromosoma X extra en el par sexual. Esta anomalía cromosómica, caracterizada con XXY, provoca alteraciones en el desarrollo tanto físico como cognitivo, generando características significativas como aumento de las mamas, falta de vellos en el cuerpo o retraso en el desarrollo del pene, por ejemplo. 

Aunque no existe una cura para este síndrome, es posible iniciar terapia con reposición hormonal de testosterona durante la adolescencia, esto permite que muchos niños consigan desarrollarse de forma más semejante a sus compañeros. 

Síndrome de Klinefelter- qué es y principales características

Principales características

Algunos niños que tienen el síndrome de Klinefelter pueden no presentar cualquier alteración, sin embargo, otros pueden presentar algunas características físicas como:

  • Testículos muy pequeños;
  • Mamas ligeramente voluminosas;
  • Caderas anchas;
  • Poco vello facial;
  • Pene de tamaño reducido;
  • Voz más aguda de lo normal;
  • Infertilidad.

Estas características son más fáciles de identificar durante la adolescencia, ya que es cuando se espera que se produzca el desarrollo sexual de los niños. Sin embargo, existen otras características que ya pueden ser identificadas desde la infancia, especialmente relacionadas con el desarrollo cognitivo como tener dificultad para hablar, retraso para gatear, problemas para concentrarse o dificultad para expresar sus sentimientos.

Por qué ocurre el síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter se debe a una alteración genética que hace que exista un cromosoma X extra en el cariotipo del niño, siendo XXY en lugar de XY.

Si bien es una alteración genética, este síndrome no pasa de padres a hijos y, por lo tanto, no hay mayor probabilidad de tener esta alteración, aunque ya existan otros casos en la familia.

Cómo confirmar el diagnóstico

Generalmente las sospechas de que un niño puede tener el síndrome de Klinefelter surgen durante la adolescencia cuando los órganos sexuales no se desarrollan adecuadamente. Por lo que para confirmar el diagnóstico se aconseja consultar al pediatra para realizar el examen de cariotipo, en el cual es evaluado el par sexual de los cromosomas, para confirmar si existe o no un par XXY. 

Además de este examen, en los hombres adultos, el médica podrá pedir otros exámenes como pruebas hormonales o la calidad del esperma para ayudar a confirmar el diagnóstico.

Cómo se realiza el tratamiento

No existe una cura para el síndrome de Klinefelter, pero el médico puede aconsejar la reposición hormonal de testosterona, a través de inyecciones en la piel o de la aplicación de adhesivos, los cuales liberan gradualmente la hormona a lo largo del tiempo.

En la mayoría de los casos, este tratamiento tiene mejores resultados cuando se inicia en la adolescencia, ya que es el período en el cual los varones están desarrollando sus características sexuales, pero también puede ser hecho en adultos, principalmente para reducir algunas características como el tamaño de las mama o el tono agudo de la voz. 

En los casos en que existe retraso cognitivo, se aconseja realizar terapia con los profesionales más adecuados. Por ejemplo, en caso exista dificultad para hablar se aconseja consultar un terapeuta del lenguaje, pero este tipo de acompañamiento puede ser discutido con el pediatra. 

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