Prueba del talón: qué es y cuándo se hace

La prueba del talón es un examen obligatorio que se realiza a todos los recién nacidos, generalmente a partir del tercer día de vida, pudiendo hacerse incluso durante el primer mes de vida. 

El examen consiste en recolectar unas gotas de sangre del talón del bebé y el mismo permite diagnosticar algunas enfermedades genéticas y metabólicas, como el hipotiroidismo congénito, la fenilcetonuria, la anemia falciforme y la fibrosis quística.

En caso de detectarse alguna alteración, el médico pediatra puede indicar un tratamiento de forma inmediata, lo que permite prevenir complicaciones y favorecer una mejor calidad de vida para el niño.

Cómo se realiza

La prueba del talón se realiza recolectando unas gotas de sangre del talón del bebé, las cuales se depositan en un papel filtro. Este se envía a un laboratorio donde se analiza la muestra para detectar posibles alteraciones.

Cuándo se debe realizar

La prueba del talón debe realizarse en la sala de maternidad o en el hospital donde nace el bebé, preferentemente entre el segundo y el quinto día de vida, aunque también puede realizarse durante el primer mes.

En caso de obtener un resultado positivo, la familia del bebé es contactada para realizar exámenes adicionales y más específicos, que permiten confirmar el diagnóstico e iniciar rápidamente el tratamiento adecuado.

 Prueba del talón básico

La prueba del talón básico identifica diversas enfermedades, las principales son:  

1. Fenilcetonuria

La fenilcetonuria es una alteración genética poco frecuente que se caracteriza por la acumulación de fenilalanina en la sangre, debido a una deficiencia o mal funcionamiento de la fenilalanina hidroxilasa, la enzima encargada de degradarla.

Esta acumulación puede ser tóxica para los niños, ya que puede afectar el desarrollo neurológico si no se trata a tiempo. 

Cómo tratar: el tratamiento de la fenilcetonuria consiste en controlar los niveles de fenilalanina en la sangre, ya que la enzima encargada de degradarla está disminuida o ausente. 

Por ello, es fundamental que el niño evite consumir alimentos ricos en fenilalanina, como huevos, carnes, lácteos y algunos frutos secos.

Dado que la alimentación puede volverse muy restrictiva, es importante que el niño sea acompañado por un nutricionista especializado, para asegurar una dieta equilibrada y prevenir deficiencias nutricionales.

2. Hipotiroidismo congénito

El hipotiroidismo congénito es una enfermedad en la cual la tiroides del bebé no consigue producir cantidades normales de hormonas, pudiendo perjudicar el crecimiento del bebé, así como provocar retardo mental. 

Cómo tratar: el tratamiento del hipotiroidismo congénito debe iniciarse de forma inmediata tras el diagnóstico y consiste en la administración de medicamentos que reemplazan las hormonas tiroideas deficientes, lo cual es fundamental para asegurar un desarrollo saludable del niño.

3. Anemia falciforme

La anemia falciforme es un problema genético que causa alteración en la forma de las células rojas de la sangre, reduciendo la capacidad para transportar oxígeno para varias partes del cuerpo, pudiendo provocar retrasos en el desarrollo de algunos órganos. 

Cómo tratar: el tratamiento depende de la gravedad de la anemia y puede incluir transfusiones sanguíneas para asegurar un adecuado transporte de oxígeno hacia los órganos. 

Sin embargo, este tratamiento suele indicarse únicamente cuando se presentan infecciones, como neumonía o amigdalitis, que agravan el cuadro clínico.

4. Hiperplasia adrenal congénita

La hiperplasia adrenal congénita es una enfermedad que hace que el niño tenga una deficiencia en la producción de algunas hormonas y un aumento exagerado en la producción de otras, lo que puede provocar crecimiento excesivo, pubertad precoz y otros problemas físicos. 

Cómo tratar: el tratamiento dependerá de la hormona que se encuentre alterada, por lo que es fundamental identificarla correctamente para iniciar una terapia de reemplazo hormonal, la cual, en muchos casos, puede ser necesaria de por vida.

5. Fibrosis quística

La fibrosis quística es una enfermedad que provoca la producción excesiva de moco espeso, lo que compromete el sistema respiratorio y también afecta el funcionamiento del páncreas. 

Por ello, es fundamental que sea diagnosticada de forma precoz para iniciar el tratamiento adecuado y prevenir complicaciones. Conozca más sobre la fibrosis quística.

Cómo tratar: el tratamiento incluye el uso de medicamentos antiinflamatorios, alimentación adecuada y realización de fisioterapia respiratoria para aliviar los síntomas, especialmente la dificultad para respirar.

6. Deficiencia de biotinidasa

La deficiencia de biotinidasa es un trastorno congénito que impide al organismo reciclar la biotina, una vitamina esencial para el buen funcionamiento del sistema nervioso.

Como consecuencia, los bebés afectados pueden presentar convulsiones, falta de coordinación motora, retraso en el desarrollo y caída del cabello.

Cómo tratar: el médico puede recomendar la suplementación con vitaminas de biotina de por vida, para compensar la incapacidad del organismo para utilizar esta vitamina adecuadamente.

Prueba del talón ampliado

La prueba del talón ampliado se realiza para identificar las siguientes condiciones:

• Toxoplasmosis congénita: infección que puede ser grave, provocando ceguera, ictericia (piel amarillenta), convulsiones o retraso mental;
• Atrofia muscular espinal (AME): enfermedad genética que afecta las neuronas motoras de la médula espinal, provocando debilidad muscular progresiva y pérdida del control muscular;
• Inmunodeficiencia combinada grave: trastorno caracterizado por niveles muy bajos o ausentes de anticuerpos y células T, lo que aumenta el riesgo de infecciones graves desde los primeros meses de vida;
• Agamaglobulinemia (AGAMA): inmunodeficiencia ligada al cromosoma X que afecta la capacidad del cuerpo para producir anticuerpos y combatir infecciones;
• Galactosemia: enfermedad metabólica que impide al cuerpo digerir la galactosa (azúcar presente en la leche), afectando al sistema nervioso central si no se trata;
• Aminoacidopatías: errores congénitos del metabolismo de los aminoácidos, que pueden alterar la síntesis de proteínas y causar daños neurológicos;
• Enfermedades lisosomales: trastornos hereditarios que afectan el funcionamiento de los lisosomas, interfiriendo en la descomposición de ciertas sustancias dentro de las células;
• Hiperfenilalaninemias: alteraciones metabólicas que provocan acumulación de fenilalanina en la sangre, con riesgo de daño cerebral si no se controla;
• Hemoglobinopatías: enfermedades de la sangre que afectan la estructura o producción de la hemoglobina, comprometiendo el transporte de oxígeno en el cuerpo;
• Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa: condición genética que puede causar anemia hemolítica ante ciertos factores como infecciones o medicamentos;
• Sífilis congénita: infección grave transmitida de la madre al bebé, que puede afectar el sistema nervioso central y otros órganos si no se trata precozmente;
• Infección por VIH: el virus puede transmitirse de la madre al bebé durante el embarazo, el parto o la lactancia, comprometiendo el sistema inmunológico;
• Rubéola congénita: infección que puede causar malformaciones como cataratas, sordera, retraso mental y defectos cardíacos;
• Herpes congénito: infección rara que puede causar lesiones en la piel, ojos y mucosas, así como daños graves al sistema nervioso central;
• Citomegalovirus congénito: virus que puede producir calcificaciones cerebrales, retraso en el desarrollo motor e intelectual;
• Enfermedad de Chagas congénito: enfermedad parasitaria que puede provocar alteraciones neurológicas, cardíacas y oculares en el recién nacido;

La prueba del talón ampliada se realiza con el objetivo de detectar enfermedades poco frecuentes que no se evalúan en la versión básica del examen, pero que pueden desarrollarse, especialmente si la madre presentó alguna alteración o infección durante el embarazo.