La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria poco común que causa daño en el sistema nervioso, provocando síntomas como dificultad para caminar, habla lenta y arrastrada, y dificultad para tragar.
Esta enfermedad ocurre debido a una mutación genética y los síntomas de la misma generalmente comienzan entre los 5 y los 15 años, aunque también pueden aparecer después de los 25 años.
Aunque no tiene cura, el médico puede indicar un tratamiento que ayuda a controlar los síntomas y complicaciones de esta enfermedad, y puede incluir fisioterapia, uso de medicamentos y cirugía, por ejemplo.
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Principales síntomas
Los principales síntomas de la ataxia de Friedreich son:
- Dificultad y pérdida de equilibrio al caminar;
- Pérdida de los reflejos normales, especialmente en rodillas y tobillos;
- Habla arrastrada y lenta;
- Fatiga, debilidad y somnolencia diurna;
- Espasticidad, que es el aumento del tono muscular;
- Escoliosis;
- Dificultad para tragar;
- Pérdida de la audición y de la visión.
Las personas con ataxia de Friedreich también pueden presentar pérdida de sensibilidad en brazos y piernas, que puede extenderse a otras partes del cuerpo.
Los síntomas iniciales de esta condición incluyen dificultad para mantenerse de pie y para correr, apareciendo durante la infancia o adolescencia.
Expectativa de vida
La expectativa de vida de las personas con síntomas menos graves de ataxia de Friedreich puede alcanzar los 60 años o más. En cambio, en quienes presentan síntomas más severos, la expectativa de vida puede ser de 30 años.
La ataxia de Friedreich no tiene cura y la progresión de la enfermedad varía de una persona a otra, según la gravedad de los síntomas.
Cómo confirmar el diagnóstico
El diagnóstico de ataxia de Friedreich debe ser realizado por un neurólogo, mediante un examen físico y la evaluación de la historia clínica y familiar de la persona.
Para confirmar el diagnóstico, el médico puede solicitar pruebas como test genético, análisis de sangre para evaluar los niveles de vitamina E y glucosa, electroneuromiografía y resonancia magnética, por ejemplo.
Posibles causas
La ataxia de Friedreich es causada por una mutación en el gen FXN, que provoca una disminución de la frataxina, una proteína importante para el equilibrio energético y del hierro en el organismo.
Los niveles bajos de frataxina producen una acumulación de hierro, lo que aumenta la producción de radicales libres y provoca la muerte de células, como neuronas, cardiomiocitos y células beta pancreáticas.
Esta es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que se desarrolla al heredar dos copias alteradas del gen FXN de los padres biológicos, una de cada uno.
Cómo es el tratamiento
El tratamiento de la ataxia de Friedreich debe ser realizado por un equipo interdisciplinario conformado por neurólogo, fonoaudiólogo, fisioterapeuta y cardiólogo, quienes pueden indicar los siguientes abordajes terapéuticos:
1. Fisioterapia
Las sesiones de fisioterapia están recomendadas para ayudar a retrasar la progresión de la enfermedad, fortalecer la postura y estimular los músculos, a través de ejercicios de fuerza de baja intensidad.
Los ejercicios de Frenkel y la facilitación neuromuscular propioceptiva son técnicas de fisioterapia que pueden ayudar a mejorar la propiocepción, es decir, la capacidad del cuerpo para percibir la posición, el movimiento y la fuerza.
Además, los ejercicios de estiramiento y relajación ayudan a mejorar la espasticidad muscular y previenen alteraciones en la espalda y en los pies. Los ejercicios respiratorios también son importantes para reducir el gasto de energía.
El fisioterapeuta también puede aplicar estimulación eléctrica funcional y la estimulación nerviosa transcutánea, que son dispositivos que ayudan a aliviar los síntomas relacionados con la marcha y la espasticidad.
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La terapia ocupacional ayuda a mantener la independencia de la persona en actividades como las transferencias, la locomoción, el uso de dispositivos de seguridad ante caídas y la mejora de la movilidad.
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Los medicamentos indicados por el médico varían según los síntomas que presente la persona, e incluyen fármacos para tratar problemas cardíacos, diabetes o para aliviar dolores.
La omaveloxolona es un medicamento recetado por el médico para tratar la ataxia de Friedreich en personas de 16 años o más.
Este fármaco ayuda a reducir las especies reactivas de oxígeno, que son sustancias dañinas producidas por el cuerpo y que, en exceso, pueden afectar las células nerviosas.
También disminuye la inflamación, lo que mejora la función neurológica y muscular, así como la calidad de vida de la persona.
4. Uso de órtesis
El uso de órtesis, como calzado ortopédico, bastones, andadores o sillas de ruedas, pueden ser indicados para ayudar a mejorar la movilidad y prevenir algunas deformidades propias de la enfermedad.
5. Cirurgía
La cirugía puede ser recomendada por el médico para tratar la cifoescoliosis y deformidades en los pies.
La colocación de un cardiodesfibrilador implantable automático y el trasplante cardíaco también pueden ser indicados por el médico para personas con problemas en el corazón.
Posibles complicaciones
La ataxia de Friedreich puede causar complicaciones como:
- Diabetes mellitus;
- Miocarditis;
- Fibrosis miocárdica;
- Cardiomegalia;
- Hipertrofia simétrica;
- Insuficiencia cardíaca congestiva;
- Taquicardia;
- Fibrilación auricular;
- Bloqueo cardíaco.
Esta enfermedad también puede provocar cifoescoliosis y pies cavos, una alteración en el arco de la planta del pie caracterizada por una curvatura excesiva.