Doenças mitocondriais: o que são, sintomas, causas e tratamento

As doenças mitocondriais são um grupo de condições genéticas caracterizadas pela deficiência ou diminuição da atividade das mitocôndrias, que são as estruturas responsáveis pela produção da energia nas células.

A doença mitocondrial pode ser causada por mutações no DNA ou nos genes da mitocôndria, podendo provocar sintomas como fraqueza muscular, convulsões, desmaios ou perda da visão, por exemplo.

Na suspeita de doenças mitocondriais, é aconselhado consultar o clínico geral, geneticista ou pediatra, para fazer o diagnóstico correto e indicar o tratamento adequado, que pode incluir o uso de medicamentos, fisioterapia e exercícios.

Principais sintomas

Os sintomas da doença mitocondrial são:

• Fraqueza muscular;
• Convulsões;
• Atraso no crescimento;
• Perda da visão ou audição;
• Alterações cognitivas;
• Diarreia ou prisão de ventre;
• Enxaqueca;
• Desmaios.

A pessoa com doença mitocondrial também pode apresentar problemas respiratórios, cardíacos, renais ou hepáticos.

Os sintomas das doenças mitocondriais variam de acordo com a mutação e podem estar presentes no nascimento da criança ou surgir em qualquer idade.

Como é feito o diagnóstico

O diagnóstico das doenças mitocondriais é feito geralmente por médicos especializados em doenças mitocondriais, como o geneticista, através do exame físico e avaliação do histórico de saúde e familiar da pessoa.

Se tiver interesse em confirmar o risco de doença mitocondrial, marque uma consulta com o médico mais próximo de você:

Para confirmar o diagnóstico, o médico pode solicitar exames genéticos, exames de imagem, como ressonância magnética e tomografia computadorizada, além de eletrocardiograma e eletroencefalograma.

Possíveis causas

As doenças mitocondriais são genéticas, ou seja, são causadas por mutações no DNA das mitocôndrias, o que provoca a diminuição da produção de energia e danifica as células.

A doença mitocondrial geralmente tem origem familiar. Já as doenças mitocondriais na sua forma secundária, podem ser provocadas por fatores como doença de Alzheimer, distrofia muscular, diabetes tipo 1, esclerose múltipla e câncer.

Como é feito o tratamento

O tratamento da doença mitocondrial é feito por uma equipe multidisciplinar, que pode incluir geneticista, neurologista, cardiologista e fisioterapeuta, e tem o objetivo de controlar os sintomas e retardar o avanço da doença.

Assim, o médico pode recomendar:

• Sessões de fisioterapia;
• Terapia ocupacional;
• Exercícios físicos moderados;
• Medicamentos para o coração e anticonvulsivantes;
• Uso de suplementos alimentares e vitaminas;
• Dietas adaptadas às necessidades, conforme a orientação do nutricionista.

Além disso, o médico também pode indicar o uso de dispositivos ou a realização de cirurgias para pessoas com problemas de visão ou audição.