Amiloidose: o que é, sintomas, causas e tratamento

maio 2021

A amiloidose é uma doença rara que ocorre quando a proteína amilóide, um tipo de fibra rígida, se deposita e acumula em diferentes órgãos como coração, pele, rins, fígado, pulmões, sistema nervoso ou trato digestivo, impedindo o seu funcionamento adequado. 

Os sintomas causados pela amiloidose variam de acordo com o órgão que a doença atinge, podendo causar palpitações cardíacas, dificuldade para respirar ou espessamento da língua, por exemplo.

O tratamento da amiloidose deve ser feito com indicação médica com remédios para reduzir a produção da proteína amilóide e controlar os sintomas.

Principais sintomas

Numa fase inicial, a amiloidose, geralmente, não apresenta sintomas, no entanto, em estágios mais avançados podem surgir sintomas como: 

  • Inchaço nas pernas, tornozelos ou pés;
  • Fraqueza e cansaço ao realizar pequenos esforços;
  • Falta de ar durante o esforço físico, em repouso ou quando se está deitado de costas;
  • Palpitações cardíacas;
  • Formigamento ou sensação de picadas nas mãos ou pés;
  • Dor no pulso, principalmente durante a noite;
  • Perda de peso sem causa aparente;
  • Diarreia com sangue ou prisão de ventre; 
  • Urina com espuma;
  • Espessamento da língua;
  • Dificuldade em engolir;
  • Rouquidão;
  • Sangramento ou hematomas na pele; 
  • Inchaço excessivo na barriga;
  • Tonturas e desmaios.

É importante consultar o clínico geral quando surgirem sintomas que façam suspeitar de amiloidose, para que seja feito o diagnóstico e iniciado o tratamento mais adequado, de forma a prevenir danos graves nos órgãos afetados.

Como confirmar o diagnóstico

O diagnóstico da amiloidose é feito pelo clínico geral através da avaliação dos sintomas e de exames de sangue e urina, que ajudam a detectar a presença da proteína amilóide. 

Além disso, o médico pode realizar uma biópsia, que consiste em retirar uma pequena amostra de tecido do órgão afetado, como coração, fígado ou rins, por exemplo, para determinar o tipo de proteína amilóide.

Outros exames que o médico pode solicitar para avaliar os danos nos órgãos são ecocardiograma ou ressonância magnética, por exemplo.

Possíveis causas

A amiloidose é causada pelo depósito de proteína amilóide nos tecidos e alguns fatores podem contribuir para o desenvolvimento dessa doença como idade, sexo, presença de outras doenças ou histórico familiar.

De acordo com a causa, a amiloidose pode ser classificada como:

1. Amiloidose primária ou AL

A amiloidose primária, ou AL, também chamada de amiloidose de cadeia leve, é causada por alterações nas células plasmáticas do sangue, sendo muito comum em pessoas com mieloma múltiplo. Nos estágios mais avançados, este tipo de amiloidose pode afetar o funcionamento de órgãos como rins, pele, coração, fígado ou nervos, por exemplo.

2. Amiloidose secundária ou AA

A amiloidose secundária, ou AA, pode ser causada por doenças crônicas ou devido a períodos prolongados de inflamação ou infecção no corpo, normalmente maiores que 6 meses, como nos casos de artrite reumatoide, febre mediterrânea familiar, osteomielite, tuberculose, lúpus ou doença inflamatória intestinal. Este tipo de amiloidose pode afetar os rins, o fígado, o baço, os linfonodos ou o intestino.

3. Amiloidose hereditária ou AF

A amiloidose hereditária, também chamada de amiloidose familiar ou AF, é uma forma da doença causada por uma alteração no DNA do bebê durante a gestação, levando à produção de uma proteína anormal no fígado chamada transtirretina (TTR), que acaba afetando principalmente o sistema nervoso, o coração e os rins. 

Geralmente, os sintomas deste tipo de amiloidose iniciam na idade adulta, a partir dos 50 anos ou durante a velhice, mas há casos em que os sintomas nunca aparecem e a pessoa nunca descobre que possui a doença.

4. Amiloidose sistêmica senil

A amiloidose sistêmica senil, também chamada de amiloidose tipo selvagem, ocorre quando o fígado produz a proteína TTR normal, mas que pode se acumular nos tecidos ao longo da vida, sendo mais comum de ocorrer em homens idosos com mais de 70 anos e pode afetar o coração ou causar síndrome do túnel do carpo.

5. Amiloidose localizada

A amiloidose localizada é a forma mais leve da amiloidose, e ocorre pelo depósito da proteína amilóide em locais específicos do corpo, não afetando o organismo como um todo, pois a proteína não é transportada pelo sangue para outros órgãos. 

A causa exata desse tipo de amiloidose é desconhecida e geralmente afeta a bexiga, a pele ou as vias respiratórias, como laringe ou traqueia.

Como é feito o tratamento

O tratamento da amiloidose tem como objetivo controlar os sintomas da doença de acordo com o órgão afetado, podendo incluir o uso de anti-hipertensivos, anticoagulantes ou diuréticos, quando a amiloidose afeta o coração.

Além disso, também pode ser recomendado o uso de remédios como patisiran, inotersen ou tafamidis meglumina, para diminuir a produção de proteína amilóide ou evitar que pedaços da proteína alcancem a corrente sanguínea e se depositem nos órgãos.

O médico também pode ainda indicar quimioterapia para os casos de amiloidose primária ou AL, assim como o transplante de medula óssea.

Outros tratamentos para a amiloidose incluem cirurgia para retirada do local afetado pelos depósitos de proteína amilóide ou até mesmo um transplante do órgão afetado, por exemplo.

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Atualizado por Flávia Costa - Farmacêutica, em maio de 2021.

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Equipe editorial constituída por médicos e profissionais de saúde de diversas áreas como enfermagem, nutrição, fisioterapia, análises clínicas e farmácia.