A trombose também pode acontecer em pessoas jovens, fisicamente ativas e sem fatores clássicos como obesidade, tabagismo ou longos períodos de imobilidade. Em alguns casos, existe uma predisposição hereditária que torna o sangue mais propenso à formação de coágulos. Essas alterações são chamadas de trombofilias hereditárias e podem permanecer silenciosas por anos, até que um episódio de trombose ou uma combinação de fatores de risco leve à investigação.
O que é uma trombofilia hereditária?
A trombofilia é uma condição em que determinadas alterações no sistema de coagulação aumentam a tendência à formação de coágulos. Quando essas alterações estão relacionadas a características genéticas transmitidas entre familiares, são classificadas como hereditárias.
Ter uma trombofilia não significa que a pessoa necessariamente desenvolverá uma trombose. O risco depende do tipo de alteração e da interação com outros fatores, como cirurgias, gravidez, uso de estrogênio, imobilidade prolongada e idade.
Quais alterações genéticas aumentam o risco de trombose?
Entre as trombofilias hereditárias mais reconhecidas estão o fator V de Leiden e a mutação G20210A do gene da protrombina. Também existem deficiências hereditárias de antitrombina, proteína C e proteína S, substâncias que participam do controle natural da coagulação e ajudam a impedir a formação excessiva de trombos.
Algumas dessas alterações são relativamente frequentes, enquanto outras são raras e podem estar associadas a risco mais elevado. A intensidade da predisposição também varia entre indivíduos, por isso o resultado de um exame precisa ser interpretado junto ao histórico pessoal e familiar.
Quais situações podem levantar suspeita de trombofilia?
O hematologista pode considerar uma investigação direcionada quando características do episódio ou da história familiar sugerem uma predisposição, especialmente se o resultado puder modificar alguma decisão médica. Entre as situações que podem chamar atenção estão:
- Trombose em idade jovem, principalmente quando não existe um fator desencadeante evidente;
- Episódios recorrentes de trombose venosa ou embolia pulmonar;
- Trombose em locais incomuns, dependendo das características clínicas do caso;
- Histórico familiar importante de trombose ou de trombofilia de alto risco;
- Trombose associada a situações hormonais, como gravidez, puerpério ou uso de anticoncepcionais com estrogênio, em contextos específicos.
O que um estudo mostra sobre o risco genético de trombose?
Uma revisão sistemática com meta-análise publicada em 2024 avaliou mais de 100 mil indivíduos e encontrou aumento do risco de tromboembolismo venoso associado às principais trombofilias hereditárias. Segundo o estudo Venous thromboembolism risk in adults with hereditary thrombophilia, publicado na revista científica Annals of Hematology, o grau de risco não é igual para todas as alterações genéticas.
- Fator V de Leiden aumenta a predisposição à coagulação, especialmente quando a alteração está presente nas duas cópias do gene;
- Mutação da protrombina G20210A também está associada ao aumento do risco de tromboembolismo venoso;
- Deficiência de antitrombina compromete um dos mecanismos naturais que limitam a coagulação;
- Deficiências de proteína C e proteína S reduzem a capacidade do organismo de controlar a formação excessiva de coágulos.
Todo jovem com trombose precisa fazer testes genéticos?
Não. A investigação de trombofilia não é recomendada automaticamente para todas as pessoas que apresentam uma trombose venosa profunda. Diretrizes da American Society of Hematology recomendam selecionar os pacientes de acordo com o contexto, pois descobrir uma alteração genética nem sempre modifica o tratamento ou o tempo de uso de anticoagulantes.
Além disso, alguns exames podem ser influenciados pela fase aguda da trombose, pelo uso de anticoagulantes, pela gravidez e por outras condições. Por isso, o hematologista deve definir quais testes realmente são necessários e o melhor momento para realizá-los.
Este conteúdo é apenas informativo e não substitui avaliação médica. Pessoas com histórico pessoal ou familiar de trombose devem buscar orientação de um hematologista ou outro profissional de saúde para avaliação individualizada, especialmente antes de realizar testes de trombofilia ou modificar qualquer tratamento.
