6 pruebas genéticas para el cáncer: beneficios y cuándo hacerlas

Actualizado en diciembre 2023

Las pruebas genéticas para el cáncer son exámenes que identifican alteraciones en el ADN o el ARN de las células, pudiendo ser realizadas en las células normales, para evaluar el riesgo de cáncer hereditario, o en las celulas del tumor, para indicar el mejor tratamiento, evaluar la respuesta a tratamientos realizados o ayudar en el diagnóstico.

Algunas de las pruebas genéticas que pueden ser indicadas por el oncólogo incluyen la prueba para enfermedad residual mínima, la prueba de clonalidad, la biopsia líquida o la secuenciación del tumor, por ejemplo.

Las pruebas genéticas pueden ser realizadas a partir de una muestra de sangre, del tumor, orina, saliva u otro fluido corporal. El tipo de test a realizar debe ser siempre orientado por un oncólogo, hematólogo o genetista, luego de una evaluación inicial.

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Tipos de pruebas genéticas para el cáncer

Las principales pruebas genéticas que pueden ser indicadas por el oncólogo para el cáncer incluyen:

  1. Prueba de clonalidad: es principalmente indicada en caso de linfoma, siendo útil para clasificar el tipo de cáncer y monitorear su evolución y respuesta al tratamiento;
  2. Prueba para enfermedad residual mínima: normalmente es realizada en pacientes que ya iniciaron el tratamiento y permite identificar cambios genéticos que surgieren que el cáncer puede estar volviendo a aparecer. De esta manera, el médico logra hacer pequeños ajustes en la terapia o iniciar un nuevo tipo de tratamiento;
  3. Biopsia líquida: identifica marcadores genéticos en la sangre, orina y otras secreciones del cuerpo, siendo útil para reafirmar el diagnóstico de tumores sólidos, además de ayudar a hacerle seguimiento a la respuesta al tratamiento, sin que sea necesario realizar tomas de muestra directamente del tumor;
  4. Secuenciación del tumor: es realizada la secuenciación del material genético del tumor, lo que permite dirigir mejor el tratamiento;
  5. Expresión genética: tiene como objetivo evaluar la agresividad del tumor, es decir, el riesgo de que se disemine y de que vuelva a crecer incluso con la realización del tratamiento, lo que permite que el médico haga los ajustes necesarios en la terapia;
  6. Investigación de predisposición hereditaria: sirve para evaluar el riesgo de que la persona desarrolle cáncer, siendo principalmente indicada para aquellas personas que tienen antecedentes de cáncer en la familia. Esta generalmente es realizada por medio de la sangre o la saliva.

Cualquier tipo de prueba genética debe ser indicada por el oncólogo de acuerdo con la edad de la persona, los antecedentes de salud, los hábitos de vida, el género y la sospecha de cáncer. Vea qué es el cáncer y los principales tipos

Principales beneficios

Los principales beneficios de las pruebas genéticas para el cáncer incluyen:

1. Diagnóstico precoz del cáncer

Las pruebas genéticas para el cáncer, en ciertos casos, pueden identificar alteraciones potencialmente malignas de forma más rápida, es decir, aún en los estadios iniciales.

Estas pruebas también logran prever la posibilidad de que la persona desarrolle cáncer cuando existen antecedentes familiares, o indicación de rastreo hereditario por el genetista.

2. Diagnóstico más preciso

Por medio de las pruebas genéticas es posible identificar la alteración genética responsable por el desarrollo de las células cancerígenas, lo que es importante para que el tratamiento indicado por el oncólogo sea más específico, aumentando las posibilidades de cura.

3. Tratamiento personalizado

Las pruebas genéticas permiten identificar mutaciones específicas en cada persona, haciendo que el tratamiento no sea solo dirigido al tipo de cáncer, sino que también tome en cuenta las características del paciente.

4. Aumento de las posibilidades de cura

Como las pruebas genéticas para el cáncer permiten identificar de manera precoz las alteraciones cancerígenas, es posible inicial el tratamiento inmediatamente en las fases iniciales del tumor, aumentando las posibilidades de eliminación de las células alteradas y las probabilidades de cura.

Asimismo, como el tratamiento es personalizado y llevado a cabo de acuerdo con las características del tumor, las células cancerígenas logran ser eliminadas más fácilmente

5. Seguimiento de la respuesta al tratamiento

Por medio de las pruebas genéticas, es posible hacer seguimiento de la respuesta del tumor al tratamiento y, de esta forma, detectar la presencia de la enfermedad residual mínima, es decir, la presencia de pequeñas células tumorales que no fueron totalmente eliminadas con el tratamiento y que pueden hacer que el cáncer vuelva a surgir.

6. Evaluación de la gravedad del tumor

Las pruebas genéticas para el cáncer ayudan también a evaluar la gravedad del tumor y el riesgo de metástasis, que es la diseminación de las células cancerígenas a otras partes del cuerpo. De esta manera, es posible que el médico ajuste el tratamiento de manera a evitar que el cáncer se desarrolle.

Cuándo hacer pruebas genéticas para el cáncer

Las pruebas genéticas para el cáncer deben ser realizadas de acuerdo con la indicación del oncólogo, el cual puede recomendarlas con base en los antecedentes personales y en el tipo de tumor, cuando ya existe el diagnóstico de cáncer.

Asimismo, el médico puede recomendar la realización de pruebas genéticas cuando existen antecedentes de cáncer en la familia.