La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria poco común que provoca la degeneración progresiva de las neuronas cerebrales, causando alteraciones en los movimientos, el comportamiento y la capacidad para comunicarse, con síntomas como espasmos musculares, problemas de equilibrio o dificultad para hablar o tragar.
Los síntomas de esta enfermedad, también conocida como Corea de Huntington, son progresivos y pueden comenzar entre los 30 y 50 años, aunque en algunos casos se manifiestan en la infancia o adolescencia, antes de los 20 años, cuando se denomina enfermedad de Huntington juvenil.
El tratamiento de esta enfermedad debe ser indicado por el neurólogo, e implica normalmente el uso de medicamentos para aliviar los síntomas, además de psicoterapia, fisioterapia y terapia ocupacional, con el objetivo de mejorar la calidad de vida.
Síntomas de enfermedad de Huntington
Los principales síntomas de la enfermedad de Huntington son:
- Movimientos involuntarios rápidos, llamados corea, que suelen iniciar en una extremidad y, con el tiempo, afectan varias partes del cuerpo;
- Espasmos musculares, contorsiones, rigidez o temblores;
- Movimientos oculares lentos y dificultad para moverse, caminar o permanecer de pie, lo que puede causar caídas;
- Problemas para hablar y tragar, lo que aumenta el riesgo de atragantamiento y neumonía por aspiración;
- Dificultades cognitivas como problemas de memoria, dificultad para organizarse, concentrarse o planificar tareas, lentitud de pensamiento y problemas para aprender información nueva;
- Cambios emocionales y de comportamiento como impulsividad, irritabilidad, tristeza, apatía, falta de atención, tendencia a comportamientos explosivos, depresión, psicosis o tendencias suicidas;
- Cansancio excesivo, insomnio y pérdida de peso no intencional.
Estos síntomas pueden variar de una persona a otra, y evolucionar más rápido o ser más intensos dependiendo de si se realiza o no el tratamiento.
Ante signos y síntomas que puedan indicar enfermedad de Huntington, especialmente si existe historial familiar, es importante acudir con un médico general o neurólogo para una evaluación completa y exámenes que permitan iniciar el tratamiento.
Síntomas de enfermedad de Huntington juvenil
Los síntomas de la enfermedad de Huntington juvenil pueden diferir un poco de los del adulto e incluyen:
- Caídas frecuentes o tropiezos;
- Retraso en el habla y lenguaje, habla arrastrada;
- Dificultades de aprendizaje y disminución notable del rendimiento escolar;
- Problemas de comportamiento;
- Temblor, movimientos involuntarios leves y convulsiones.
Estos síntomas afectan a niños o adolescentes y surgen de forma progresiva antes de los 20 años. En adolescentes, los problemas de comportamiento y la corea suelen ser los primeros síntomas.
Cómo confirmar el diagnóstico
El diagnóstico de la enfermedad de Huntington lo realiza el neurólogo o médico general, o neuropediatra en el caso de niños y adolescentes, mediante la evaluación de los síntomas, historial familiar, y examen físico, neurológico y psiquiátrico.
Además, el médico puede solicitar una tomografía computarizada para analizar la región cerebral afectada y descartar otras enfermedades con síntomas similares, como discinesia tardía, lupus cerebral, enfermedad de Wilson, aceruloplasminemia o síndrome de McLeod.
Otro examen que se puede realizar es un análisis genético para identificar la mutación responsable de la enfermedad.
Cuando uno de los padres tiene la enfermedad de Huntington, el diagnóstico puede hacerse mediante exámenes prenatales, como biopsia de vellosidades coriónicas, entre la 11ª y 12ª semana de gestación, o amniocentesis, entre la 15ª y 17ª semanas del embarazo. Vea cómo se realiza la amniocentesis.
Etapas de la enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington progresa en diferentes etapas que afectan, poco a poco, la movilidad, la mente y la capacidad para realizar actividades cotidianas. Reconocer estas fases ayuda a entender qué cambios pueden presentarse con el paso del tiempo.
1. Etapa inicial
En esta fase suelen notarse cambios leves en la coordinación y el estado de ánimo. Pueden aparecer movimientos involuntarios pequeños, olvidos y dificultad para tomar decisiones. Es común que la persona mantenga su independencia para realizar sus actividades diarias.
2. Etapa intermedia
Los síntomas se vuelven más evidentes. Pueden observarse movimientos bruscos, dificultad para caminar y hablar, así como cambios en el comportamiento. En esta etapa, la persona suele necesitar ayuda para algunas tareas y cuidados extra para prevenir caídas o accidentes.
3. Etapa avanzada
Los movimientos involuntarios aumentan y existe gran dificultad para hablar, comer y moverse. La persona puede requerir apoyo total para actividades básicas como vestirse y alimentarse. Los problemas para tragar son frecuentes y pueden causar complicaciones como infecciones o desnutrición.
La velocidad y el orden en que aparecen los síntomas de la enfermedad de Huntington varía en cada persona. Sin embargo, su evolución suele durar entre 15 y 20 años.
El acompañamiento médico y el apoyo de la familia durante todas las etapas es clave para mejorar la calidad de vida y atender las necesidades que surgen con el tiempo.
Posibles causas
La enfermedad de Huntington es causada por una alteración genética hereditaria que provoca la degeneración de regiones importantes del cerebro. Esta mutación genética es de tipo dominante, lo que significa que basta heredar el gen de uno de los padres para tener riesgo de desarrollarla.
Como consecuencia de la alteración genética, se produce una forma modificada de una proteína, lo que lleva a la muerte de células nerviosas en partes del cerebro y favorece la aparición de los síntomas.
Cómo se realiza el tratamiento
El tratamiento de la enfermedad de Huntington debe realizarse bajo la orientación de un neurólogo y psiquiatra, con el objetivo de reducir los síntomas y mejorar la calidad de vida.
1. Uso de medicamentos
El uso de medicamentos busca tratar los trastornos del movimiento y los problemas psiquiátricos, e incluye:
- Medicamentos para controlar las alteraciones del movimiento, como tetrabenazina o amantadina;
- Antipsicóticos como haloperidol, flufenazina, olanzapina, quetiapina o aripiprazol;
- Antidepresivos como sertralina, citalopram o mirtazapina;
- Estabilizadores del estado de ánimo como carbamazepina, lamotrigina o ácido valproico.
Estos medicamentos ayudan a controlar los síntomas, pero no detienen la progresión de la enfermedad, por lo que deben ser prescritos por un médico y requieren consultas regulares para ajustar el tratamiento.
2. Psicoterapia
La psicoterapia y la terapia cognitivo-conductual ayudan a manejar problemas de comportamiento y desarrollar herramientas para enfrentar los síntomas cuando se presentan.
También es importante para que la persona aprenda a sobrellevar la enfermedad y a manejar las expectativas relacionadas con su evolución.
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La fisioterapia tiene como objetivo fortalecer los músculos, mejorar la forma de caminar, el equilibrio y la coordinación motora, y entrenar actividades de la vida diaria, como caminar, para evitar caídas, entre otras según las necesidades de cada persona.
4. Terapia ocupacional
La terapia ocupacional también puede contribuir a mejorar la calidad de vida, reduciendo la dificultad para moverse o realizar actividades diarias simples, como comer o caminar.
Durante las sesiones, el terapeuta enseña a usar equipos de apoyo, como utensilios especiales o sillas de ruedas, que permiten realizar tareas cotidianas incluso con las limitaciones de la enfermedad.
5. Fonoaudiología
La fonoaudiología es indicada para mejorar el control de los músculos de la habla y deglución, facilitando la capacidad para hablar, comer y tragar, y evitando complicaciones como atragantamientos o neumonía por aspiración.