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O que é a doença de Niemann-Pick, sintomas e tratamento

A doença de Niemann-Pick é uma alteração genética rara caracterizada pelo acúmulo de macrófagos, que são células do sangue responsáveis pela defesa do organismo, repletos de lipídeos em alguns órgãos como cérebro, baço ou fígado, por exemplo.

Essa doença está principalmente relacionada com a deficiência na enzima esfingomielinase, que é responsável pela metabolização das gorduras dentro das células, o que faz com que a gordura fique acumulada dentro das células, resultando nos sintomas da doença. De acordo com o órgão afetado, gravidade da deficiência enzimática e idade em que surgem os sinais e sintomas, a doença de Niemann-Pick pode ser classificada em alguns tipos, sendo os principais:

  • Tipo A, também chamada de doença de Niemann-Pick neuropática aguda, que é o tipo mais severo e normalmente surge nos primeiros meses de vida, diminuindo a sobrevivência para cerca de 4 a 5 anos de idade;
  • Tipo B, também chamada de doença de Niemann-Pick visceral, que é uma forma menos severa do tipo A que permite a sobrevivência até à idade adulta.
  • Tipo C, também chamada de doença de Niemann-Pick neuropática crônica, que é o tipo mais frequente que normalmente surge na infância, mas que pode se desenvolver em qualquer idade, e é um defeito enzimático, envolvendo depósito anormal de colesterol.

Ainda não existe cura para a doença de Niemann-Pick, no entanto, é importante fazer consultas regulares no pediatra para avaliar se existe algum sintoma que pode ser tratado, de forma a melhorar a qualidade de vida da criança.

O que é a doença de Niemann-Pick, sintomas e tratamento

Principais sintomas

Os sintomas da doença de Niemann-Pick variam de acordo com o tipo da doença e dos órgãos afetados, assim os sinais mais comuns em cada tipo incluem:

1. Tipo A

Os sintomas da doença de Niemann-Pick do tipo A costumam surgir entre 3 e 6 meses, sendo caracterizado inicialmente pelo inchaço da barriga. Além disso, pode haver dificuldade para crescer e aumentar de peso, problemas respiratórios que provocam infecções recorrentes e desenvolvimento mental normal até os 12 meses, mas que depois vão se deteriorando.

2. Tipo B

Os sintomas do tipo B são muito semelhantes aos da doença de Niemann-Pick do tipo A, mas geralmente são menos severos, podendo aparecer na fase mais tardia da infância ou durante a adolescência, por exemplo.  Geralmente há pouca ou nenhuma degeneração mental.

3. Tipo C

Os principais sintomas da doença de Niemann-Pick do tipo C são:

  • Dificuldade para coordenar os movimentos;
  • Inchaço da barriga;
  • Dificuldade para movimentar os olhos na vertical;
  • Diminuição da força muscular;
  • Problemas no fígado ou pulmões;
  • Dificuldade para falar ou engolir, que pode piorar com o tempo;
  • Convulsões;
  • Perda gradual da capacidade mental.

Quando surgem sintomas que podem indicar esta doença, ou quando existem outros casos na família, é importante consultar o neurologista ou clínico geral para que sejam feitos exames que ajudem a concluir o diagnóstico, como um exame de medula óssea ou biópsia da pele, para confirmar a presença da doença.

O que causa a doença de Niemann-Pick

A doença de Niemann-Pick, do tipo A e a do tipo B, surge quando as células de um ou mais órgãos não possuem uma enzima conhecida como esfingomielinase, que é responsável por metabolizar as gorduras que estão no interior das células. Assim, se a enzima não está presente, a gordura não é eliminada e se acumula dentro da célula, o que acaba destruindo a célula e prejudicando o funcionamento do órgão.

Já o tipo C desta doença acontece quando o corpo não é capaz de metabolizar o colesterol e outros tipos de gordura, o que faz com que se acumulem no fígado, baço e cérebro e levando ao surgimento dos sintomas.

Em todos os casos, a doença é provocada por uma alteração genética que pode passar de pais para filhos e que, por isso, é mais frequente dentro da mesma família. Embora os pais possam não ter a doença, se existirem casos em ambas as famílias, existe 25% de chances de o bebê nascer com a síndrome de Niemann-Pick.

Como é feito o tratamento

Uma vez que ainda não existe cura para a doença de Niemann-Pick, também não existe uma forma de tratamento específica e, dessa forma, é importante fazer o acompanhamento regular por um médico para identificar precocemente os sintomas que podem ser tratados, de forma a melhorar a qualidade de vida.

Assim, se surgir dificuldade para engolir, por exemplo, pode ser necessário evitar alimentos muito duros e sólidos, assim como usar gelatina para tornar os líquidos mai espessos. Já se existirem crises frequentes de convulsões, o médico pode receitar um remédio anticonvulsivante, como Valproato ou Clonazepam.

A única forma da doença que parece ter um remédio capaz de atrasar o seu desenvolvimento é o tipo C, uma vez que estudos mostram que a substância miglustat, vendida como Zavesca, bloqueia a formação de placas de gordura no cérebro.

Bibliografia >

  • FREITAS, Heloisa Maria P.; MANÇANO, Alexandre D.; RODRIGUES, Rosana S.; HOCHEGGER, Bruno et al. Doença de Niemann-Pick tipo B: avaliação do comprometimento pulmonar por TCAR. J Bras Pneumol. Vol 43. 6 ed; 451-455, 2017
  • AMARAL, Ivanete S. A.; MOIA, Lizomar J. M. P.; COELHO, Erica F. A.; MEDEIROS, Zilene L. et al. Relatório de caso: doença de Niemann-Pick com manifestações de insuficiência hepática. Rev Pan-Amaz Saude. Vol 1. 3 ed; 129-132, 2010
  • MANUAL MSD - VERSÃO PARA PROFISSIONAIS DE SAÚDE. Doença de Niemann-Pick. 2018. Disponível em: <https://www.msdmanuals.com/pt-pt/profissional/pediatria/disfun%C3%A7%C3%B5es-metab%C3%B3licas-heredit%C3%A1rias/doen%C3%A7a-de-niemann-pick>. Acesso em 01 Nov 2020
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