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Tipos e sintomas da doença de Niemann-Pick

A doença de Niemann-Pick consiste em um grupo de síndromes genéticas muito raras que são herdadas dentro da mesma família e que provocam o acúmulo de lípidos em alguns órgãos como o cérebro, o baço ou o fígado, por exemplo.

Dependendo dos órgãos afetados, e dos sintomas, a doença de Niemann-Pick pode ser dividida em três grupos principais:

  • Tipo A: é o tipo mais severo e normalmente surge nos primeiros meses de vida, diminuindo a sobrevivência para cerca de 4 a 5 anos de idade;
  • Tipo B: é uma forma menos severa do tipo A que permite a sobrevivência até à idade adulta.
  • Tipo C: é o tipo mais frequente que normalmente surge na infância, mas que pode se desenvolver em qualquer idade.

Ainda não existe uma cura para esta doença, no entanto, é importante fazer consultas regulares no pediatra para avaliar se existe algum sintoma que pode ser tratado, de forma a melhorar a qualidade de vida da criança.

Tipos e sintomas da doença de Niemann-Pick

Principais sintomas

Os sintomas da doença de Niemann-Pick variam de acordo com o tipo da doença e dos órgãos afetados, assim os sinais mais comuns em cada tipo incluem:

Tipo A

  • Inchaço da barriga por volta dos 3 ou 6 meses;
  • Dificuldade para crescer e aumentar de peso;
  • Desenvolvimento mental normal até aos primeiros 12 meses, que depois se vão deteriorando;
  • Problemas respiratórios que provocam infecções recorrentes.

Tipo B

Os sintomas do tipo B são muito semelhantes aos da doença de Niemann-Pick do tipo A, mas geralmente são menos severos, podendo aparecer na fase mais tardia da infância ou durante a adolescência, por exemplo.

Tipo C

  • Dificuldade para coordenar os movimentos;
  • Inchaço da barriga;
  • Dificuldade para movimentar os olhos na vertical;
  • Diminuição da força muscular;
  • Problemas no fígado ou pulmões;
  • Dificuldade para falar ou engolir, que pode piorar com o tempo;
  • Convulsões;
  • Perda gradual da capacidade mental.

Quando surgem sintomas que podem indicar esta doença, ou existem outros casos na família, normalmente o médico faz exames de diagnóstico, como um exame de medula óssea ou biópsia da pele, para confirmar a presença da doença.

O que causa a doença de Niemann-Pick

A doença de Niemann-Pick, do tipo A e a do tipo B, surge quando as células de um ou mais órgãos não possuam uma enzima conhecida como esfingomielinase, que é responsável por metabolizar as gorduras que estão no interior das células. Assim, se a enzima não está presente, a gordura  não é eliminada e se acumula dentro da célula, o que acaba destruindo a célula e prejudicando o funcionamento do órgão.

Já o tipo C desta doença acontece quando o corpo não e´capaz de metabolizar o colesterol e outros tipos de gordura, o que faz com que se acumulem no fígado, baço e cérebro e levando ao surgimento dos sintomas.

Em todos os casos, a doença é provocada por uma alteração genética que pode passar de pais para filhos e que, por isso, é mais frequente dentro da mesma família. Embora os pais possam não ter a doença, se existirem casos em ambas as famílias, existe 25% de chances de o bebê nascer com a síndrome de Niemann-Pick.

Como é feito o tratamento

Uma vez que ainda não existe cura para a doença de Niemann-Pick, também não existe uma forma de tratamento específica e, dessa forma, é importante fazer o acompanhamento regular por um médico para identificar precocemente os sintomas que podem ser tratados, de forma a melhorar a qualidade de vida.

Assim, se surgir dificuldade para engolir, por exemplo, pode ser necessário evitar alimentos muito duros e sólidos, assim como usar gelatina para tornar os líquidos mai espessos. Já se existirem crises frequentes de convulsões, o médico pode receitar um remédio anticonvulsivante, como Valproato ou Clonazepam.

A única forma da doença que parece ter um remédio capaz de atrasar o seu desenvolvimento é o tipo C, uma vez que estudos mostram que a substância miglustat, vendida como Zavesca, bloqueia a formação de placas de gordura no cérebro.

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