Jo Cameron, ex-professora que vive em Inverness, na Escócia, chegou aos 65 anos quase sem sentir dor. Radiografias revelaram deterioração acentuada no quadril, embora ela não tivesse apresentado o incômodo esperado. Ela também contou que percebia algumas queimaduras no fogão Aga pelo cheiro, não pela dor. O caso publicado de Jo Cameron, em 2019, mostrou como lesões importantes podem permanecer ocultas quando o organismo não emite seu principal aviso.
Os sinais passaram despercebidos por décadas
Na infância, Jo quebrou um braço aos 8 anos e só comunicou o ocorrido dias depois, quando o osso já começava a consolidar em posição anormal. Ao longo da vida, teve cortes, queimaduras, partos, fraturas e cirurgias com pouca ou nenhuma necessidade de analgésicos. A falta de reação não impediu as lesões, apenas dificultou que fossem percebidas no momento em que ocorreram.
A ausência de dor pode parecer vantajosa, mas elimina uma proteção importante. A dor como sinal de alerta faz a pessoa afastar a mão de uma superfície quente, poupar uma articulação machucada ou procurar avaliação após um trauma. Na insensibilidade congênita à dor, danos nos tecidos podem avançar sem o desconforto proporcional à sua gravidade.
O quadril levou à investigação genética
As imagens do quadril mostraram desgaste articular expressivo e levaram Jo a uma cirurgia de substituição da articulação. Durante a internação, profissionais também observaram deformidades causadas por osteoartrite nos polegares. Osteoartrite é o desgaste progressivo da cartilagem e de outras estruturas articulares. Ela foi encaminhada para uma operação nas mãos e apresentou pouquíssima dor no pós-operatório.
A recuperação chamou a atenção de especialistas em dor e levou à investigação genética. A investigação encontrou duas alterações genéticas, entre elas uma perda de material em FAAH-OUT. A expressão mutação genética FAAH-OUT, usada para resumir o achado, refere-se nesse caso a uma deleção, ou seja, à ausência de um trecho dessa região do DNA.
O que acontece quando a dor deixa de proteger?
A dor começa nos nociceptores, terminações nervosas capazes de detectar calor intenso, pressão e dano nos tecidos. Esses receptores enviam sinais pela medula até o cérebro, onde a informação é percebida como dor. Quando esse circuito ou sua regulação genética funciona de forma diferente, a lesão continua existindo, mas o aviso pode ser muito fraco. Por isso, lesões silenciosas podem incluir fraturas, feridas e desgaste articular.
Uma revisão sistemática publicada em maio de 2024 por Rodríguez-Blanque e colaboradores concluiu que a dor protege contra novas lesões e destacou traumas, queimaduras e identificação tardia de danos entre as complicações recorrentes. A mutação genética FAAH-OUT encontrada em Jo envolve uma região reguladora ligada ao gene FAAH, participante do controle de moléculas que modulam dor e ansiedade. O mecanismo ajuda a explicar o que foi observado nela, mas não torna sua evolução uma regra para todas as formas de insensibilidade congênita à dor.
Quais sinais de lesão exigem atenção?
A dor como sinal de alerta pode estar reduzida desde cedo, mas outros indícios físicos continuam visíveis. Pessoas com resposta dolorosa muito baixa precisam de avaliação profissional diante de alterações objetivas, mesmo quando conseguem movimentar a área ou manter atividades habituais. Os sinais incluem:
- Ferida sem dor, especialmente quando é profunda, não cicatriza ou apresenta secreção.
- Inchaço ou deformidade depois de queda, impacto ou esforço repetitivo.
- Bolhas, vermelhidão ou mudança na cor da pele após contato com calor, possíveis sinais de queimaduras.
- Limitação de movimento, mancar ou evitar o uso de um braço ou perna.
- Dente quebrado, lesões na língua ou machucados frequentes dentro da boca.
- Calor local, secreção, febre ou vermelhidão crescente, achados compatíveis com possível infecção.
Como reduzir riscos e orientar o tratamento?
Não existe uma única conduta para todas as alterações genéticas relacionadas à percepção dolorosa. O cuidado depende dos sintomas, das lesões já presentes e do mecanismo identificado. Uma explicação sobre os riscos da analgesia congênita ajuda a reconhecer por que o acompanhamento envolve mais do que controlar a dor.
- Avaliação clínica detalhada, incluindo episódios de fraturas, cortes e baixa resposta dolorosa desde a infância.
- Exames de imagem quando houver alteração de movimento, formato ou função de ossos e articulações.
- Teste genético e aconselhamento genético, processo que esclarece resultados e possíveis implicações familiares.
- Acompanhamento preventivo da pele, boca, dentes, olhos, ossos e articulações.
- Tratamento das lesões identificadas com a especialidade adequada, mesmo quando não há dor intensa.
- Orientação individual para evitar fontes de calor e traumas repetitivos sem limitar atividades de forma desnecessária.
O que se sabe após a identificação da causa
Os especialistas identificaram duas alterações genéticas em Jo, incluindo a deleção em FAAH-OUT, associadas à redução da dor e da ansiedade. A mutação genética FAAH-OUT ofereceu uma explicação para acontecimentos registrados desde a infância, mas a publicação de 2019 não descreveu a evolução posterior de todas as lesões. A apresentação dela também não representa necessariamente outras pessoas com insensibilidade congênita à dor.
Fraturas com pouco incômodo, feridas recorrentes, queimaduras percebidas apenas por sinais visuais ou olfativos e desgaste articular desproporcional merecem avaliação. A investigação combina histórico, exame físico, imagens e, em situações selecionadas, análise genética. Reconhecer a dor como sinal de alerta ajuda a compreender por que a ausência desse aviso exige monitoramento de danos objetivos.
Este conteúdo tem caráter exclusivamente informativo e não substitui a avaliação, o diagnóstico ou o acompanhamento de um profissional de saúde. Se você apresenta sintomas ou tem dúvidas sobre sua condição, procure orientação médica.
