Sinerquia vulvar
A sinerquia vulvar é um problema que atinge meninas até os dez anos de idade. Ela consiste na aderência dos lábios vaginais. As causas desse problema ainda... Leia mais
Doenças Raras
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Degos disease
A degos disease também conhecida como Doença de Degos é uma doença rara que afeta muitos órgãos ao mesmo tempo. O doença atinge a pele,... Leia mais
Ameloblastoma
Ameloblastoma é um tumor benigno que cresce lentamente no osso maxilar e na mandíbula. Geralmente não causa dor e só é visto através de exames como... Leia mais
Hiperaldosteronismo
No hiperaldosteronismo são produzida quantidades exageradas de aldosterona, hormônio produzido pelas glândulas supra-renais. Essa produção excessiva acaba por gerar uma quantidade insuficiente de potássio levando... Leia mais
Adrenoleucodistrofia: Doença de Lorenzo
A adrenoleucodistrofia é uma doença genética rara que atinge as glândulas adrenais, sistema nervoso e os testículos. A doença atinge particularmente os homens e pode... Leia mais
Síndrome de Hanhart
A síndrome de Hanhart é uma má-formação genética rara, onde o bebê nasce sem uma parte ou com a completa ausência dos braços e pernas,... Leia mais
Síndrome de West
A síndrome de west é um tipo raro de epilepsia mais comum entre os meninos e que começa a se manifestar durante o primeiro ano... Leia mais
Características da síndrome de Williams
A síndrome de Williams é um doença genética rara que pode ocorer em ambos os sexos, e na maioria dos casos as crianças apresentam durante o primeiro ano de... Leia mais
Síndrome de williams
A síndrome de Williams é uma doença genética rara, de difícil diagnóstico inicial, que pode ocorrer tanto em meninas como em meninos. Os portadores da síndrome de... Leia mais
Quimerismo
O quimerismo é uma alteração genética rara, caracterizada por uma má formação do embrião. Trata-se de bebês formados a partir da fusão de células de pelo menos... Leia mais
Diagnóstico da doença de hartnup
Para determinar corretamente a doença de hartnup é preciso fazer simplesmente um exame de urina, que quando positivo para presença do distúrbio revela um padrão típico de excreção de aminoácidos... Leia mais
Sintomas da doença de hartnup
Os sintomas da doença de hartnup podem ser desencadeados pela luz solar, pela febre, por medicamentos e até pelo estresse emocional ou físico e é... Leia mais
Síndrome de kluver-bucy
A síndrome de Kluver-bucy é uma doença rara que provoca um distúrbio comportamental caracterizado por um quadro de hipersexualidade e hiperoralidade e diminuição da agressividade. Esta síndrome pode pode... Leia mais
Síndrome de Munchausen
A síndrome de Munchausen é uma doença de ordem psiquiátrica, onde o paciente causa ou simula sintomas de Doenças. Os indivíduos com a síndrome de Munchausen... Leia mais
Tricoepitelioma
O Tricoepitelioma múltiplo é uma doença genética rara que se caracteriza por lesões na pele em forma de pápulas e nódulos da cor-da-pele. As leões se... Leia mais
Síndrome de Alagille
A sindrome de Alagille é uma doença genética rara que afeta gravemente muitos órgãos, especialmente o fígado e o coração, podendo ser fatal. O transplante... Leia mais
Tetralogia de Fallot
A tetralogia de Fallot é uma doença cardíaca genética rara que deixa a pele de todo o corpo do bebê de coloração azul, o que se denomina cianose. Isso acontece... Leia mais
Sarcoidose
A sarcoidose é uma doença caracterizada pelo acúmulo anormal de células inflamatórias, chamadas granulomas, em muitos órgãos do corpo. A causa da sarcoidose é desconhecidam mas... Leia mais
