Síndrome de Down

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A síndrome de Down ou trissomia 21 é uma doença genética, mas não hereditária, que faz com que a criança nasça com características específicas, como a implantação mais baixa das orelhas e língua grande. Ela é causada devido à presença de um cromossomo extra que se une ao cromossomo 21.

A fisioterapia para síndrome de Down é indicada para melhorar a qualidade de vida do portador da síndrome de Down fazendo com que ele alcance mais facilmente marcos como sentar, engatinhar, andar e falar, mas também é importante a ajuda de um fonoaudiologista para facilitar a fala e a alimentação.

Características da Síndrome de Down

As características do indivíduo com síndrome de Down são:

  • Implantação das orelhas mais baixas que o normal;
  • Língua grande e pesada;
  • Retardo mental leve a moderado;
  • Olhos oblíquos, puxadinhos para cima, devido a uma prega a mais na pálpebra do olho;
  • Pode haver atraso no desenvolvimento motor;
  • Hipotonia, fraqueza dos músculos;
  • Presença de somente 1 linha na palma da mão;
  • Desenvolvimento da linguagem mais tarde que o normal.

Nem todas as crianças com síndrome de Down apresentam todas estas características. Isso vai depender se o grau de comprometimento do indivíduo é leve ou grave. O bebê que nasce com apenas uma destas características não pode ser considerado portador da síndrome de Down.

Fotos da Síndrome de Down

Síndrome de Down
Síndrome de Down

Causas da Síndrome de Down

A síndrome de Down é causada por um defeito genético durante a gravidez, em que um cromossomo extra se liga ao cromossomo 21. Alguns estudos concluem que o risco de nascimento de bebês com síndrome de Down está relacionado com a idade da mãe ser igual ou superior a 35 anos ao engravidar.

A síndrome de Down com mosaico significa que a criança tem uma porcentagem de células normais e outra porcentagem de células com trissomia 21, em vez de ter todas as células afetadas. Porém, o mosaicismo não altera as características do portador de síndrome de Down, seu desenvolvimento físico e cognitivo, nem melhora o seu prognóstico.

Diagnóstico da Síndrome de Down

É possível fazer o diagnóstico da síndrome de Down durante a gravidez através de exames, como:

  • Cordocentese, translucência nucal, amniocentese, ultrassonografia e através da coleta de vilosidade coriônicas, onde será possível identificar anomalias físicas e genéticas no feto desde a 9ª semana de gestação.

Após o nascimento, um bebê possui características de síndrome de Down e um exame de sangue na criança pode confirmar o diagnóstico.

Tratamento para Síndrome de Down

Não existe um tratamento específico para a síndrome de Down. As crianças afetadas devem ser estimuladas ao máximo para que se desenvolvam a nível mental e motor. O nível intelectual destas crianças pode ou não estar afetado, dependendo do grau do comprometimento, mas a maioria delas pode frequentar a escola normalmente, fazer faculdade e trabalhar, desde que elas sejam devidamente estimuladas desde o nascimento.

A fisioterapia e a estimulação psicomotora são indicadas para o tratamento da síndrome de Down, embora a equitação (terapia com cavalos) e a fonoaudiologia também possam trazer benefícios para estes indivíduos.

Expectativa de vida na síndrome de Down

A expectativa de vida dos portadores da síndrome de Down é semelhante à da população em geral e estes indivíduos podem chegar aos 75 anos de idade, se forem devidamente tratados. Antigamente as crianças morriam cedo por causa de algumas doenças cardíacas relacionadas à síndrome, mas com o avanço da medicina, isto deixou de ser um problema determinante.

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