A síndrome de Fanconi é uma doença rara dos rins que provoca a eliminação exagerada de glicose, bicarbonato, potássio, fosfatos e determinados aminoácidos na urina. Nesta doença há também perda de proteínas pela urina e a urina pode ficar com cheiro mais forte e mais ácida.
A síndrome de Fanconi hereditária tem como causa alterações genéticas que são passadas de pai para filho. Em casos mais raros, a síndrome de Fanconi pode ser adquirida, ou seja, pode surgir em pessoas que não tinham a síndrome, principalmente devido à ingestão de metais pesados, ingestão de antibióticos com data de validade vencida ou devido a alguns problemas de saúde, como deficiência de vitamina D, transplante de rim, mieloma múltiplo ou amiloidose.
Esta síndrome não tem cura e o seu tratamento consiste principalmente na substituição das substâncias perdidas na urina.\
Principais sintomas
Os principais sintomas da síndrome de Fanconi incluem:
- Urinar grande quantidade de urina;
- Urina com cheiro forte;
- Muita sede;
- Desidratação;
- Baixa estatura;
- Fraqueza;
- Dor nos ossos;
- Manchas na pele de cor café com leite;
- Ausência ou defeito nos polegares.
Por ser uma síndrome normalmente de causas géticas, estas característica tendem a surgir já durante a infância, por volta dos 5 anos.
Como confirmar o diagnóstico
O diagnóstico da Síndrome de Fanconi é realizado com base nos sintomas, exame de sangue e exame de urina que mostra excesso de glicose, fosfato, bicarbonato, ácido úrico, potássio e sódio.
Como é feito o tratamento
O tratamento da Síndrome de Fanconi tem como objetivo suplementar as substâncias que são perdidas pela urina. Para isso, normalmente o médico indica a ingestão de suplementos que contêm potássio, fosfato e vitamina D, bem como de bicarbonato de sódio para neutralizar a acidose do sangue.
Também é aconselhado que a alimentação seja mais rica em alimentos ricos nas substâncias que são perdidas na urina. Confira uma lista de alimentos ricos em vitamina D e alimentos ricos em potássio.
Nos casos mais graves, em que também existe insuficiência renal, pode ser indicado fazer hemodiálise e até transplante de rim.
