A Síndrome de Berardinelli-Seipe, também conhecida como lipodistrofia congênita generalizada, é uma doença genética rara que se caracteriza pelo mau funcionamento das células de gordura do organismo, fazendo com que não exista acúmulo de gordura nos locais normais do corpo, passando a ser armazenada em outros locais, como fígado e músculos.
Uma das principais características dessa síndrome é o desenvolvimento de diabetes grave que normalmente tem início durante a puberdade, por volta dos 8 a 10 anos. Além disso, devido ao acúmulo de gordura em órgãos, pessoas com esta síndrome apresentam um risco aumentado de desenvolver doenças cardiovasculares e problemas graves no fígado e rins, por exemplo.
O tratamento para esta síndrome deve ser orientado por um endocrinologista e passa principalmente pela adoção de uma dieta pobre em gorduras e açúcares, mas também pode envolver o uso de medicamentos de acordo com as características apresentadas por cada pessoa.
Principais sintomas e características
Os sintomas da síndrome de Berardinelli-Seipe são ligados à redução do tecido de gordura normal no corpo, levando a características que podem surgir já no primeiro ano de vida, como:
- Colesterol e triglicerídeos elevados;
- Resistência à insulina e diabetes;
- Queixo, mãos e pés grandes e alongados;
- Aumento dos músculos;
- Aumento do fígado e do baço, causando inchaço na barriga;
- Problemas no coração;
- Crescimento acelerado;
- Aumento exagerado do apetite, mas com perda de peso;
- Ciclos menstruais irregulares;
- Cabelos grossos e ressecados.
Além disso, podem surgir também sintomas como pressão alta, cistos nos ovários e inchaço nas laterais do pescoço, próximo à boca. Esses sintomas podem ser observados desde a infância, ficando mais evidentes a partir da puberdade.
Como confirmar o diagnóstico
O diagnóstico da síndrome de Berardinelli-Seipe é feito a partir da avaliação das características clínicas do paciente e de exames que irão identificar alterações nos valores de colesterol, assim como alterações no fígado, rins e pâncreas.
Como é feito o tratamento
O tratamento geralmente é orientado por um endocrinologista e é voltado principalmente para controlar a diabetes e os níveis de colesterol, de forma a evitar complicações graves da doença. Por isso, podem ser utilizados medicamentos como a metformina, insulina ou sinvastatina.
Também deve ser feita uma dieta pobre em gorduras e rica em ômega-3 para ajudar no controle do colesterol, além de controlar o consumo de açúcar e carboidratos simples, como arroz, farinha e macarrão, para ajudar a controlar a diabetes e evitar o surgimento de outras complicações. Veja o que comer na diabetes.
Possíveis complicações
As complicações da síndrome de Berardinelli-Seipe dependem do seguimento do tratamento e da resposta do organismo do paciente aos medicamentos utilizados, podendo surgir excesso de gordura no fígado e cirrose, crescimento acelerado na infância, puberdade precoce e cistos nos ossos, causando fraturas frequentes.
Além disso, também é frequente que a diabetes apresentada nessa doença leva a complicações graves se não for tratada corretamente, como problemas de visão, problemas nos rins e aumento do risco de doenças cardiovasculares.
