Neurofibromatose

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A neurofibromatose, conhecida como Doença de Von Recklinghausen, é uma doença genética rara que se manifesta por volta dos 15 anos e que provoca o crescimento anormal de tecido nervoso pelo corpo, formando pequenos tumores externos, chamados de neurofibromas.

Existem dois tipos de neurofibromatose que incluem:

  • Neurofibromatose tipo 1: causada por mutações no cromossomo 17 que reduzem a produção de neurofibromina, uma proteína utilizada pelo organismo para evitar o surgimento de tumores. Este tipo de neurofibromatose também pode provocar perda de visão e impotência;
  • Neurofibromatose tipo 2: provocada por mutações no cromossomo 22, diminuindo a produção de merlina, outra proteína que suprime o crescimento de tumores em indivíduos saudáveis. Este tipo de neurofibromatose pode causar perda de audição.

A neurofibromatose não tem cura, mas pode ser tratada com cirurgia e radioterapia, sendo possível diminuir o número e tamanho dos tumores.

Fotos da neurofibromatose

Fonte: Centers for Disease Control and Prevention

Tratamento para neurofibromatose

O tratamento para neurofibromatose consiste em reduzir os tumores individuais, através da sua retirada com cirurgia ou redução do volume com radioterapia.

No entanto, não existe um tratamento que garanta a cura ou que impeça o aparecimento de novos tumores.

Saiba mais sobre as formas de tratamento em: Tratamento para fibromatose

Sintomas da neurofibromatose

O principal sintoma da neurofibromatose é o surgimento de tumores moles na pele. No entanto outros sintomas incluem:

  • Manchas marrom na pele;
  • Sardas na região inguinal e axilas;
  • Problemas na coluna, como escoliose;
  • Problemas de visão e audição.

Pode haver ainda problemas a nível intelectual, hipertensão, alteração renal, problemas cardíacos e epilepsia.

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Última atualização do site: 29/07/2014 Última atualização da página: 14/07/2014
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