Neurofibromatose

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A neurofibromatose é uma doença genética rara, também conhecida como Doença de Von Recklinghausen, caracterizada pelo crescimento anormal de tecido nervoso pelo corpo, formando pequenos tumores externos chamados de neurofibromas.

A neurofibromatose não tem cura, mas pode ser tratada com cirurgia e radioterapia.

Os tumores, geralmente, são benignos e surgem entre os dez e os quinze anos de idade.

Tipos de neurofibromatose

Existem dois tipos de neurofibromatose:

  • Neurofibromatose tipo 1: causada por mutações no cromossoma 17 que reduzem a produção de neurofibromina, uma proteína que evita o surgimento de tumores. Este tipo de neurofibromatose também pode provocar perda de visão e impotência;
  • Neurofibromatose tipo 2: provocada por mutações no cromossoma 22, diminuindo a produção de merlina, outra proteína que suprime o crescimento de tumores em indivíduos saudáveis. Este tipo de neurofibromatose pode causar perda de audição.

É possível realizar testes de DNA para diagnosticar o tipo de neurofibromatose.

Fotos da neurofibromatose

Fonte: Centers for Disease Control and Prevention

As imagens mostram os tumores externos da neurofibromatose na pele.

Tratamento para neurofibromatose

O tratamento para neurofibromatose consiste em reduzir os tumores individuais, através da sua retirada com cirurgia ou redução do volume com radioterapia. No entanto, não existe um tratamento que garanta a cura ou o aparecimento de novos tumores.

Sintomas da neurofibromatose

Os sintomas da neurofibromatose incluem:

  • Tumores na pele de coloração acastanhada;
  • Sardas inguinais e axilares;
  • Problemas na coluna;
  • Deformidades nos ossos;
  • Problemas de visão e audição.

Pode haver ainda comprometimento intelectual, hipertensão, alteração renal, problemas cardíacos e epilepsia.

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Última data de atualização do site: 15/04/2014 Última data de atualização da página: 25/02/2014
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