Neurofibromatose

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A neurofibromatose, também conhecida como Doença de Von Recklinghausen, é uma doença genética rara que se manifesta por volta dos 15 anos e que provoca o crescimento anormal de tecido nervoso pelo corpo, formando pequenos tumores externos, chamados de neurofibromas.

Geralmente a neurofibromatose é benigna e pode ser dividida em dois grupos:

  • Neurofibromatose tipo 1: causada por mutações no cromossomo 17 que reduzem a produção de neurofibromina, uma proteína utilizada pelo organismo para evitar o surgimento de tumores. Este tipo de neurofibromatose também pode provocar perda de visão e impotência;
  • Neurofibromatose tipo 2: provocada por mutações no cromossomo 22, diminuindo a produção de merlina, outra proteína que suprime o crescimento de tumores em indivíduos saudáveis. Este tipo de neurofibromatose pode causar perda de audição.

A neurofibromatose não tem cura, mas pode ser tratada com cirurgia e radioterapia para diminuir o número e tamanho dos tumores.

Fotos da neurofibromatose

Fonte: Centers for Disease Control and Prevention

Tratamento para neurofibromatose

O tratamento para neurofibromatose consiste em reduzir os tumores individuais que estão provocando pressão sobre órgãos, através da sua retirada com cirurgia ou redução do volume com radioterapia. Porém, não existe um tratamento que garanta a cura ou que impeça o aparecimento de novos tumores.

Nos casos mais graves, em que o paciente desenvolve câncer, pode ser necessário fazer o tratamento com quimioterapia ou radioterapia direcionada para os tumores malignos. Saiba mais sobre as formas de tratamento em: Tratamento para neurofibromatose.

Sintomas da neurofibromatose

O principal sintoma da neurofibromatose é o surgimento de tumores moles na pele. No entanto, dependendo do tipo de neurofibromatose, outros sintomas são:

Neurofibromatose tipo 1

  • Manchas marrom na pele;
  • Sardas na região inguinal e axilas aos 4 ou 5 anos;
  • Pequenos nódulos debaixo da pele;
  • Problemas de desenvolvimento e deformação dos ossos.

Neurofibromatose tipo 2

  • Redução gradual da visão ou da audição;
  • Dificuldades de equilíbrio
  • Problemas na coluna, como escoliose;
  • Problemas de visão e audição.

Os sintomas de neurofibromatose surgem durante a infância e, por isso, é recomendado consultar um pediatra para fazer o diagnóstico da neurofibromatose com exame físico, exames de raio-x ou tomografia, assim como teste genéticos de sangue, por exemplo.

Saiba mais sobre como identificar a doença em: Sintomas de neurofibromatose.

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Última atualização do site: 29/08/2014 Última atualização da página: 20/08/2014
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