Neurofibromatose

A neurofibromatose, também conhecida como Doença de Von Recklinghausen, é uma doença genética rara que se manifesta por volta dos 15 anos e que provoca o crescimento anormal de tecido nervoso pelo corpo, formando pequenos tumores externos, chamados de neurofibromas.

Geralmente a neurofibromatose é benigna e pode ser dividida em dois grupos:

  • Neurofibromatose tipo 1: causada por mutações no cromossomo 17 que reduzem a produção de neurofibromina, uma proteína utilizada pelo organismo para evitar o surgimento de tumores. Este tipo de neurofibromatose também pode provocar perda de visão e impotência;
  • Neurofibromatose tipo 2: provocada por mutações no cromossomo 22, diminuindo a produção de merlina, outra proteína que suprime o crescimento de tumores em indivíduos saudáveis. Este tipo de neurofibromatose pode causar perda de audição.

A neurofibromatose não tem cura, mas pode ser tratada com cirurgia e radioterapia para diminuir o número e tamanho dos tumores.

Fotos da neurofibromatose

Tratamento para neurofibromatose

O tratamento para neurofibromatose pode ser feito através da cirurgia para remover os tumores que estão provocando pressão sobre órgãos ou através da radioterapia para reduzir o seu tamanho. Porém, não existe um tratamento que garanta a cura ou que impeça o aparecimento de novos tumores.

Nos casos mais graves, em que o paciente desenvolve câncer, pode ser necessário fazer o tratamento com quimioterapia ou radioterapia direcionada para os tumores malignos. Saiba mais sobre as formas de tratamento em: Tratamento para neurofibromatose.

Sintomas da neurofibromatose

O principal sintoma da neurofibromatose é o surgimento de tumores moles na pele. No entanto, dependende do tipo de neurofibromatose, outros sintomas são:

Neurofibromatose tipo 1

  • Manchas marrons na pele;
  • Sardas na região inguinal e axilas aos 4 ou 5 anos;
  • Pequenos nódulos debaixo da pele;
  • Problemas de desenvolvimento e deformação dos ossos.

Neurofibromatose tipo 2

  • Redução gradual da visão ou da audição;
  • Dificuldades de equilíbrio;
  • Problemas na coluna, como escoliose;
  • Problemas de visão e audição.

Os sintomas de neurofibromatose surgem durante a infância e, por isso, é recomendado consultar um pediatra para fazer o diagnóstico da neurofibromatose com exame físico, exames de raio-x ou tomografia, assim como teste genéticos de sangue, por exemplo.

Saiba mais sobre como identificar a doença em: Sintomas de neurofibromatose.

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