Las enfermedades congénitas, también llamadas defectos congénitos o malformaciones congénitas, son alteraciones que surgen en la gestación, es decir, durante la formación del feto, las cuales pueden acabar afectando cualquier tejido del cuerpo humano, como huesos, músculos u órganos. Este tipo de trastornos normalmente genera un desarrollo incompleto que acaba afectando la estética e incluso el funcionamiento correcto de varios órganos.

Una buena parte de las enfermedades congénitas ya puede ser identificada en los 3 primeros meses de embarazo, siendo diagnosticadas por el obstetra durante las consultas prenatales o por el pediatra durante el primer año de vida. No obstante, también existen algunos casos donde la alteración genética afecta capacidades más tardías, como hablar o caminar, además de que puede requerir de pruebas específicas para ser identificada, lo que hace que sea diagnosticada tardíamente.

El tratamiento de las enfermedades congénitas debe realizarse bajo la orientación del pediatra, según el tipo de alteración que sufra, pudiendo ser indicado el uso de medicamentos para prevenir complicaciones y, en algunos casos, una cirugía.

Qué causa una enfermedad congénita

Las enfermedades congénitas pueden ser causadas por trastornos genéticos o por el medio ambiente donde la persona fue concebida, o incluso por la combinación de estos dos factores. Algunos ejemplos son los siguientes:

1. Factores genéticos

Al momento de la concepción ocurre una combinación de cromosomas de la mujer con el hombre, los cuales cargan el material genético responsable por las características del bebé, siendo que en las primeras 4 semanas de gestación se establece la expresión de los genes y el desarrollo de todas las partes del feto.

En esta fase de la gestación, generalmente, es cuando ocurren las alteraciones en los cromosomas en relación al número, estructura del cromosoma o mutaciones geneticas, pudiendo causar enfermedades como la trisomía 21, popularmente conocida como síndrome de Down, por ejemplo.

Además, las alteraciones en los cromosomas pueden afectar cualquier parte del cuerpo del bebé, causando malformaciones en el corazón, ojos, rostro, brazos o piernas, por ejemplo, y generalmente son más graves.

No obstante, cuando las alteraciones genéticas ocurren entre la 4º y la 8º semana de embarazo, pueden ocurrir alteraciones en el desarrollo de los órganos, generalmente afectando una única parte del cuerpo, siendo menos graves, como la hendidura del paladar o el desarrollo de un dedo extra, por ejemplo.

En algunos casos, incluso con el número correcto de cromosomas, la mujer o el hombre pueden pasar al bebé algún gen alterado, desarrollando alguna enfermedad congénita heredada de los padres, como es el caso de la fibrosis quística, hemofília o el síndrome de Marfan, por ejemplo.

2. Factores ambientales

Durante cualquier fase del embarazo, especialmente en la fase del desarrollo de los principales sistemas u órganos del bebé, que ocurre durante el primer trimestre, algunos factores ambientales pueden causar el desarrollo de enfermedades congénitas, que incluyen:

Uso de medicamentos durante el embarazo;
Deficiencia de ácido fólico;
Ingestión excesiva de vitamina A;
Infecciones maternas, como toxoplasmosis, sífilis, clamidia, rubéola, varicela, citomegalovirus, Zika o infección por el VIH;
Diabetes gestacional;
Exposición a la radiación;
Tabaquismo;
Ingestión excesiva de cafeína;
Consumo de bebidas alcohólicas o drogas;
Contacto con metales pesados como plomo, cadmio o mercurio, por ejemplo.

Estos factores ambientales pueden atravesar la placenta y llegar hasta el bebé, afectando su desarrollo y aumentando el riesgo de padecer alguna enfermedad congénita.

Principales tipos de enfermedades congénitas

Las enfermedades congénitas pueden afectar diversos sistemas del cuerpo, como el sistema nervioso, cardiovascular, óseo, muscular, urinario o digestivo, por ejemplo, y los principales tipos incluyen:

Síndrome de Down;
Síndrome del cromosoma X frágil;
Enfermedad de Huntington;
Síndrome de Klinefelter;
Síndrome de Marfan;
Anemia falciforme;
Hemofilia;
Daltonismo;
Defecto en la formación del tubo neural;
Espina bífida;
Anencefalia, microcefalia o hidrocefalia;
Hendidura palatina;
Labio leporino;
Onfalocele;
Atresia pulmonar;
Útero bicorne;
Acondroplasia;
Dextrocardia;
Distrofia muscular;
Tetralogía de Fallot.

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Algunas de estas enfermedades congénitas pueden afectar la capacidad de hablar, leer, escribir, el equilibrio, movimiento o postura, crecimiento o desarrollo, debiendo ser siempre evaluadas por el pediatra al nacer, para que se indique el mejor tratamiento.

Cómo confirmar el diagnóstico

El diagnóstico de la enfermedades congénitas puede realizarse por el obstetra durante el embarazo, a través de exámenes de sangre, como la alfafetoproteína; exámenes de imagen, como un ultrasonido o resonancia magnética, e incluso otros exámenes como una amniocentesis o tomar una muestra de las vellosidades coriónicas, permitiendo al médico detectar síndromes, como el síndrome de Down, por ejemplo, así como malformaciones físicas a nivel del corazón, riñones, rostro, brazos o piernas. Conozca cómo se realiza la amniocentesis.

Después del nacimiento, el diagnóstico de las enfermedades congénitas es realizada por el pediatra a través del examen físico, analizando los reflejos; los órganos, como los genitales, pulmones, corazón, ojos, labios y abdomen; los miembros como brazos, piernas, dedos, cabeza, cuello y el aspecto de la piel. En caso de verificar alguna alteración, el médico puede solicitar exámenes de imagen como ultrasonido, resonancia magnética o una tomografía computarizada, además de exámenes de sangre que permitan diagnosticar la enfermedad congénita.

Cómo se realiza el tratamiento

El tratamiento de las enfermedades congénitas es indicado por el pediatra y varía según el tipo de alteración y el diagnóstico médico, pudiendo prescribir el uso de medicamentos para controlar los síntomas y prevenir complicaciones, o en algunos casos de malformaciones graves, puede indicar una cirugía para corregir el problema.

Sin embargo, es importante resaltar que en los casos de alteraciones en los cromosomas o genes, el tratamiento con medicamentos no corrige los genes o los cromosomas que presentan dicha alteración, pero pueden ayudar a aliviar los síntomas y a prevenir complicaciones.

Cómo prevenirlas

No siempre es posible prevenir un defecto congénito, sin embargo, algunas medidas pueden ser adoptadas por la mujer para ayudar a reducir el riesgo de este tipo de enfermedades, como:

Hacer el prenatal y seguir todas las orientaciones medicas durante el embarazo;
Hacer los exámenes indicados por el obstetra para detectar infecciones y realizar el tratamiento, en caso sea necesario, según la indicación médica;
Tomar ácido fólico y los suplementos nutricionales indicados por el obstetra;
Tener el calendario de vacunas al día, conforme orientación del obstetra, especialmente la de la rubéola;
No tomar medicamentos por cuenta propria y sin orientación del obstetra;
Controlar algunas enfermedades, como la diabetes gestacional, presión alta, epilepsia, hipotiroidismo o infecciones, según la orientación del obstetra;
Hacer una alimentación balanceada, incluyendo frutas y vegetales frescos, para proporcionar nutrientes necesarios para el desarrollo del bebé. Vea cómo debe ser la alimentación en el embarazo;
No consumir bebidas alcohólicas, fumar o usar drogas de abuso;
Evitar la exposición a la radiación o metales pesados, como plomo, cadmio o mercurio;
Evitar viajar para regiones con brotes de Zika.

Además, en caso que la mujer o el hombre tenga alguna enfermedad congénita, o antecedentes familiares de defectos congénitos, es posible realizar un mapeo genético para verificar los riesgos de que el bebé nazca con algún defecto congénito.