Qué es:
La galactosemia es una enfermedad metabólica en que la persona no logra digerir alimentos con galactosa, lo cual puede causar síntomas como somnolencia, vómitos, dificultad para la alimentación y para ganar peso, barriga hinchada y piel y ojos amarillentos en los primeros días de vida.
La galactosa es un azúcar que normalmente se encuentra en la leche, algunas frutas o vegetales y es utilizada por el organismo para producir energía. Sin embargo, en el caso de la galactosemia, hay una disminución de la actividad o menor cantidad de enzimas responsables de metabolizar este azúcar, haciendo que se acumule en la sangre y causando síntomas.
En caso de sospecha de galactosemia es importante consultar al pediatra para que realice los exámenes que permitan confirmar el diagnóstico y, de esta forma, se inicie el tratamiento, que normalmente incluye cambios en la alimentación para evitar el consumo de alimentos con galactosa.
Principales síntomas
Los principales síntomas de galactosemia son:
- Somnolencia;
- Vómitos;
- Diarrea;
- Dificultad para alimentarse;
- Flacidez muscular;
- Barriga hinchada, debido al aumento del hígado;
- Dificultad para ganar peso;
- Piel y ojos amarillentos.
Los síntomas generalmente surgen en los primeros días de vida y, en caso de que la galactosa no se evite en la alimentación durante este período, puede poner en riesgo la vida del bebé, en algunos casos. Además, cuando los niños más grandes no son tratados adecuadamente tienen mayor riesgo de problemas como retraso en el crecimiento, baja estatura, cataratas e incluso cirrosis.
Cómo confirmar el diagnóstico
El diagnóstico de la galactosemia puede realizarse durante el embarazo, a través de la amniocentesis, que es un examen que permite identificar alteraciones genéticas en el bebé. Después del nacimiento, el diagnóstico puede confirmarse por medio del tamiz neonatal ampliado, que permite identificar alteraciones genéticas y metabólicas en el bebé. Vea más sobre el tamiz neonatal.
A medida que el bebé se desarrolla, es posible también realizar el diagnóstico a través de exámenes de sangre específicos para evaluar la presencia de la enzima y su actividad, además de exámenes de orina, ya que es común observar en los casos de galactosemia un aumento de los niveles de galactosa en la orina.
Causas de galactosemia
La galactosemia es una enfermedad genética rara en que hay deficiencia o ausencia de enzimas involucradas en el metabolismo de este azúcar en el organismo. Es importante que la enzima deficiente que tiene actividad disminuida o está ausente, sea identificada, ya que de esta forma es posible iniciar el tratamiento para prevenir complicaciones.
Cómo se realiza el tratamiento
El tratamiento para la galactosemia debe ser orientado por el pediatra y consiste en cambios en la alimentación, debiendo evitar alimentos que contengan galactosa.
Cómo evitar la galactosemia
Para evitar la galactosa normalmente está indicada la sustitución de todos los alimentos que contengan leche en su composición, incluida la leche materna. Así, el uso de fórmulas específicas, como la hechas a base se soya, generalmente se recomiendan en bebés con galactosemia. Vea cómo escoger la leche para el bebé.
La galactosa también está presente en algunas frutas y vegetales, como papaya, sandía, pimiento y tomate. Además, algunos productos industrializados también pueden contener restos de galactosa, como aquellos que poseen proteína hidrolizada de la leche, caseína y glutamato monosódico en su composición.
Por eso, se recomienda evitar el consumo de estos alimentos, siendo importante consultar a un nutricionista o nutriólogo, los cuales pueden orientar mejor una dieta en caso de galactosemia.
