La thalassémie est un type d’anémie d’origine génétique causé par un défaut dans la production d’hémoglobine, la protéine responsable du transport de l’oxygène dans le sang. Cette altération peut entraîner des symptômes tels qu'une pâleur inhabituelle, une fatigue importante, une immunité plus fragile ou encore des troubles de la croissance. Dans les formes plus graves, des modifications au niveau du foie et de la rate peuvent également apparaître.
Le diagnostic est établi par un médecin à l’aide d’examens sanguins spécifiques, comme l’électrophorèse de l’hémoglobine, qui permet de distinguer les différents types de thalassémie.
La thalassémie est une maladie héréditaire non contagieuse et qui n’est pas due à une carence nutritionnelle. Selon le type, la prise en charge peut inclure une alimentation adaptée afin de soulager certains symptômes.
Principaux symptômes
Les principaux symptômes de la thalassémie sont:
- Pâleur;
- Fatigue;
- Irritabilité;
- Fragilité du système immunitaire et sensibilité accrue aux infections;
- Retard de croissance;
- Essoufflement ou respiration courte;
- Perte d’appétit.
Avec le temps, la maladie peut également provoquer des problèmes au niveau de la rate, du foie, du cœur et des os, ainsi qu’un ictère, caractérisé par une coloration jaunâtre de la peau et des yeux. L’intensité des symptômes varie selon le type de thalassémie, ce qui rend essentiel le suivi auprès d’un médecin généraliste ou d’un hématologue.
Comment confirmer le diagnostic
Le diagnostic de la thalassémie est établi par des examens sanguins comme la numération formule sanguine et l’électrophorèse de l’hémoglobine, qui permet d’évaluer le type d’hémoglobine circulant dans le sang.
Des tests génétiques peuvent également être réalisés pour analyser les gènes impliqués dans la maladie et différencier les divers types de thalassémie.
Principales causes
La thalassémie est provoquée par des mutations génétiques qui perturbent la production des chaînes de globine, des structures constituant l’hémoglobine et liées au fer pour permettre la fixation de l’oxygène.
Les chaînes de globine peuvent être alpha, bêta, gamma, delta, epsilon ou zêta, et évoluent au cours du développement. Après la naissance, l’enfant produit principalement des chaînes alpha et bêta, de sorte que l’adulte possède deux chaînes alpha et deux chaînes bêta. En cas d’altération génétique, la synthèse de ces chaînes est perturbée, donnant lieu à différents types d’anémie, plus ou moins sévères.
Types de thalassémie
Les types de thalassémie sont classés selon la chaîne de globine affectée, avec une diminution ou une absence des chaînes alpha ou bêta:
1. Thalassémie alpha
Elle résulte d’une altération de la chaîne alpha-globine et peut se présenter sous plusieurs formes:
- Trajet alpha-thalassémique: caractérisé par une anémie légère liée à la diminution d’une seule chaîne alpha-globine;
- Maladie de l’hémoglobine H: absence de production de trois des quatre gènes alpha, correspondant à une forme grave de la maladie;
- Syndrome d’hydrops fetalis par hémoglobine Bart’s: forme la plus sévère, caractérisée par l’absence totale des gènes alpha et entraînant le décès du fœtus pendant la grossesse
L’identification précise du type de thalassémie est essentielle pour instaurer la prise en charge appropriée et prévenir les complications.
2. Thalassémie bêta
Elle est liée à une altération de la chaîne bêta-globine et comprend plusieurs formes:
- Thalassémie mineure (thalassémie minor ou trajet bêta-thalassémique): forme légère, généralement asymptomatique, souvent découverte lors d’examens sanguins. Aucun traitement spécifique n’est nécessaire, mais une supplémentation en acide folique peut être recommandée pour prévenir les anémies légères;
- Bêta-thalassémie intermédiaire: provoque une anémie de sévérité variable, pouvant nécessiter des transfusions sanguines occasionnelles;
- Thalassémie majeure (thalassémie major): forme la plus sévère, marquée par l’absence totale de production de chaînes bêta-globine. Des transfusions sanguines régulières sont nécessaires pour réduire l’anémie. Les symptômes apparaissent généralement durant la première année de vie et incluent pâleur, fatigue intense, somnolence, irritabilité, proéminence des os du visage, mauvais alignement des dents et abdomen augmenté en raison de l’élargissement des organes
Dans les cas de thalassémie majeure, une croissance plus lente peut être observée, rendant l’enfant plus petit et plus mince que prévu pour son âge. Chez les patients recevant régulièrement des transfusions, des médicaments pour éviter l’accumulation de fer dans l’organisme sont également recommandés.
Possibilités de traitement
Le traitement de la thalassémie doit être adapté par un médecin en fonction de la gravité de la maladie. Dans les formes légères, sans symptômes, un simple suivi régulier peut suffire.
Il est courant que le médecin recommande une supplémentation en acide folique afin de soulager ou prévenir certains symptômes et de favoriser la production des cellules sanguines. Des ajustements alimentaires peuvent être proposés par un nutritionniste pour aider à contrôler les manifestations de la maladie.
Dans certains cas, des transfusions sanguines peuvent être nécessaires, parfois de façon régulière toutes les 2 à 4 semaines dans les formes les plus graves. Pour les personnes atteintes d’une thalassémie majeure, l’excès de fer dû aux transfusions fréquentes est une préoccupation importante, nécessitant l’utilisation de médicaments chélateurs du fer, administrés par voie intraveineuse 5 à 7 fois par semaine ou sous forme de comprimés.
Complications possibles
Les complications de la thalassémie surviennent principalement dans les formes intermédiaires et graves, surtout en l’absence de traitement adéquat. Les complications possibles incluent:
- Déformations des os et des dents;
- Ostéoporose;
- Calculs biliaires;
- Ulcères aux jambes, liés au manque d’oxygénation des extrémités;
- Problèmes rénaux;
- Risque accru de thrombose;
- Troubles cardiaques.
Dans les formes les plus graves, peuvent également apparaître un gonflement du foie et de la rate ainsi qu’une insuffisance cardiaque.