Maladie de Creutzfeldt-Jakob: symptômes, causes (et traitement)

La maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) est une maladie neurodégénérative rare et grave qui affecte le cerveau et provoque des symptômes tels que des troubles de la mémoire, une confusion, des changements de comportement, des difficultés à marcher et des mouvements involontaires.

Dans la plupart des cas, la maladie apparaît spontanément, sans cause connue. Elle peut également être liée à une mutation génétique héréditaire ou, beaucoup plus rarement, à une exposition accidentelle à des prions, des protéines anormales qui s'accumulent dans le cerveau et endommagent les cellules nerveuses.

La maladie évolue généralement rapidement, en quelques mois, et il n'existe actuellement aucun traitement permettant de la guérir. En cas d'apparition de troubles neurologiques qui s'aggravent rapidement, il est important de consulter un neurologue afin d'en rechercher la cause.

Principaux symptômes

Les principaux symptômes de la maladie de Creutzfeldt-Jakob sont:

• Troubles de la mémoire;
• Changements de comportement ou de personnalité, comme l'irritabilité, l'agitation ou les changements d'humeur;
• Confusion et désorientation;
• Difficultés à raisonner et à se concentrer;
• Troubles de la vision;
• Perte de la coordination et de l'équilibre;
• Difficultés à marcher;
• Troubles de la parole et de la déglutition;
• Rigidité musculaire;
• Contractions musculaires soudaines et involontaires, appelées myoclonies.

Les symptômes peuvent varier d'une personne à l'autre et selon la forme de la maladie. Ils s'aggravent généralement rapidement, en quelques semaines ou quelques mois.

Aux stades avancés, la personne peut perdre la capacité de marcher, de parler, d'avaler ou d'effectuer des mouvements volontaires. Elle devient alors progressivement dépendante d'une assistance pour les activités quotidiennes.

Comment confirmer le diagnostic

Le diagnostic de la maladie de Creutzfeldt-Jakob est réalisé par un neurologue, qui évalue les symptômes, leur rapidité d'évolution et les antécédents médicaux.

Les principaux examens utilisés sont:

• IRM cérébrale: qui permet de rechercher des anomalies caractéristiques dans certaines régions du cerveau;
• Ponction lombaire: qui permet d'analyser le liquide céphalorachidien, notamment à l'aide du test RT-QuIC, qui recherche une activité caractéristique des prions anormaux;
• Électroencéphalogramme (EEG): qui enregistre l'activité électrique du cerveau et peut montrer des anomalies évocatrices;
• Examens sanguins: ils permettent principalement de rechercher d'autres maladies pouvant provoquer des symptômes similaires;
• Tests génétiques: ils peuvent être proposés lorsqu'une forme héréditaire est suspectée.

Le test RT-QuIC est particulièrement utile pour établir un diagnostic probable de MCJ du vivant du patient. Cependant, un résultat négatif n'exclut pas systématiquement la maladie.

La confirmation définitive repose sur l'analyse du tissu cérébral, généralement réalisée après le décès.

Types de maladie de Creutzfeldt-Jakob

Il existe plusieurs formes de maladie de Creutzfeldt-Jakob:

• MCJ sporadique: forme la plus fréquente, représentant environ 85 % des cas. Elle apparaît sans cause identifiable et n'est généralement pas liée à des antécédents familiaux;
• MCJ génétique ou héréditaire: liée à une mutation du gène PRNP, responsable de la production de la protéine prion. Cette mutation peut se transmettre au sein d'une famille;
• MCJ iatrogène: forme extrêmement rare provoquée par une transmission accidentelle de prions lors de certains actes médicaux, notamment dans des circonstances historiques impliquant des greffes de tissus ou des produits biologiques contaminés.

Il existe également un variant de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (vMCJ), lié à l'encéphalopathie spongiforme bovine (ESB), plus connue sous le nom de maladie de la vache folle.

Ce variant est associé à la consommation de produits issus de bovins contaminés. Il est extrêmement rare et se distingue de la MCJ classique par certaines caractéristiques cliniques, notamment la possibilité de troubles psychiatriques précoces.

Principales causes

La maladie de Creutzfeldt-Jakob est causée par l'accumulation de protéines prions anormalement repliées dans le cerveau.

La protéine prion est naturellement présente dans l'organisme. Cependant, lorsqu'elle adopte une structure anormale, elle peut entraîner la transformation d'autres protéines prions, provoquant leur accumulation et des lésions progressives des cellules nerveuses.

Dans la forme sporadique, qui est la plus fréquente, la raison de cette transformation reste inconnue.

Dans les formes génétiques, la maladie est associée à une mutation du gène PRNP. Dans les formes iatrogènes, elle résulte d'une exposition accidentelle à des tissus ou à du matériel contaminés.

La MCJ classique n'est pas provoquée par la consommation de viande bovine. Cette transmission alimentaire concerne le variant de la maladie lié à la maladie de la vache folle.

Possibilités de traitement

Il n'existe actuellement aucun traitement capable de guérir la maladie de Creutzfeldt-Jakob ou d'arrêter sa progression.

La prise en charge vise donc à soulager les symptômes, à prévenir les complications et à maintenir autant que possible le confort et la qualité de vie.

Selon les symptômes, le médecin peut proposer des médicaments pour soulager l'anxiété, les douleurs, les troubles du sommeil ou les mouvements musculaires involontaires.

Un accompagnement par une équipe pluridisciplinaire peut également être nécessaire, avec notamment des soins infirmiers, une aide à l'alimentation, de la kinésithérapie et des soins palliatifs adaptés à l'évolution de la maladie.

Les soins palliatifs ont pour objectif de soulager la souffrance physique et psychologique et d'accompagner le patient ainsi que ses proches. Ils peuvent être proposés avant le stade terminal.