Maladie de Creutzfeldt-Jakob: symptômes, causes et traitement

La maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) est une maladie rare qui affecte le cerveau et entraîne l’apparition de symptômes tels que des troubles de la mémoire, une confusion, des changements de comportement, des difficultés à marcher et des mouvements musculaires involontaires.

Dans la plupart des cas, la maladie apparaît de manière sporadique, c’est-à-dire sans cause connue. Cependant, elle peut être liée à des mutations génétiques héréditaires ou à une exposition à des prions, qui sont des protéines infectieuses anormales capables d’endommager rapidement les neurones.

En cas de symptômes neurologiques et/ou de suspicion de maladie de Creutzfeldt-Jakob, il est important de consulter un neurologue afin de réaliser une évaluation détaillée.

Principaux symptômes

Les symptômes de la maladie de Creutzfeldt-Jakob comprennent généralement:

• Troubles de la mémoire;
• Changements de comportement ou de personnalité, comme de l’agitation, de l’irritabilité ou des changements d’humeur;
• Difficultés à voir, à parler et à avaler;
• Perte de la coordination et de l’équilibre;
• Difficultés à marcher;
• Confusion et une désorientation;
• Difficultés à raisonner;
• Rigidité musculaire;
• Contractions musculaires soudaines.

Les symptômes peuvent varier selon la forme de la maladie, mais ils s’aggravent généralement rapidement, en l’espace de quelques semaines ou mois.

Aux stades les plus avancés, la personne peut perdre complètement la capacité de marcher, de parler, d’avaler ou d’effectuer des mouvements volontaires.

Types de maladie de Creutzfeldt-Jakob

Les principaux types de maladie de Creutzfeldt-Jakob sont:

• MCJ sporadique: c’est la forme la plus fréquente de la maladie. Elle n’a pas de cause connue et n’est pas liée aux antécédents familiaux;
• MCJ héréditaire ou génétique: elle est due à une mutation du gène responsable de la production de la protéine prion, qui est alors produite de manière anormale, adopte une conformation anormale et s’accumule dans le système nerveux, entraînant des lésions;
• MCJ iatrogène: il s’agit de la forme la plus rare de la maladie, qui survient à la suite d’une exposition accidentelle à des prions lors de certains actes médicaux.

Il existe également le variant de la maladie de Creutzfeldt-Jakob, appelé vMCJ, qui est associé à l’encéphalopathie spongiforme bovine, également connue sous le nom de maladie de la vache folle.

Ce variant a notamment été associé à la consommation de produits provenant de bovins contaminés. Il reste toutefois extrêmement rare chez l’être humain.

Principales causes

La maladie de Creutzfeldt-Jakob est due à l’accumulation anormale de prions (protéines prions) dans le cerveau. Cette protéine est naturellement présente dans l’organisme.

Cependant, dans le cas de la MCJ, le prion présente une modification de sa structure qui peut amener d’autres protéines prions à adopter elles aussi une forme anormale, entraînant leur accumulation et une dégénérescence progressive des cellules nerveuses.

Dans la forme héréditaire de la maladie, celle-ci est liée à des mutations du gène responsable de la production des prions. La MCJ iatrogène peut quant à elle survenir après une exposition accidentelle à des tissus ou à du matériel contaminés par des prions.

Comment confirmer le diagnostic

Le diagnostic de la maladie de Creutzfeldt-Jakob est établi par un neurologue en tenant compte des symptômes présentés, de leur rapidité d’évolution, des antécédents médicaux et des résultats des examens.

Le médecin peut également prescrire des examens sanguins et des examens d’imagerie, comme une IRM cérébrale, ainsi qu’un électroencéphalogramme, une ponction lombaire et des tests génétiques.

Ces examens permettent de rechercher des signes évocateurs de la maladie et d’écarter d’autres causes.

Possibilités de traitement

Il n’existe pas de traitement spécifique de la maladie de Creutzfeldt-Jakob permettant d’empêcher ou de ralentir sa progression. Le traitement recommandé par le neurologue vise donc à soulager les symptômes, à prévenir les complications et à assurer autant que possible le confort et la qualité de vie de la personne.

Selon les symptômes, le médecin peut prescrire des médicaments pour contrôler l’anxiété, la dépression, la douleur, les tremblements ou les mouvements musculaires involontaires.

À mesure que la maladie évolue, l’accompagnement d’une équipe de soins pluridisciplinaire peut également être nécessaire, avec notamment des soins infirmiers, un accompagnement nutritionnel et de la kinésithérapie.