Maladie de Charcot: symptômes, causes et traitement

La maladie de Charcot, également appelée sclérose latérale amyotrophique ou SLA, est une maladie neurodégénérative progressive qui affecte les neurones moteurs du cerveau, du tronc cérébral et de la moelle épinière. Elle entraîne progressivement une faiblesse et une fonte musculaires, des crampes, une raideur ainsi que des difficultés à parler, avaler ou respirer.

La maladie peut survenir à différents âges, mais elle est principalement diagnostiquée après 50 ans. En France, le pic d’incidence se situe entre 65 et 75 ans et la proportion d’hommes et de femmes touchés est relativement proche.

Il n’existe actuellement aucun traitement permettant de guérir la maladie de Charcot. Cependant, une prise en charge précoce et multidisciplinaire, coordonnée par un neurologue ou un centre spécialisé dans la SLA, peut ralentir certaines manifestations, soulager les symptômes, préserver l’autonomie et améliorer la qualité de vie.

Principaux symptômes

Les principaux symptômes de la maladie de Charcot sont:

• Faiblesse musculaire progressive, souvent localisée au début à une main, un bras, un pied ou une jambe;
• Fonte ou atrophie musculaire;
• Crampes et fasciculations, qui correspondent à de petites contractions musculaires involontaires visibles sous la peau;
• Raideur ou spasticité musculaire;
• Perte de dextérité, avec des difficultés à boutonner un vêtement, écrire, tourner une clé ou saisir un objet;
• Chute d’objets des mains;
• Pied qui tombe vers le bas, difficulté à marcher, trébuchements ou chutes répétées;
• Modification de la voix ou difficulté à articuler;
• Difficulté à mâcher ou à avaler;
• Fausses routes ou étouffements pendant les repas;
• Excès de salive ou difficulté à l’évacuer;
• Toux moins efficace;
• Essoufflement, notamment en position allongée ou pendant la nuit;
• Fatigue importante.

Des modifications du comportement, du langage ou des fonctions exécutives peuvent également être observées chez certaines personnes.

La sensibilité cutanée, le contrôle de la vessie et les mouvements des yeux restent généralement préservés, surtout au début de la maladie.

Quels sont les premiers symptômes de la maladie de Charcot?

Les premiers symptômes de la maladie de Charcot sont le plus souvent une faiblesse musculaire progressive, localisée et asymétrique. Une personne peut, par exemple, commencer à lâcher des objets, avoir du mal à fermer des boutons, à écrire ou à tourner une clé.

Lorsque la maladie débute dans une jambe, une chute du pied, des trébuchements ou des difficultés à monter les escaliers peuvent apparaître.

Environ deux tiers des personnes présentent initialement une atteinte d’un bras ou d’une jambe. Chez les autres, la maladie peut débuter par une modification de la voix, une parole moins distincte, des difficultés à mâcher ou à avaler. Plus rarement, les premiers signes sont respiratoires.

Contrairement à ce qui était indiqué dans l’ancienne version, les symptômes ne surviennent généralement pas brutalement en quelques jours. Ils apparaissent plutôt de manière insidieuse, progressent pendant plusieurs semaines ou plusieurs mois, puis s’étendent à d’autres régions du corps.

Une faiblesse persistante et progressive, des chutes répétées, des difficultés à parler ou à avaler doivent conduire à consulter un médecin. Une difficulté respiratoire importante, une impossibilité d’avaler la salive ou des épisodes répétés d’étouffement nécessitent une prise en charge médicale urgente.

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Comment confirmer le diagnostic

Le diagnostic de la maladie de Charcot est établi par un neurologue à partir de l’évolution des symptômes, des antécédents personnels et familiaux ainsi que de l’examen neurologique.

Il n’existe pas un examen unique permettant de confirmer à lui seul la SLA. L’électroneuromyogramme, également appelé ENMG ou électromyogramme, joue un rôle important pour rechercher une atteinte des neurones moteurs et des muscles.

D’autres examens peuvent être prescrits afin d’écarter des maladies pouvant provoquer des symptômes similaires:

• Analyses de sang et parfois d’urine;
• IRM du cerveau et de la moelle épinière;
• Mesure de la fonction respiratoire;
• Évaluation de la déglutition;
• Tests génétiques avec conseil génétique;
• Ponction lombaire, dans certaines situations;
• Plus rarement, biopsie musculaire ou nerveuse lorsque le diagnostic reste incertain.

La ponction lombaire et les biopsies ne sont donc pas systématiquement nécessaires. Le diagnostic repose principalement sur la progression des symptômes, l’examen neurologique, l’ENMG et l’exclusion d’autres maladies.

Principales causes

Dans la majorité des cas, la cause exacte de la maladie de Charcot reste inconnue.

La maladie semble résulter d’une interaction complexe entre une prédisposition génétique, le vieillissement cellulaire et différents mécanismes biologiques ou environnementaux.

Les principaux éléments associés à la maladie sont:

• Âge, le risque augmentant principalement après 50 ans;
• Antécédents familiaux de SLA;
• Certaines mutations génétiques, notamment dans les gènes C9orf72, SOD1, FUS ou TARDBP;
• Tabagisme, qui constitue l’un des facteurs environnementaux les plus régulièrement associés à la SLA.

Environ 5 à 10 % des cas sont considérés comme familiaux. Toutefois, une mutation génétique peut également être identifiée chez des personnes ne connaissant aucun autre cas dans leur famille.

Un test génétique accompagné d’un conseil spécialisé peut donc être proposé après le diagnostic, notamment parce que certains traitements ciblent désormais des formes génétiques particulières.

L’exposition au plomb ou à d’autres substances toxiques ne doit pas être présentée comme une cause certaine : les données disponibles ne permettent pas, dans la plupart des situations, d’établir un lien direct de causalité.

Possibilités de traitement

Le traitement de la maladie de Charcot est coordonné par un neurologue, de préférence au sein d’un centre multidisciplinaire spécialisé dans la SLA.

Il vise à ralentir autant que possible l’évolution fonctionnelle, traiter les symptômes, maintenir la respiration et la nutrition, faciliter la communication et préserver la qualité de vie.

1. Traitements médicamenteux

Le riluzole est le principal traitement de fond proposé aux personnes atteintes de SLA. Les recommandations européennes préconisent de le commencer dès le diagnostic et de le poursuivre tant qu’il est bien toléré.

La dose habituellement recommandée est de 50 mg deux fois par jour, avec une surveillance médicale, notamment du fonctionnement du foie.

Le tofersen, commercialisé sous le nom de Qalsody, cible uniquement les formes de SLA associées à une mutation du gène SOD1.

L’édaravone ne dispose pas d’autorisation de mise sur le marché dans l’Union européenne pour la SLA et n’est pas recommandée en dehors d’un essai clinique par les recommandations européennes actuelles.

L’association phénylbutyrate de sodium et ursodoxicoltaurine, également appelée AMX0035, ne doit pas non plus être présentée comme un traitement habituel en France. Son autorisation européenne a été refusée, les données n’ayant pas permis de démontrer de manière suffisamment convaincante son efficacité.

D’autres médicaments peuvent être prescrits selon les symptômes, notamment pour diminuer la spasticité, les crampes, la douleur, l’excès de salive, les troubles du sommeil, l’anxiété ou la dépression.

Lorsque l’excès de salive persiste malgré les traitements habituels, des injections de toxine botulique dans les glandes salivaires peuvent être proposées par une équipe expérimentée.

2. Prise en charge multidisciplinaire

La prise en charge doit associer, selon les besoins, un neurologue, un médecin généraliste, un pneumologue, un médecin de médecine physique et de réadaptation, un kinésithérapeute, un ergothérapeute, un orthophoniste, un diététicien, un psychologue, un travailleur social et une équipe de soins palliatifs.

Une méta-analyse suggère que le suivi multidisciplinaire est associé à une survie plus longue que le suivi neurologique général, même si les données disponibles proviennent principalement d’études observationnelles.

3. Kinésithérapie

La kinésithérapie vise à préserver la mobilité, maintenir l’amplitude des articulations, prévenir les rétractions musculaires, réduire les douleurs et limiter le risque de chute.

Les exercices doivent être personnalisés, d’intensité faible à modérée et adaptés à la fatigue. Leur objectif n’est pas de reconstruire les neurones détruits ni de retarder directement la destruction musculaire, mais de préserver le plus longtemps possible les capacités restantes sans provoquer de surmenage.

Des exercices respiratoires, des techniques de mobilisation, des étirements et des conseils de positionnement peuvent également être proposés.

4. Ergothérapie

L’ergothérapie aide la personne à conserver son autonomie dans les activités quotidiennes, comme s’habiller, manger, écrire, se laver ou se déplacer.

L’ergothérapeute peut recommander:

• Des couverts, stylos ou poignées adaptés;
• Des orthèses;
• Une canne, un déambulateur ou un fauteuil roulant;
• Un lit ou un siège adapté;
• Des aménagements du logement;
• Des dispositifs permettant de contrôler l’environnement ou un ordinateur.

Les aides techniques doivent idéalement être anticipées avant que les difficultés ne deviennent trop importantes.

5. Orthophonie et communication

L’orthophonie est indiquée en cas de difficultés à articuler, parler, mâcher ou avaler.

L’orthophoniste peut proposer des techniques visant à économiser la voix, améliorer l’intelligibilité de la parole et réduire les risques de fausse route.

Lorsque la parole devient difficile, des outils de communication augmentative ou alternative peuvent être utilisés, comme une tablette, un clavier, une synthèse vocale ou un système commandé par le regard.

Lorsque cela est possible, il peut être utile d’enregistrer précocement la voix de la personne afin de créer ultérieurement une voix de synthèse personnalisée.

6. Assistance respiratoire

La fonction respiratoire doit être surveillée régulièrement, y compris lorsque la personne ne ressent pas encore d’essoufflement important.

Une ventilation non invasive à l’aide d’un masque peut être proposée en cas de faiblesse des muscles respiratoires, de respiration insuffisante pendant le sommeil, de maux de tête au réveil, de somnolence durant la journée ou d’essoufflement.

Elle peut améliorer le confort, le sommeil et la survie de certaines personnes.

Des appareils d’aide à la toux ou des techniques d’évacuation des sécrétions peuvent également être utilisés lorsque la toux devient inefficace.

La ventilation invasive par trachéotomie n’est pas une étape automatique. Elle doit faire l’objet d’une discussion précoce et individualisée sur ses bénéfices, ses contraintes, les besoins d’assistance continue et les préférences de la personne.

7. Alimentation et gastrostomie

Un suivi régulier par un diététicien est important, car les difficultés à mâcher ou à avaler, la fatigue pendant les repas et l’augmentation des besoins énergétiques peuvent entraîner une perte de poids.

Le professionnel peut recommander:

• Une modification de la texture des aliments et des boissons;
• Des repas plus petits et plus fréquents;
• Une alimentation enrichie en calories et en protéines;
• Des compléments nutritionnels oraux;
• Des stratégies permettant de réduire les fausses routes.

Une gastrostomie peut être proposée lorsque l’alimentation orale devient insuffisante, trop fatigante ou dangereuse. Elle permet d’administrer une partie ou la totalité de l’alimentation, de l’eau et de certains médicaments directement dans l’estomac.

La décision doit être anticipée et prise avec la personne, avant que la fonction respiratoire ne soit trop altérée. La gastrostomie n’interdit pas nécessairement de continuer à manger de petites quantités par la bouche lorsque cela reste possible et sans danger.

8. Soutien psychologique et social

Un accompagnement psychologique peut aider la personne et ses proches à faire face à l’annonce du diagnostic, à la perte progressive d’autonomie, aux changements familiaux et aux décisions concernant les traitements.

Un psychiatre peut être sollicité en cas de dépression, d’anxiété importante, de troubles du sommeil ou d’idées suicidaires. Les proches et les aidants peuvent également bénéficier d’un soutien psychologique, social et de solutions de répit.

9. Soins palliatifs

Les soins palliatifs ne sont pas réservés aux derniers jours de la vie et ne signifient pas l’arrêt des traitements. Ils peuvent être proposés précocement, parallèlement au suivi neurologique, afin de prévenir ou de soulager les souffrances physiques, psychologiques, sociales et spirituelles.

Ils peuvent notamment aider à prendre en charge:

• La douleur;
• L’essoufflement;
• L’anxiété ou les troubles du sommeil;
• Les sécrétions et l’excès de salive;
• Les difficultés de communication;
• Les inquiétudes de la personne et de ses proches;
• Les décisions concernant la ventilation, la gastrostomie ou le lieu de soins.

Ils permettent également d’aborder les objectifs de soins, de désigner une personne de confiance et de rédiger des directives anticipées.

Ces directives permettent à la personne d’indiquer ses souhaits concernant la poursuite, la limitation ou l’arrêt de certains traitements si elle ne peut plus, ultérieurement, exprimer sa volonté. Elles peuvent être modifiées ou annulées à tout moment.

Selon la situation et les ressources disponibles, les soins palliatifs peuvent être organisés au domicile, à l’hôpital, en hospitalisation à domicile ou avec l’intervention d’une équipe mobile spécialisée.

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Est-il possible de guérir de la maladie de Charcot?

Il n’existe actuellement aucun traitement permettant de guérir la maladie de Charcot ou de restaurer les neurones moteurs détruits.

Le riluzole peut ralentir modestement l’évolution de la maladie. Le tofersen représente une option ciblée pour certaines personnes porteuses d’une mutation SOD1, mais son bénéfice clinique doit encore être précisé et régulièrement réévalué.

Les traitements respiratoires, nutritionnels, rééducatifs, symptomatiques, psychologiques et palliatifs jouent un rôle essentiel pour maintenir l’autonomie, soulager les symptômes et améliorer la qualité de vie.

Quelle est l’espérance de vie de la maladie de Charcot?

La durée de vie moyenne est proche de trois ans après l’apparition des premiers symptômes. Elle est cependant très variable : certaines personnes évoluent rapidement, tandis que d’autres vivent plus de cinq ou dix ans avec la maladie.

L’évolution dépend notamment de l’âge au début de la maladie, de la région du corps initialement touchée, de la vitesse de progression ainsi que de l’état respiratoire et nutritionnel.

Les chiffres moyens ne permettent donc pas de prévoir précisément l’évolution d’une personne. Le pronostic individuel doit être discuté avec le neurologue en tenant compte des symptômes, des examens respiratoires, de l’état nutritionnel et de la réponse aux différentes mesures de prise en charge.