L’hémochromatose est une maladie caractérisée par un excès de fer dans l’organisme, entraînant une accumulation progressive de ce minéral et l’apparition de symptômes tels que des douleurs abdominales, une fatigue persistante, une perte de poids ou encore des douleurs articulaires. Cette surcharge en fer résulte d’un déséquilibre dans son absorption ou son élimination.
Lorsqu’elle n’est pas diagnostiquée ni traitée précocement, l’hémochromatose peut provoquer des complications graves au niveau du foie, comme la cirrhose hépatique, mais aussi favoriser le développement d’un diabète, d’une insuffisance cardiaque ou d’une impuissance sexuelle.
Face à des symptômes évocateurs de la maladie, il est conseillé de consulter un hématologue pour un examen approfondi. Le traitement repose principalement sur des saignées régulières, appelées phlébotomies, qui permettent de réduire l’excès de fer présent dans l’organisme.
Principaux symptômes
Les principaux symptômes pouvant apparaître en cas d’hémochromatose sont:
- Douleurs abdominales;
- Fatigue;
- Douleurs articulaires;
- Troubles de l’humeur;
- Perte de poids;
- Troubles menstruels.
En l’absence de traitement, la maladie peut entraîner des complications telles que le diabète, un assombrissement de la peau, une impuissance, une insuffisance cardiaque, une cirrhose, des douleurs thoraciques, un essoufflement, un gonflement des mains et des pieds, une réduction du volume testiculaire, des arythmies ou encore un assombrissement des gencives.
Comment confirmer le diagnostic
Le diagnostic de l’hémochromatose est établi par un hématologue ou un médecin généraliste à partir de l’évaluation des signes cliniques et du dossier médical de la personne.
Pour confirmer le diagnostic, le médecin prescrit généralement un bilan sanguin afin de mesurer le taux de fer, la concentration de ferritine, la saturation de la transferrine et les enzymes hépatiques.
Des examens complémentaires tels qu’un test génétique, une IRM ou une biopsie du foie peuvent également être demandés.
Causes possibles
L’hémochromatose peut être causée par des anomalies génétiques ou par certaines maladies entraînant la destruction des globules rouges et la libération de fer dans le sang.
Selon son origine, on distingue plusieurs formes:
- Hémochromatose héréditaire (ou de type 1): due à des mutations des gènes codant pour la protéine HFE, entraînant une absorption excessive du fer par le tube digestif et une augmentation de la quantité de fer circulant dans l’organisme;
- Hémochromatose secondaire (ou acquise): causée par d’autres affections comme les maladies hémolytiques, les transfusions sanguines répétées ou l’usage excessif de suppléments de fer sans suivi médical;
Il existe également une forme rare appelée hémochromatose néonatale, qui provoque une cirrhose et une insuffisance hépatique chez le nouveau-né. Elle survient lorsque le système immunitaire de la femme enceinte produit des anticorps qui endommagent le foie du fœtus, entraînant une surcharge en fer.
Possibilités de traitement
Le traitement de l’hémochromatose héréditaire repose principalement sur la phlébotomie, aussi appelée saignée, qui consiste à retirer 450 à 500 ml de sang à intervalles réguliers pour rétablir les niveaux normaux de fer dans l’organisme.
Pour traiter l’hémochromatose secondaire, les médecins prescrivent des médicaments appelés chélateurs de fer tels que la défériprone, la déférasirox ou la déférioxamine, qui se lient au fer et favorisent son élimination dans les urines. Ces médicaments peuvent être administrés par voie orale ou intraveineuse.
Dans le cas de l’hémochromatose néonatale, le traitement repose sur des transfusions d'échange visant à remplacer le sang du bébé par celui d’un donneur sain, ainsi que sur l’administration d'immunoglobulines intraveineuses, composées d’anticorps provenant de donneurs. Lorsque ces traitements ne permettent pas de restaurer la fonction hépatique, une greffe de foie peut être envisagé.
L’hémochromatose peut-elle être guérie?
Il n’existe actuellement aucun traitement curatif pour l’hémochromatose héréditaire, mais les interventions thérapeutiques permettent d’en contrôler l’évolution, de prévenir les complications et d’améliorer la qualité de vie des personnes atteintes.
En revanche, la forme secondaire de la maladie peut être guérie grâce aux traitements médicamenteux ou, dans certains cas, à la transplantation hépatique.
Autres conseils pour traiter l’hémochromatose
Certaines mesures peuvent aider à limiter les risques liés à la surcharge en fer:
- Éviter de consommer des poissons et fruits de mer crus ou peu cuits, qui peuvent provoquer des infections graves chez les personnes atteintes d’hémochromatose;
- Ne pas utiliser de suppléments contenant du fer, afin d’éviter un excès de ce minéral dans l’organisme;
- Limiter la prise de suppléments de vitamine C, car elle augmente l’absorption du fer dans l’intestin
- Éviter la consommation d’alcool, qui peut endommager le foie.
Dans la majorité des cas, il n’est pas nécessaire de modifier radicalement l’alimentation pour réduire l’apport en fer, car l’influence du régime alimentaire reste faible comparée à l’efficacité des traitements médicaux.