La trisomie 21, également appelée syndrome de Down, est une condition génétique causée par la présence d’une copie supplémentaire du chromosome 21. Elle entraîne certaines caractéristiques physiques spécifiques chez l’enfant, comme des oreilles de petite taille et arrondies, des yeux en amande orientés vers le haut et une bouche de petite taille avec une langue souvent proéminente.
Cette anomalie chromosomique survient le plus souvent lors d’une erreur de division cellulaire pendant le développement embryonnaire, ce qui provoque la présence de 47 chromosomes au lieu de 46.
Il n’existe pas de traitement spécifique pour la trisomie 21, mais des prises en charge pluridisciplinaires comme la kinésithérapie, la psychomotricité et l’orthophonie permettent de stimuler le développement de l’enfant et d’améliorer sa qualité de vie.
Principales caractéristiques physiques
Les caractéristiques les plus fréquentes d’une personne atteinte de trisomie 21 sont:
- Visage rond et aplati;
- Tête de petite taille;
- Cou court;
- Oreilles petites et arrondies;
- Bouche petite avec langue proéminente;
- Yeux en amande, légèrement inclinés vers le haut.
Par ailleurs, d'autres signes tels qu'une petite taille, des mains larges avec des doigts courts, et des pieds plus petits que la moyenne, peuvent également être observés.
Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent généralement un retard cognitif et intellectuel, pouvant entraîner des difficultés d’élocution et d’apprentissage, ainsi qu’un retard dans le développement moteur, comme marcher, s’asseoir ou tenir des objets.
Caractéristiques du syndrome chez le bébé
Les bébés souffrant de trisomie 21 peuvent présenter une diminution du tonus musculaire, rendant leur corps plus souple et provoquant des difficultés pour téter, mâcher, avaler ou maintenir la tête. Ces signes sont souvent perceptibles dès la naissance.
La trisomie 21 a-t-elle des degrés?
Officiellement, la trisomie 21 n’a pas de degré de gravité défini.
Cependant, les manifestations physiques et le développement intellectuel peuvent varier d’une personne à l’autre. Ces différences dépendent de nombreux facteurs, tels que la présence de maladies associées, la génétique ou encore la qualité des stimulations reçues (éducation, kinésithérapie, orthophonie, etc.).
Comment confirmer le diagnostic
Le diagnostic de la trisomie 21 peut être posé avant la naissance grâce à différents examens prénataux réalisés par l’obstétricien, comme l’échographie et les tests génétiques sur le liquide amniotique (amniocentèse) ou le sang du cordon (cordocentèse).
Après la naissance, le diagnostic est confirmé par le pédiatre à l’aide d’un examen clinique et d’un test génétique appelé caryotype, permettant d’identifier la présence d’un chromosome 21 supplémentaire.
Causes possibles
La trisomie 21 est causée par une anomalie génétique entraînant une copie totale ou partielle supplémentaire du chromosome 21.
Selon le type d’altération, on distingue:
- Trisomie libre complète 21: la plus fréquente, où chaque cellule possède une copie supplémentaire du chromosome 21 à la suite d’une erreur de division cellulaire lors de la formation de l’ovule ou du spermatozoïde;
- Trisomie 21 mosaïque: plus rare, elle résulte d’une erreur de division cellulaire après la fécondation, ce qui fait que seules certaines cellules présentent un chromosome supplémentaire;
- Trisomie 21 par translocation: forme héréditaire rare où une partie ou la totalité du chromosome 21 est attachée à un autre chromosome.
Le risque d’avoir un enfant atteint de trisomie 21 augmente avec l’âge maternel, notamment après 35 ans, car les anomalies génétiques sont plus fréquentes dans les ovules plus âgés.
Un antécédent familial ou une grossesse précédente avec trisomie 21 peut également accroître le risque.
Possibilités de traitement
Le traitement de la trisomie 21 est individualisé et vise à favoriser le développement global de la personne et à améliorer sa qualité de vie.
Les approches les plus souvent recommandées sont:
- Kinésithérapie: exercices pour renforcer les muscles, améliorer la posture et l’équilibre;
- Ergothérapie (thérapie occupationnelle): apprentissage des gestes du quotidien, comme manger, s’habiller, se brosser les dents, écrire ou utiliser un ordinateur;
- Orthophonie: aide à la communication, à la prononciation, à l’alimentation (tétée, déglutition) et utilisation éventuelle de moyens alternatifs de communication (langue des signes, pictogrammes);
- Psychothérapie: accompagnement psychologique pour développer la confiance en soi, la gestion des émotions et les compétences sociales.
De plus, une intervention précoce et la stimulation éducative jouent un rôle essentiel pour le développement cognitif et moteur. Ces programmes impliquent une équipe pluridisciplinaire composée de médecins, orthophonistes, kinésithérapeutes, éducateurs et psychologues.
La trisomie 21 est-elle une maladie?
La trisomie 21 n’est pas une maladie, mais une condition génétique entraînant une déficience intellectuelle. Les personnes concernées nécessitent un accompagnement adapté, mais la plupart d’entre elles sont en bonne santé générale et peuvent mener une vie épanouie.
Quelle est l'espérance de vie des personnes souffrant du syndrome de Down?
L’espérance de vie moyenne d’une personne atteinte de trisomie 21 est aujourd’hui d’environ 60 ans, toutefois, certaines vivent jusqu’à 80 ans grâce à une meilleure prise en charge médicale et éducative.
La trisomie 21 entraîne une infertilité?
Même si, les personnes atteintes de trisomie 21 peuvent avoir des enfants, leur fertilité est souvent réduite. En effet, des difficultés à concevoir peuvent apparaître, surtout chez les hommes.
Comorbidités associées
Certaines complications de santé sont plus fréquentes chez les personnes atteintes de trisomie 21:
1. Malformations cardiaques
Les anomalies cardiaques sont fréquentes et peuvent être détectées pendant la grossesse ou après la naissance grâce à l’échographie ou à l’échocardiogramme.
Certaines se corrigent avec un traitement médicamenteux, tandis que d’autres nécessitent une intervention chirurgicale.
2. Troubles sanguins
Les enfants atteints de trisomie 21 présentent un risque plus élevé d’anémie ferriprive ou de leucémie. C'est pourquoi, des analyses de sang régulières (hémogramme, ferritine) sont recommandées.
Par ailleurs, une supplémentation en fer peut être nécessaire en cas d’anémie, tandis qu’une chimiothérapie peut être indiquée en cas de leucémie.
3. Troubles auditifs
Les problèmes d’audition sont fréquents, souvent dus à une malformation des os de l’oreille ou à des otites à répétition. Le test de dépistage auditif à la naissance permet d’en évaluer le risque.
Le port d’un appareil auditif ou, dans certains cas, une intervention chirurgicale peut être nécessaire.
4. Pneumonie et infections respiratoires
En raison d’un système immunitaire plus fragile et d’un calibre réduit des voies respiratoires, les enfants atteints de trisomie 21 présentent un risque accru de bronchites et de pneumonies.
Une alimentation équilibrée, la vaccination et le suivi régulier chez le pédiatre sont essentiels pour prévenir ces complications.
5. Hypothyroïdie
L’hypothyroïdie est fréquente et peut apparaître à la naissance ou plus tard dans la vie. Elle se traite par un traitement hormonal substitutif sous surveillance médicale, avec des analyses de TSH, T3 et T4 tous les six mois pour ajuster les doses.
6. Troubles de la vision
Des troubles comme la myopie, le strabisme ou la cataracte sont plus fréquents. Un suivi ophtalmologique dès les premiers mois de vie, puis chaque année, permet de les détecter et de les corriger par lunettes ou chirurgie si nécessaire.
7. Apnée du sommeil
L’apnée du sommeil peut être provoquée par des anomalies des tissus mous et des voies respiratoires, entraînant ronflements et pauses respiratoires nocturnes.
Le traitement peut inclure une chirurgie des amygdales ou l’utilisation d’un dispositif CPAP pour faciliter la respiration.
8. Anomalies dentaires
Les enfants atteints de trisomie 21 présentent souvent un retard d’éruption dentaire, un mauvais alignement des dents ou une maladie des gencives. Une bonne hygiène bucco-dentaire et des visites régulières chez le dentiste dès l’apparition des premières dents sont essentielles.
Par ailleurs, un appareil dentaire peut être recommandé pour corriger l’alignement.
9. Troubles digestifs
Les anomalies digestives telles que la sténose intestinale, le reflux gastro-œsophagien ou la constipation sont plus fréquentes et peuvent nécessiter une intervention chirurgicale.
Par ailleurs, la maladie cœliaque est également plus fréquente, d’où l’intérêt d’un dépistage régulier par analyse sanguine.
10. Anomalies de la colonne vertébrale
Certaines personnes peuvent présenter une instabilité cervicale, augmentant le risque de lésions de la moelle épinière. Il est donc important de soutenir correctement la tête et le cou du nourrisson, notamment lors du port dans les bras, jusqu’à ce qu’il ait acquis une force suffisante pour la maintenir.