Phéochromocytome: symptômes, diagnostic et traitement

Le phéochromocytome est une tumeur rare qui se développe dans les glandes surrénales et qui peut provoquer des symptômes tels que des maux de tête, une transpiration excessive et des palpitations, avec des battements cardiaques rapides ou très forts.

Cependant, de nombreuses personnes atteintes de phéochromocytome peuvent ne présenter aucun symptôme évident. Dans ces situations, la tumeur est souvent découverte de manière fortuite lors d’examens d’imagerie réalisés pour d’autres raisons.

Le traitement du phéochromocytome repose principalement sur une intervention chirurgicale visant à retirer la tumeur. Si celle-ci présente un comportement malin, le médecin peut également recommander une radiothérapie et une chimiothérapie.

Principaux symptômes

Les symptômes du phéochromocytome peuvent inclure:

• Maux de tête, parfois intenses et soudains;
• Transpiration excessive;
• Battements cardiaques rapides, forts ou irréguliers;
• Hypertension artérielle;
• Hypotension orthostatique;
• Anxiété et crises de panique;
• Pâleur, surtout au niveau du visage;
• Tremblements.

La personne atteinte de phéochromocytome peut également présenter des nausées, des vomissements, de la diarrhée ou de la constipation, des douleurs abdominales, une perte de poids inexpliquée, une hyperglycémie et une vision trouble.

Les symptômes peuvent apparaître spontanément ou être déclenchés par des situations favorisant la libération de catécholamines, comme une activité physique intense, un traumatisme, un stress émotionnel ou certains actes médicaux, tels que l’induction de l’anesthésie ou une intervention chirurgicale.

L’accouchement, la consommation d’aliments riches en tyramine, certains médicaments tels que les inhibiteurs de la monoamine oxydase, ainsi que les changements de position ou l’augmentation de la pression abdominale, par exemple lors de la palpation de l’abdomen, de la défécation, de la toux ou des éternuements, peuvent également déclencher les symptômes.

Toutefois, de nombreuses personnes ne présentent pas de signes cliniques évidents et le phéochromocytome est alors découvert de façon incidente lors d’examens d’imagerie.

Le phéochromocytome est-il un cancer?

Le phéochromocytome est le plus souvent une tumeur bénigne. Néanmoins, dans environ 10 % des cas, selon certains facteurs de risque, il peut avoir un comportement malin et produire des métastases.

Parmi les facteurs associés à un risque plus élevé figurent les mutations du gène SDHB, les tumeurs de grande taille, supérieures à 5 à 7 cm, ainsi que les tumeurs situées en dehors de la glande surrénale ou celles qui sécrètent de la dopamine ou présentent des taux élevés de 3-méthoxytyramine.

Comme il est difficile de prévoir quels phéochromocytomes deviendront malins ou récidiveront, un suivi médical à vie est recommandé, avec la réalisation d’examens réguliers, généralement annuels.

Comment confirmer le diagnostic

Le diagnostic du phéochromocytome est posé par un endocrinologue ou un généticien. Il repose sur des analyses de sang et d’urines permettant d’évaluer les taux de métanéphrines libres dans le sang et fractionnées dans les urines, ainsi que sur le test de suppression à la clonidine.

Pour confirmer le diagnostic, le médecin peut également prescrire des examens d’imagerie, comme une tomodensitométrie ou une imagerie par résonance magnétique, ainsi qu’un conseil génétique et des tests génétiques lorsque cela est indiqué.

Causes possibles

Les causes du phéochromocytome sont variables, mais la tumeur résulte de la prolifération de cellules chromaffines situées dans la médullosurrénale.

Les principales causes et facteurs associés comprennent:

• Maladies génétiques et héréditaires, telles que la néoplasie endocrinienne multiple de type 2, la neurofibromatose de type 1, la maladie de Von Hippel-Lindau et les syndromes de paragangliome familial;
• Cas sporadiques, survenant sans antécédent familial connu;
• Mécanismes moléculaires spécifiques, comme la pseudo-hypoxie et les voies de signalisation kinase et Wnt.

Même si, la majorité des cas surviennent sans cause clairement identifiée ni caractère héréditaire évident, une proportion significative est directement liée à des mutations génétiques héréditaires.

Possibilités de traitement

Les principales options de traitement du phéochromocytome peuvent inclure:

1. Médicaments

Les médicaments sont généralement prescrits 7 à 14 jours avant la chirurgie afin de bloquer l’action des catécholamines et de prévenir des crises hypertensives graves lors de l’anesthésie ou de la manipulation de la tumeur.

Les traitements peuvent inclure des bêtabloquants, comme le propranolol, l’aténolol ou le métoprolol, ainsi que des alpha-bloquants, comme la doxazosine ou la térazosine.

2. Hydratation et apport en sel

Étant donné que les catécholamines entraînent une diminution du volume sanguin, il est recommandé d’augmenter l’apport en sel et en liquides après le début du traitement par alpha-bloquants.

Cette mesure permet d’augmenter le volume sanguin et de prévenir une hypotension sévère après l’ablation de la tumeur.

3. Chirurgie

La chirurgie constitue le seul traitement curatif du phéochromocytome et vise à retirer complètement la tumeur.

Elle peut être réalisée par laparoscopie lorsque la tumeur mesure moins de 6 à 7 cm, ou par laparotomie dans le cas de tumeurs plus volumineuses, invasives ou suspectes de malignité.

4. Chimiothérapie et/ou radiothérapie

En cas de phéochromocytome malin, le médecin peut recommander, après la chirurgie, des séances de radiothérapie et/ou de chimiothérapie afin de contrôler l'évolution de la maladie.