La phénylcétonurie est une maladie génétique rare qui peut provoquer des symptômes comme un retard de croissance, des convulsions et une odeur forte de moisi ou d’urine de souris au niveau de la peau, de la sueur et de l’urine.
Cette maladie est caractérisée par des mutations d’un gène qui modifient le fonctionnement de l’enzyme responsable de la conversion de l’acide aminé phénylalanine en tyrosine. Ces mutations entraînent une accumulation de phénylalanine dans le sang, qui devient toxique à forte concentration.
La phénylcétonurie ne se guérit pas, mais son traitement repose sur la restriction des aliments riches en phénylalanine, comme les fromages, les œufs, le lait et la viande. Dans certains cas, le médecin et le nutritionniste peuvent également recommander l’utilisation de formules métaboliques et de médicaments.
Principaux symptômes
Les principaux symptômes de la phénylcétonurie sont:
- Eczéma chronique ou éruptions cutanées;
- Vomissements;
- Retard de croissance;
- Odeur forte de moisi ou d’urine de souris dans l’urine, la peau et la sueur;
- Hyperactivité;
- Peau, cheveux et yeux plus clairs que ceux des membres de la famille non atteints;
- Crises convulsives;
- Retard du langage et de la parole.
D’autres symptômes tels que des tremblements, une spasticité, une ataxie, une microcéphalie, une déficience intellectuelle, de l’irritabilité, de la dépression, de l’anxiété, de l’apathie, de l’agressivité ou des troubles du sommeil, peuvent également apparaître.
Le nourrisson atteint de phénylcétonurie naît généralement sans symptômes et semble en bonne santé durant les premiers mois. Toutefois, en l’absence de diagnostic et de traitement précoces, les symptômes apparaissent généralement entre 3 et 8 mois.
Phénylcétonurie pendant la grossesse
La femme atteinte de phénylcétonurie souhaitant une grossesse doit être suivie par un médecin afin d’évaluer les risques liés à une augmentation de la phénylalanine dans le sang.
Des taux élevés de phénylalanine chez la mère augmentent le risque de malformations congénitales, de microcéphalie, de retard de développement et de déficience intellectuelle chez le bébé, même si celui-ci n’a pas hérité de la maladie.
Comment confirmer le diagnostic
Le diagnostic de la phénylcétonurie est réalisé dès la naissance grâce au dépistage néonatal, grâce au test de Guthrie.
Si le résultat est anormal, des examens complémentaires sont demandés, notamment des analyses sanguines pour mesurer les niveaux de phénylalanine et de tyrosine.
Le diagnostic est confirmé lorsque les taux de phénylalanine sont élevés dans au moins deux échantillons distincts, sans traitement, et que les niveaux de tyrosine sont normaux ou diminués.
Un test génétique peut également être réalisé pour identifier la mutation, orienter le conseil génétique et adapter le traitement.
Les enfants non dépistés à la naissance peuvent être diagnostiqués plus tard, en cas d’apparition de symptômes.
Principales causes
La phénylcétonurie est causée par des mutations d’un gène qui altèrent la fonction de l’enzyme phénylalanine hydroxylase, responsable de la transformation de la phénylalanine en tyrosine.
En raison de ce dysfonctionnement, la phénylalanine s’accumule dans le sang et dans les tissus, provoquant des lésions, notamment au niveau du système nerveux.
Il s’agit d’une maladie génétique transmise des parents à l’enfant. Pour que l’enfant développe la maladie, il doit recevoir deux copies du gène muté, une de chaque parent, qui sont soit atteints, soit porteurs.
Possibilités de traitement
Les possibilités de traitement sont:
1. Régime alimentaire
Les recommandations alimentaires en cas de phénylcétonurie sont:
- Aliments interdits: édulcorant aspartame, viandes, volailles, poissons, œufs, lait et produits laitiers, haricots, lentilles, pois chiches, pois, soja, fruits à coque et produits dérivés, blé, avoine, orge, seigle, sorgho, maïs, chocolat et boissons chocolatées;
- Aliments à contrôle: pommes de terre, patate douce, haricots verts, chou frisé, riz, fruit de la passion, fruits secs et tamarin, qui doivent être pesés et calculés précisément par le nutritionniste;
- Aliments autorisés: fruits et légumes en général (comme les pommes, poires, fraises, courgettes, carottes ou concombres), ainsi que les produits pauvres en protéines comme le tapioca, la fécule de maïs ou de pomme de terre, le sagou, les huiles végétales, le sucre, les confiseries sans aspartame et certains produits hypoprotidiques disponibles en France, comme le pain ou les pâtes adaptés.
L’allaitement maternel doit être maintenu durant les premiers mois de vie en raison de sa faible teneur en phénylalanine et de ses nombreux bénéfices, associé à une formule infantile sans phénylalanine selon les recommandations du pédiatre.
2. Formule métabolique sans phénylalanine
Les formules métaboliques sans phénylalanine sont des mélanges d’acides aminés permettant de couvrir les besoins en protéines nécessaires à la croissance et au développement.
Elles doivent également contenir les vitamines, minéraux et acides gras essentiels déficients dans le régime alimentaire, en quantités adaptées à l’âge.
Ces formules sont utilisées en continu et leur quantité varie selon l’âge, le poids et la tolérance à la phénylalanine, pouvant représenter jusqu’à 85 % des apports protéiques quotidiens.
3. Médicaments
Pendant la grossesse et dans les trois mois précédant la conception, le traitement par dichlorhydrate de saproptérine peut être recommandé chez certaines femmes atteintes de phénylcétonurie.
Ce médicament est une forme synthétique d’un cofacteur de la phénylalanine et permet de prévenir la phénylcétonurie maternelle et de protéger le développement du bébé.
Est-il possible de guérir de la phénylcétonurie?
La phénylcétonurie est une maladie génétique sans guérison. Cependant, elle peut être contrôlée grâce à un diagnostic précoce et à un traitement adapté.
La prise en charge rapide permet d’éviter les formes graves et de garantir un développement neurologique et une espérance de vie normaux.