Mastocytose: symptômes, causes et traitement (avec photo)

La mastocytose correspond à une prolifération et une accumulation de mastocytes dans la peau et d’autres tissus de l’organisme, provoquant des symptômes comme de petites taches brun-rouge sur la peau, des démangeaisons, des nausées, une diarrhée ou des vertiges.

Ces symptômes sont liés à la libération d’histamine par les mastocytes et peuvent varier selon le type de mastocytose. De plus, ils peuvent être déclenchés par la chaleur, l’exercice physique ainsi que par les variations hormonales.

Le traitement de la mastocytose est assuré par un allergologue, un médecin généraliste ou un pédiatre et dépend du type de mastocytose. Celui-ci, peut inclure des médicaments pour soulager les symptômes ou, dans certains cas, une greffe de moelle osseuse.

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Principaux symptômes

La mastocytose est caractérisée par les symptômes suivants:

• Petites taches brun-rouge sur la peau, pouvant provoquer des démangeaisons;
• Ulcère gastroduodénal;
• Douleurs au niveau de la tête, des os ou des articulations;
• Vomissements, diarrhée chronique ou douleurs abdominales;
• Vertiges au lever.

Les symptômes de la mastocytose varient selon sa forme et sont liés à la concentration d’histamine circulante libérée par les mastocytes.

En cas de symptômes évocateurs de mastocytose, une consultation auprès d’un médecin généraliste, d’un pédiatre ou d’un allergologue est recommandée afin de confirmer le diagnostic et de mettre en place un traitement adapté.

De plus, dans certains cas, des signes d’anaphylaxie tels qu'une rougeur généralisée de la peau ou une perte de connaissance, peuvent apparaître. Cette situation nécessite une prise en charge en urgence. Découvrez comment identifier les symptômes de l'anaphylaxie.

Comment confirmer le diagnostic

Le diagnostic de la mastocytose repose sur l’évaluation des symptômes, des antécédents médicaux ainsi que sur les résultats des examens cliniques, biologiques et d’imagerie réalisés par un médecin généraliste, un pédiatre ou un allergologue.

Examens permettant de détecter la mastocytose

Plusieurs examens permettent de détecter une mastocytose. Les principaux étant:

• Hémogramme et bilan de la fonction hépatique et rénale;
• Dosage de l’histamine et de la tryptase sanguine;
• Endoscopie digestive haute;
• Densitométrie osseuse;
• Scanner abdominal;
• Biopsie cutanée, hépatique ou ganglionnaire.

Le médecin peut également demander un myélogramme ou une biopsie de moelle osseuse afin de rechercher des mutations génétiques pouvant être à l’origine de la mastocytose. Le choix des examens dépend des symptômes présentés et du type de mastocytose suspecté.

Types de mastocytose

Il existe plusieurs types de mastocytose:

1. Mastocytose cutanée

La mastocytose cutanée se caractérise par une accumulation de mastocytes dans la peau, entraînant des manifestations cutanées.

Cette forme est plus fréquente chez l’enfant, mais peut également toucher l’adulte.

2. Mastocytose systémique

Dans la mastocytose systémique, les mastocytes s’accumulent dans d’autres tissus, principalement dans la moelle osseuse, ce qui peut perturber la production des cellules sanguines.

Les mastocytes peuvent aussi s’accumuler dans le foie, la rate, les ganglions lymphatiques et l’estomac, pouvant altérer le fonctionnement de ces organes dans certains cas.

Causes possibles

La mastocytose est causée par des mutations du gène KIT, entraînant une multiplication incontrôlée des mastocytes et leur accumulation dans la peau ou d’autres organes.

Les mastocytes sont des cellules produites dans la moelle osseuse, présentes dans différents tissus de l’organisme et impliquées dans la réponse immunitaire, notamment lors des réactions allergique

Facteurs de risque de la mastocytose

Certains facteurs peuvent déclencher les symptômes de la mastocytose:

• Variations de température, en particulier la chaleur;
• Stress physique ou émotionnel;
• Consommation d’aliments ou de boissons très chauds ou épicés;
• Exercice physique;
• Contact avec certains vêtements;
• Consommation d’alcool;
• Modifications hormonales.

L’utilisation d’opioïdes, d’anti-inflammatoires non stéroïdiens ou les piqûres d’insectes peuvent également déclencher les symptômes. En effet, ces facteurs favorisent la libération d’histamine par les mastocytes, à l’origine des manifestations de la mastocytose.

Possibilités de traitement

Le traitement de la mastocytose est adapté au taux d’histamine circulante, à l’état de santé général et aux symptômes présentés.

Les principales options de traitement sont:

1. Traitement médicamenteux

Dans la majorité des cas, le médecin peut prescrire:

• Des antihistaminiques, pour soulager les démangeaisons, les douleurs abdominales, les brûlures d’estomac, l’ulcère gastroduodénal ou la diarrhée;
• Des antileucotriènes, lorsque les antihistaminiques sont insuffisants;
• Des corticoïdes, pour réduire les symptômes cutanés ou l’inflammation;
• Des anticorps monoclonaux, comme l’omalizumab, pour prévenir les épisodes d’anaphylaxie;
• Des inhibiteurs de la pompe à protons, pour soulager les symptômes digestifs;
• Des bisphosphonates, comme le pamidronate, pour prévenir les fractures liées à l’ostéoporose.

Par ailleurs, le médecin peut également prescrire de l’interféron alpha, de la cladribine ou de l’imatinib selon les cas.

En cas d’anaphylaxie répétée, il peut être recommandé d’avoir en permanence sur soi une injection d’adrénaline.

2. Greffe de moelle osseuse

Une greffe autologue de moelle osseuse peut être envisagée dans les formes agressives de mastocytose systémique afin de contrôler les symptômes et de limiter l’évolution de la maladie en attendant un donneur compatible.