8 maladies neurodégénératives: symptômes (et diagnostic)

Les maladies neurodégénératives sont un groupe de maladies caractérisées par la perte progressive de neurones, entraînant une altération progressive des fonctions du cerveau ou de la moelle épinière. 

Parmi les principales maladies neurodégénératives figurent la maladie d’Alzheimer, la maladie de Parkinson et la sclérose latérale amyotrophique (SLA). Les symptômes varient selon la maladie, mais peuvent inclure une perte de mémoire, des difficultés à se déplacer, des changements de comportement et des troubles du langage. 

Le diagnostic et le suivi des maladies neurodégénératives sont assurés par un neurologue, qui évalue les symptômes, les antécédents médicaux et peut prescrire des examens afin de confirmer le diagnostic.

Les principales maladies neurogénératives sont:

1. Maladie d'Alzheimer

La maladie d'Alzheimer est la première cause de démence. Elle entraîne une dégénérescence progressive des cellules du cerveau, touchant principalement la mémoire ainsi que les autres fonctions cognitives.

Cette maladie est liée à l'accumulation anormale de protéines, notamment la bêta-amyloïde et la protéine tau, qui endommagent les neurones et perturbent la communication entre les cellules nerveuses.

Les symptômes apparaissent généralement de façon progressive et s'aggravent au fil des années, rendant les activités quotidiennes de plus en plus difficiles.

Principaux symptômes: perte de la mémoire récente, difficulté à trouver ses mots, confusion dans le temps et dans l'espace, difficultés à accomplir les tâches habituelles, changements de comportement et désorientation.

Aux stades les plus avancés, la maladie d'Alzheimer entraîne une perte d'autonomie pour réaliser les gestes essentiels de la vie quotidienne, comme se laver, s'habiller, manger, aller aux toilettes ou marcher. Elle complique également la communication et la reconnaissance des proches.

Comment le diagnostic est-il posé: il est établi par un neurologue ou un gériatre à partir de l'évaluation des symptômes, des antécédents médicaux et de tests de mémoire ainsi que d'autres fonctions cognitives. 

Des analyses de sang, une IRM cérébrale et, dans certains cas, une analyse du liquide céphalo-rachidien (LCR) peuvent également être demandées afin de confirmer le diagnostic et d'exclure d'autres causes.

2. Maladie de Parkinson

La maladie de Parkinson est une maladie neurodégénérative qui affecte principalement le contrôle des mouvements en raison de la perte des neurones produisant la dopamine, un neurotransmetteur indispensable au contrôle moteur. En savoir plus sur la maladie de Parkinson. 

Outre les troubles moteurs, elle peut également provoquer des troubles cognitifs, émotionnels et du sommeil.

La cause exacte de la maladie de Parkinson reste inconnue, mais elle résulte probablement d'une combinaison de facteurs génétiques, d'anomalies cellulaires et de facteurs environnementaux.

Principaux symptômes: tremblements au repos, lenteur des mouvements, raideur musculaire, difficultés à marcher, troubles de l'équilibre, diminution des expressions du visage, constipation, troubles du sommeil, perte de l'odorat et dépression.

Comment le diagnostic est-il posé: le neurologue établit le diagnostic à partir de l'examen clinique, des symptômes, des antécédents médicaux et d'un examen neurologique.

Des examens d'imagerie, comme une IRM, ainsi que d'autres tests peuvent être réalisés afin d'écarter d'autres maladies présentant des symptômes similaires.

3. Sclérose latérale amyotrophique (SLA)

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou maladie de charcot est une maladie neurodégénérative qui touche les neurones moteurs, responsables des mouvements volontaires.

Avec l'évolution de la maladie, une perte progressive de la force musculaire apparaît, tandis que la mémoire et les capacités intellectuelles restent généralement préservées chez la majorité des personnes.

Certaines anomalies génétiques peuvent être associées au développement de la maladie, bien que la plupart des cas n'aient pas de cause clairement identifiée et impliquent probablement d'autres facteurs encore à l'étude.

Principaux symptômes: faiblesse musculaire, difficultés à marcher, atrophie musculaire, crampes, contractions musculaires involontaires, difficultés à parler, difficultés à avaler et, à un stade avancé, difficultés respiratoires.

Comment le diagnostic est-il posé: la SLA est diagnostiquée par un neurologue à partir des symptômes, de l'examen clinique et de tests évaluant l'activité des nerfs et des muscles, comme la électroneuromyographie.

Des examens d'imagerie et des tests génétiques peuvent également être prescrits dans certains cas.

4. Démence à corps de Lewy

La démence à corps de Lewy est une maladie neurodégénérative provoquée par l'accumulation anormale d'une protéine appelée alpha-synucléine, qui forme des structures appelées corps de Lewy à l'intérieur des cellules nerveuses du cerveau.

Ces dépôts perturbent le fonctionnement des neurones et peuvent toucher les régions impliquées dans la mémoire, la pensée et le contrôle des mouvements.

Cette maladie associe des troubles cognitifs et moteurs et peut présenter des caractéristiques proches de celles de la maladie d'Alzheimer et de la maladie de Parkinson.

Principaux symptômes: fluctuations de l'attention et de la mémoire, hallucinations visuelles récurrentes, raideur musculaire, lenteur des mouvements, tremblements, troubles du sommeil paradoxal (REM), chutes fréquentes et difficultés de concentration.

Comment le diagnostic est-il posé: il est réalisé par un neurologue sur la base des symptômes, des antécédents médicaux et de l'évaluation des fonctions cognitives et motrices.

Une IRM cérébrale, des évaluations cognitives ainsi que des examens de médecine nucléaire peuvent aider à différencier la démence à corps de Lewy des autres maladies neurodégénératives.

5. Démence frontotemporale

La démence frontotemporale est un groupe de maladies qui touchent principalement les lobes frontal et temporal du cerveau, responsables du comportement, de la personnalité et du langage.

Elle est généralement liée à une accumulation anormale de protéines, telles que la protéine tau et la TDP-43, qui provoquent une dégénérescence progressive des neurones dans ces régions.

Elle apparaît le plus souvent chez des personnes plus jeunes que celles atteintes de la maladie d'Alzheimer, généralement entre 45 et 65 ans. 

Principaux symptômes: changements de personnalité, comportement impulsif, perte d'empathie et difficultés à parler ou à comprendre le langage.

La démence frontotemporale peut également entraîner une perte d'intérêt pour les activités quotidiennes, des comportements répétitifs ainsi que des modifications des habitudes alimentaires, comme une préférence pour les aliments sucrés, une augmentation de l'appétit ou une alimentation compulsive.

Comment le diagnostic est-il posé: il est réalisé par un neurologue à partir de l'évaluation des symptômes, des changements de comportement ainsi que de tests du langage et de la mémoire.

Une IRM peut mettre en évidence des anomalies des lobes frontal et temporal. Des tests génétiques peuvent également être proposés en cas d'antécédents familiaux.

6. Maladie de Huntington

La maladie de Huntington est une maladie neurodégénérative héréditaire causée par une anomalie génétique transmise des parents aux enfants.

Cette anomalie entraîne la production d'une protéine anormale qui s'accumule dans les cellules nerveuses et provoque une dégénérescence progressive des régions du cerveau responsables du contrôle des mouvements, des émotions et des fonctions cognitives.

Principaux symptômes: mouvements involontaires, changements de comportement, dépression, irritabilité, difficultés de concentration, perte de mémoire, difficultés à avaler ainsi que troubles de l'équilibre et de la coordination.

Comment le diagnostic est-il posé: la maladie de Huntington est diagnostiquée par un neurologue à partir de l'évaluation des symptômes, des antécédents familiaux et de l'examen neurologique.

Un test génétique permet également de confirmer la présence de l'anomalie du gène HTT et d'établir le diagnostic.

7. Ataxies spinocérébelleuses

Les ataxies spinocérébelleuses constituent un groupe de maladies, généralement héréditaires, qui touchent le cervelet et d'autres structures du système nerveux responsables de la coordination des mouvements. 

Principaux symptômes: manque de coordination des mouvements, difficultés à marcher, perte d'équilibre, troubles de l'élocution, tremblements, mouvements oculaires anormaux et difficultés à avaler.

Comment le diagnostic est-il posé: il est réalisé par un neurologue à partir des symptômes, de l'examen neurologique, des antécédents familiaux et d'examens d'imagerie, notamment une IRM. Des tests génétiques peuvent être utilisés pour confirmer le type d'ataxie.

8. Maladie de Creutzfeldt-Jakob

La maladie de Creutzfeldt-Jakob est une maladie neurodégénérative rare causée par l'accumulation de protéines anormales appelées prions, qui entraînent des lésions progressives des cellules du cerveau.

Cette maladie évolue rapidement et de manière sévère, provoquant une détérioration progressive des fonctions neurologiques.

Principaux symptômes: démence d'évolution rapide, troubles de la mémoire, confusion mentale, spasmes musculaires, difficultés à marcher, troubles de la vision, perte de coordination et coma aux stades avancés.

Comment le diagnostic est-il posé: il repose sur un examen clinique, un examen neurologique ainsi que des examens complémentaires prescrits par le neurologue, tels qu'une IRM cérébrale, un électroencéphalogramme (EEG) et une analyse du liquide céphalo-rachidien (LCR).

Le diagnostic définitif peut toutefois nécessiter l'identification d'anomalies spécifiques liées aux prions.