La maladie de Willebrand, ou VWD, est une maladie génétique et héréditaire caractérisée par une diminution ou une absence de production du facteur von Willebrand (VWF), une protéine qui joue un rôle important dans la coagulation du sang.
En raison du manque de facteur von Willebrand, plusieurs signes et symptômes peuvent apparaître, notamment des saignements fréquents, la présence de sang dans les selles ou les urines, des ecchymoses fréquentes ou encore des règles abondantes.
La maladie de Willebrand ne se guérit pas, mais elle peut être contrôlée. La prise en charge doit être suivie tout au long de la vie, selon les recommandations du médecin, le type de maladie et les symptômes présents.
Principaux symptômes
Les symptômes de la maladie de Willebrand varient selon le type de maladie. Les plus fréquents sont:
- Saignements de nez fréquents et prolongés;
- Saignements récurrents des gencives;
- Saignement excessif après une coupure;
- Présence de sang dans les selles ou les urines;
- Ecchymoses fréquentes sur différentes parties du corps;
- Règles abondantes.
Ces symptômes sont généralement plus sévères chez les personnes atteintes de la maladie de Willebrand de type 3, car le déficit en facteur von Willebrand est plus important.
Principales causes
La maladie de Willebrand est due à une diminution de la production ou à une absence de facteur von Willebrand, une protéine essentielle à la coagulation du sang.
Cette maladie est génétique et héréditaire, ce qui signifie qu'elle peut être transmise d'une génération à l'autre. Elle peut également être acquise à l'âge adulte, notamment en présence de certaines maladies auto-immunes ou de certains cancers.
Types de maladie de Willebrand
Selon l'anomalie présente, la maladie de Willebrand peut être classée en trois principaux types:
- Type 1, caractérisé par une diminution partielle de la production de VWF;
- Type 2, dans lequel le facteur produit ne fonctionne pas correctement;
- Type 3, caractérisé par un déficit complet en facteur von Willebrand.
Le facteur von Willebrand favorise l'adhésion des plaquettes à l'endothélium, ce qui contribue à réduire et à arrêter les saignements. Il transporte également le facteur VIII de la coagulation et le protège de sa dégradation dans le plasma.
Le facteur VIII participe à l'activation du facteur X et à la poursuite de la cascade de coagulation permettant la formation du caillot.
Comment confirmer le diagnostic
Le diagnostic de la maladie de Willebrand repose sur des analyses de laboratoire permettant notamment de mesurer le facteur von Willebrand et le facteur VIII dans le plasma. Le temps de saignement et le nombre de plaquettes circulantes peuvent également être évalués.
Il est fréquent que les analyses soient répétées 2 à 3 fois afin de confirmer le diagnostic et de limiter le risque de résultats faussement négatifs.
Comme il s'agit d'une maladie génétique, un conseil génétique peut être recommandé avant ou pendant une grossesse afin d'évaluer le risque de transmission de la maladie au bébé.
Les analyses de laboratoire mettent généralement en évidence des taux faibles ou une absence de facteur von Willebrand et de facteur VIII, ainsi qu'un temps de céphaline activée (TCA) prolongé.
Possibilités de traitement
Le traitement de la maladie de Willebrand est déterminé par l'hématologue. Des médicaments antifibrinolytiques peuvent être recommandés pour contrôler les saignements des muqueuses de la bouche et du nez, ainsi que les saignements pouvant survenir lors de soins dentaires.
La desmopressine ou l'acide tranexamique peuvent également être indiqués pour aider à contrôler les saignements, ainsi que des concentrés de facteur von Willebrand.
Pendant le traitement, il est recommandé aux personnes atteintes de la maladie de Willebrand d'éviter les situations présentant un risque important de traumatisme, comme la pratique de sports extrêmes.
La prise d'aspirine et d'autres anti-inflammatoires non stéroïdiens, comme l'ibuprofène ou le diclofénac, doit également être évitée sans avis médical.
Traitement pendant la grossesse
Les femmes atteintes de la maladie de Willebrand peuvent avoir une grossesse normale sans avoir nécessairement besoin de médicaments. Cependant, la maladie étant génétique, elle peut être transmise à l'enfant.
Dans certains cas, un traitement par desmopressine peut être mis en place 2 à 3 jours avant l'accouchement, notamment en cas de césarienne, afin de contrôler les saignements.
Ce médicament peut également être utilisé jusqu'à 15 jours après l'accouchement, car les taux de facteur VIII et de VWF diminuent à nouveau, augmentant le risque d'hémorragie du post-partum.
Toutefois, cette prise en charge n'est pas toujours nécessaire, notamment lorsque le taux de facteur VIII est habituellement égal ou supérieur à 40 UI/dL.
Un suivi régulier par un hématologue ou un obstétricien permet d'évaluer la nécessité d'un traitement et les éventuels risques pour la mère et le bébé.
Le traitement est-il dangereux pour le bébé?
Les médicaments utilisés pour traiter la maladie de Willebrand pendant la grossesse ne sont pas considérés comme nocifs pour le bébé lorsqu'ils sont utilisés conformément à l'avis médical.
Après la naissance, un test génétique peut être réalisé afin de vérifier si l'enfant est atteint ou non de la maladie et, si nécessaire, de mettre en place une prise en charge adaptée.