L’albinisme est une maladie génétique héréditaire dans laquelle les cellules de l’organisme ne sont pas capables de produire de la mélanine, un pigment dont l’absence provoque une dépigmentation de la peau, des yeux, des poils et des cheveux.
La peau d’une personne albinos est généralement très claire, plus fragile et sensible au soleil, tandis que la couleur des yeux peut varier du bleu très clair presque transparent au marron.
De plus, les personnes albinos présentent un risque accru de développer certains problèmes de santé, notamment des troubles de la vision comme le strabisme, la myopie ou la photophobie, ainsi qu’un risque plus élevé de cancer de la peau. Pour cette raison, il est essentiel qu’elles soient régulièrement suivies par un dermatologue et un ophtalmologue afin de prévenir ces complications.
Principales caractéristiques
L’albinisme peut être identifié par certaines caractéristiques liées à l’absence totale ou partielle de pigmentation. Selon la zone du corps où la pigmentation est absente, l’albinisme peut être classé en plusieurs types:
- Albinisme oculaire: absence totale ou partielle de pigmentation des yeux;
- Albinisme cutané: faible quantité ou absence de mélanine dans la peau, les cheveux ou les poils;
- Albinisme oculocutané: absence de pigmentation dans tout le corps.
En raison de la faible production ou de l’absence de mélanine, substance qui protège naturellement la peau contre les rayons ultraviolets du soleil, une personne albinos peut présenter des signes de vieillissement prématuré de la peau et un risque accru de cancer cutané.
Comment confirmer le diagnostic
Le diagnostic de l’albinisme est posé par un dermatologue ou un médecin généraliste à partir de l’observation des signes et symptômes présentés.
De plus, il peut être confirmé par des tests génétiques permettant d’identifier le type de mutation en cause. Ces analyses permettent au médecin de recommander les soins les plus adaptés pour chaque personne.
Possibles causes
L’albinisme est causé par une altération génétique affectant la production de mélanine, le pigment responsable de la couleur de la peau, des cheveux et des yeux, tout en assurant une protection contre les rayons ultraviolets du soleil.
La mélanine est produite à partir d’un acide aminé appelé tyrosine, qui reste inactif chez les personnes albinos.
Cette condition est héréditaire et se transmet des parents aux enfants. Pour que la maladie se manifeste, l’enfant doit hériter d’un gène muté de chaque parent. Une personne peut toutefois être porteuse du gène sans présenter la maladie si elle n’hérite que d’un seul gène muté.
Soins importants
L’albinisme est une maladie génétique héréditaire sans traitement ni guérison. Cependant, il est possible d’adopter certaines mesures quotidiennes pour préserver la santé et éviter les complications, car l’absence de mélanine rend la peau particulièrement sensible.
Les principales recommandations sont:
- Porter un chapeau ou des accessoires protégeant la tête des rayons solaires;
- Utiliser des vêtements couvrants, comme des chemises à manches longues;
- Porter des lunettes de soleil pour protéger les yeux des rayons ultraviolets et réduire la sensibilité à la lumière;
- Appliquer une crème solaire d’un indice de protection (SPF) de 30 ou plus avant toute exposition au soleil;
- Prendre un complément de vitamine D, sur avis médical, car les personnes albinos doivent éviter l’exposition directe au soleil, et cette vitamine est essentielle au bon fonctionnement du système immunitaire et à la santé des os.
Les bébés atteints d’albinisme doivent être suivis dès la naissance, et ce suivi doit se poursuivre tout au long de la vie.
Un contrôle régulier par un dermatologue et un ophtalmologue est nécessaire afin d’assurer une évaluation continue de l’état de santé et de prévenir d’éventuelles complications.