Le syndrome de Lynch est une maladie génétique qui augmente le risque de développer différents types de cancer, notamment le cancer colorectal et le cancer de l'endomètre. Il ne provoque pas de symptômes à lui seul, mais des signes peuvent apparaître lorsqu'un cancer se développe.
Ce syndrome est causé par une anomalie héréditaire des gènes responsables de la réparation de l'ADN. Toutefois, dans certains cas, cette anomalie peut apparaître pour la première fois chez une personne sans antécédents familiaux.
Le diagnostic et la prise en charge du syndrome de Lynch reposent généralement sur une équipe médicale composée de plusieurs spécialistes, notamment un généticien, un gastro-entérologue, un oncologue et un gynécologue. Ces professionnels confirment le diagnostic et proposent une prise en charge adaptée, selon la présence d'un cancer ou le risque d'en développer un.
Symptômes possibles
Le syndrome de Lynch ne provoque généralement aucun symptôme en lui-même.
Les symptômes apparaissent lorsqu'un cancer associé à cette maladie se développe. Ainsi, de nombreuses personnes ne présentent aucun signe pendant plusieurs années.
Lorsque des symptômes apparaissent, ils varient selon l'organe touché:
- Côlon: présence de sang dans les selles, modifications persistantes du transit intestinal, douleurs abdominales, perte de poids inexpliquée ou anémie;
- Endomètre: saignements vaginaux anormaux, modifications du cycle menstruel ou douleurs pelviennes;
- Estomac ou intestin grêle: troubles digestifs, nausées ou anémie sans cause apparente;
- Voies urinaires: présence de sang dans les urines, qui constitue le symptôme le plus fréquent;
- Ovaires: gonflement ou ballonnement abdominal;
- Peau: apparition de nouvelles lésions cutanées ou modifications de la taille, de la forme, de la couleur ou de la texture de lésions déjà présentes.
De plus, les cancers associés au syndrome de Lynch apparaissent souvent avant l'âge de 50 ans. Les personnes concernées présentent également un risque accru de développer plusieurs types de cancer au cours de leur vie.
C'est pourquoi, un suivi médical régulier et des examens de dépistage sont essentiels pour détecter d'éventuelles anomalies à un stade précoce.
Lisez aussi: Cancer du côlon: symptômes, causes et traitement tuasaude.com/fr/cancer-colonCauses possibles
Le syndrome de Lynch est causé par une anomalie génétique héréditaire touchant certains gènes responsables de la réparation des erreurs de l'ADN. Cette anomalie augmente le risque de développer plusieurs types de cancer.
Lisez aussi: ADN: c'est quoi, structure, fonctions (et test) tuasaude.com/fr/adnLes principaux gènes concernés sont MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 et EPCAM. Le diagnostic peut donc être confirmé par une analyse génétique, généralement réalisée à partir d'une prise de sang.
Dans certains cas, l'anomalie génétique peut également apparaître pour la première fois chez une personne, même en l'absence d'antécédents familiaux.
Lorsqu'une personne présente des caractéristiques évocatrices du syndrome de Lynch, mais qu'aucune anomalie héréditaire n'est identifiée dans ces gènes, le diagnostic ne peut généralement pas être confirmé. Des examens complémentaires peuvent alors être nécessaires pour en rechercher la cause.
Types de cancer associés au syndrome de Lynch
Le syndrome de Lynch augmente le risque de développer différents types de cancer au cours de la vie, souvent avant l'âge de 50 ans, comme indiqué dans le tableau suivant:
En raison de ce risque accru de cancer, les personnes atteintes du syndrome de Lynch doivent généralement bénéficier d'un suivi médical régulier afin de détecter toute anomalie le plus tôt possible.
Comment confirmer le diagnostic
Le diagnostic du syndrome de Lynch repose sur l'analyse des antécédents personnels et familiaux de cancer, notamment lorsque plusieurs membres d'une même famille ont été touchés ou lorsqu'un cancer apparaît avant l'âge de 50 ans.
En cas de suspicion de syndrome de Lynch, ou lorsqu'une personne a reçu un diagnostic de cancer du côlon ou de l'endomètre, le médecin peut demander des analyses du tissu tumoral afin de rechercher des anomalies associées à cette maladie.
Cependant, ces examens permettent uniquement de suspecter le syndrome de Lynch et ne suffisent pas à confirmer le diagnostic.
La confirmation repose sur un test génétique, généralement réalisé à partir d'une prise de sang, qui permet de rechercher des anomalies des gènes associés au syndrome de Lynch.
Un conseil génétique est également souvent recommandé afin d'interpréter les résultats des examens et d'évaluer le risque pour les autres membres de la famille.
Possibilités de traitement
La prise en charge du syndrome de Lynch dépend de la présence éventuelle d'un cancer et du risque d'en développer un.
Lorsqu'aucun cancer n'est présent, le médecin peut proposer une chirurgie préventive chez certaines personnes présentant un risque élevé. Il peut également envisager un traitement médicamenteux, notamment par acide acétylsalicylique, également appelé aspirine, afin de réduire le risque de développer un cancer colorectal.
Chez certaines femmes, une ablation préventive de l'utérus, des ovaires et des trompes de Fallope peut également être envisagée une fois le projet parental terminé.
Lorsqu'un cancer s'est déjà développé, le traitement peut comprendre une intervention chirurgicale, une chimiothérapie, une immunothérapie ou une association de ces différentes approches, selon le type de cancer, sa localisation et l'état de santé général de la personne.
Espérance de vie avec le syndrome de Lynch
L'espérance de vie des personnes atteintes du syndrome de Lynch dépend principalement du gène concerné, du type de cancer éventuellement développé et de la précocité du diagnostic.
Il est possible de vivre longtemps avec cette maladie, notamment grâce à un suivi médical régulier et à des examens de dépistage adaptés.
Une étude scientifique publiée en 2023, portant sur des personnes présentant une prédisposition génétique au syndrome de Lynch, a montré que le taux de survie à 10 ans après un diagnostic de cancer du côlon était d'environ 87 %, contre 92 % après un cancer de l'endomètre, dans les groupes étudiés.
Cependant, ces chiffres correspondent à la survie après un diagnostic de cancer et ne permettent pas de déterminer l'espérance de vie globale des personnes atteintes du syndrome de Lynch.
Un dépistage régulier, notamment par coloscopie, permet de détecter plus tôt les lésions précancéreuses et les cancers, ce qui contribue à améliorer le pronostic.