Myasthénie grave: symptômes, causes et traitement

La myasthénie grave est une maladie auto-immune qui perturbe la communication entre les nerfs et les muscles, provoquant des symptômes tels qu'une faiblesse musculaire, une chute des paupières ou une vision double.

Également appelée myasthénie, cette maladie est plus fréquente chez les femmes et apparaît généralement entre 20 et 40 ans. Elle est provoquée par un dysfonctionnement du système immunitaire, qui produit des anticorps attaquant les récepteurs responsables de la transmission des signaux nerveux aux muscles.

La myasthénie grave ne peut pas être guérie définitivement. Cependant, le neurologue peut prescrire des médicaments spécifiques et recommander des séances de kinésithérapie afin d'améliorer la qualité de vie des personnes atteintes.

Principaux symptômes

Les principaux symptômes de la myasthénie grave sont les suivants:

• Faiblesse musculaire qui s'aggrave à l'effort et s'améliore au repos;
• Chute des paupières et difficulté à ouvrir les yeux ou à cligner des yeux;
• Strabisme ou vision double;
• Fatigue rapide lors de la montée des escaliers;
• Toux après avoir avalé, fausses routes fréquentes ou difficultés à mâcher;
• Voix rauque ou difficultés à parler;
• Tête qui penche vers l'avant ou sur le côté;
• Difficultés à lever les bras ou à écrire.

En général, les symptômes s'aggravent lorsque les muscles concernés sont sollicités de manière répétée.

Ils peuvent également s'accentuer en cas d'exposition à la chaleur, de stress, d'anxiété ou lors de la prise de certains médicaments, notamment des anxiolytiques ou des antibiotiques.

Dans les cas les plus graves, les muscles respiratoires peuvent également être touchés. Cette complication, appelée crise myasthénique, constitue une urgence médicale pouvant engager le pronostic vital si elle n'est pas rapidement prise en charge à l'hôpital.

Comment confirmer le diagnostic

Le diagnostic de la myasthénie grave est établi par un neurologue à partir des symptômes, de leur moment d'apparition dans la journée et de leur amélioration éventuelle au repos.

Le médecin prend également en compte les antécédents médicaux, les traitements en cours et les résultats de l'examen clinique et neurologique.

Le diagnostic repose principalement sur l'évaluation clinique. Toutefois, le neurologue peut prescrire des examens complémentaires afin d'écarter d'autres maladies présentant des symptômes similaires, comme la sclérose en plaques, une tumeur du tronc cérébral ou une polymyosite.

Parmi les examens possibles figurent l'électroneuromyographie, le test à l'édrophonium, le test au glaçon, le scanner et l'imagerie par résonance magnétique (IRM).

Pour confirmer le diagnostic, le médecin peut également demander une analyse sanguine visant à rechercher les anticorps anti-récepteurs de l'acétylcholine (anti-RACh). Cet examen est très spécifique de la myasthénie grave.

Types de myasthénie grave

Les principaux types de myasthénie grave sont:

• Myasthénie grave oculaire: la faiblesse musculaire reste limitée aux muscles des yeux pendant au moins deux ans, provoquant une vision double et une chute des paupières;
• Myasthénie grave généralisée: elle touche d'autres groupes musculaires en plus des muscles oculaires, notamment ceux des membres, du cou, du visage, de la bouche, de la mâchoire, du pharynx, du larynx et de la respiration;
• Myasthénie grave à début précoce: elle apparaît avant l'âge de 50 ans. Cette forme est associée à une prolifération des cellules du thymus, une glande située dans le thorax. L'ablation chirurgicale du thymus, appelée thymectomie, peut être recommandée et se révéler efficace;
• Myasthénie grave à début tardif: elle apparaît après 50 ans, touche plus fréquemment les hommes et est associée à la diminution naturelle de la taille du thymus avec l'âge.

Il existe également une forme juvénile de myasthénie grave, qui apparaît avant l'âge de 18 ans et provoque principalement des symptômes oculaires.

Principales causes

La myasthénie grave est provoquée par un dysfonctionnement du système immunitaire, qui produit des anticorps dirigés contre les récepteurs de l'acétylcholine (RACh) situés au niveau de la jonction neuromusculaire, ou contre certaines protéines, comme la kinase spécifique du muscle (MuSK) et la protéine 4 apparentée aux récepteurs des lipoprotéines (LRP4).

Ces protéines jouent un rôle essentiel dans la transmission des signaux nerveux et la contraction musculaire.

Lorsque le signal nerveux ne peut plus être transmis correctement des neurones aux fibres musculaires, les muscles ne se contractent plus normalement, ce qui entraîne la faiblesse musculaire caractéristique de la myasthénie grave.

Par ailleurs, certains facteurs peuvent favoriser l'apparition ou l'aggravation des symptômes, notamment les infections, la chaleur, le stress émotionnel, la grossesse, la vaccination, les interventions chirurgicales et la prise de certains médicaments.

Possibilités de traitement

Les principaux traitements de la myasthénie grave recommandés par le médecin sont:

1. Médicaments

Les principales catégories de médicaments utilisés dans le traitement de la myasthénie grave sont:

• Inhibiteurs de la cholinestérase, comme la pyridostigmine, qui améliorent la transmission des signaux nerveux entre les neurones et les muscles, favorisant ainsi la contraction et la force musculaires;
• Corticoïdes, tels que la prednisone et la méthylprednisolone, qui diminuent l'activité du système immunitaire et peuvent ainsi atténuer différents symptômes. Leur utilisation prolongée nécessite toutefois une surveillance médicale en raison des effets indésirables possibles;
• Immunosuppresseurs, comme l'azathioprine, la ciclosporine ou le méthotrexate, qui réduisent l'activité du système immunitaire. Ils peuvent être utilisés dans les formes plus sévères, lorsque les symptômes ne s'améliorent pas suffisamment avec les autres traitements.

Le médecin peut également prescrire des anticorps monoclonaux, comme le rituximab ou l'éculizumab, ainsi que des immunoglobulines, afin de moduler l'activité du système immunitaire et d'améliorer les symptômes de la myasthénie grave.

2. Échanges plasmatiques (plasmaphérèse)

La plasmaphérèse est une technique thérapeutique comparable à la dialyse.

Elle consiste à prélever le sang et à le faire passer dans une machine qui élimine les anticorps responsables de l'attaque des récepteurs musculaires, facilitant ainsi la transmission des signaux nerveux entre les neurones et les fibres musculaires.

Bien que ce traitement puisse donner de bons résultats, il comporte certains risques, notamment des saignements, des spasmes musculaires et, plus rarement, des réactions allergiques graves.

3. Chirurgie

La thymectomie est une intervention chirurgicale moins fréquemment utilisée.

Elle peut notamment être recommandée lorsqu'une tumeur du thymus est détectée et qu'elle est associée à la production des anticorps responsables de la myasthénie grave.

4. Kinésithérapie

La kinésithérapie motrice et respiratoire peut également être recommandée dans le traitement de la myasthénie grave.

Elle vise à renforcer les muscles, à améliorer l'amplitude des mouvements et la respiration, ainsi qu'à prévenir les infections respiratoires.