L’ostéogenèse imparfaite est une maladie rare des os, aussi appelée maladie des os de verre. Elle rend les os plus fragiles, ce qui entraîne des fractures fréquentes, ainsi que des symptômes comme une petite taille, une scoliose ou des dents fragiles.
Cette maladie est causée par des mutations génétiques qui modifient la production de collagène de type 1, une protéine qui aide à renforcer les os et les articulations.
Le traitement de la maladie des os de verre est indiqué par le pédiatre ou l’orthopédiste, qui peut recommander de la kinésithérapie ou des médicaments pour améliorer la qualité de vie et réduire le risque et la fréquence des fractures.
Principaux symptômes
Les principaux symptômes de l’ostéogenèse imparfaite sont:
- Fractures osseuses fréquentes;
- Luxations des articulations ou entorses fréquentes;
- Dents fragiles;
- Courbure anormale de la colonne vertébrale, appelée scoliose;
- Perte auditive;
- Problèmes respiratoires fréquents;
- Petite taille.
De plus, la maladie des os de verre peut provoquer une sclérotique bleutée, c’est-à-dire une coloration bleue de la partie blanche des yeux.
Chez l’enfant atteint d’ostéogenèse imparfaite, des malformations cardiaques peuvent aussi être diagnostiquées et, dans certains cas, mettre la vie en danger.
Comment confirmer le diagnostic
Le diagnostic de l’ostéogenèse imparfaite peut, dans certains cas, être posé par l’obstétricien pendant la grossesse, grâce à l’échographie prénatale.
Si nécessaire, le médecin peut demander des examens comme une amniocentèse, un prélèvement de villosités choriales ou des tests génétiques pour confirmer le diagnostic.
Après la naissance, le diagnostic peut être posé par le néonatologiste, le pédiatre ou l’orthopédiste pédiatrique, à partir de l’évaluation des symptômes, des antécédents familiaux, d’examens d’imagerie, de tests génétiques et d’analyses biochimiques du sang.
Différents types
Les principaux types de la maladie des os de verre sont:
1. Ostéogenèse imparfaite de type I
L’ostéogenèse imparfaite de type I est le type le plus fréquent et la forme la plus légère de la maladie. Elle est causée par une réduction de 50 % de la production de collagène de type 1.
Ce type provoque peu ou pas de déformations osseuses et un léger retard de croissance chez l’enfant.
Cependant, les os sont fragiles et peuvent se fracturer facilement.
L’ostéogenèse imparfaite de type I peut être subdivisée en type IA, caractérisé par des dents normales, ou en type IB ou IC, dans lesquels il existe des anomalies dentaires appelées dentinogenèse imparfaite.
2. Ostéogenèse imparfaite de type II
L’ostéogenèse imparfaite de type II est la forme la plus grave de la maladie, car elle entraîne une altération de la qualité du collagène.
Ce type provoque des fractures chez le fœtus dans l’utérus, entraînant une fausse couche dans la plupart des cas.
De plus, l’ostéogenèse imparfaite de type II entraîne une fragilité osseuse sévère, un retard de formation des os du crâne et une sclérotique bleue, ce qui peut provoquer un décès périnatal.
3. Ostéogenèse imparfaite de type III
L’ostéogenèse imparfaite de type III entraîne une altération de la quantité et de la qualité du collagène de type 1.
Les personnes atteintes de ce type ne grandissent généralement pas suffisamment, présentent des déformations de la colonne vertébrale et la partie blanche des yeux peut avoir une couleur bleutée.
De plus, ce type de maladie des os de verre provoque une déformation importante des os longs, des jambes arquées, des difficultés à se déplacer et une fragilité osseuse modérée à sévère.
4. Ostéogenèse imparfaite de type IV
L’ostéogenèse imparfaite de type IV est également causée par une altération de la quantité et de la qualité du collagène de type 1, mais elle est plus grave que le type I.
Ce type d’ostéogenèse se caractérise par un retard de croissance, une fragilité osseuse modérée à sévère, ainsi que des déformations de la colonne vertébrale et des os longs.
Principales causes
L’ostéogenèse imparfaite est causée par des modifications génétiques des gènes COL1A1 ou COL1A2, entraînant des altérations de la production ou du traitement du collagène de type 1.
Le collagène de type 1 est le type de collagène le plus abondant dans le corps. Il fait partie de la structure des tissus conjonctifs, comme les os, les cartilages, la cornée et les ligaments, par exemple.
D’autres gènes peuvent aussi être altérés et provoquer une ostéogenèse imparfaite, comme IFITM5, SERPINF1, LEPRE1 ou PPIB, par exemple.
Possibilités de traitement
Le traitement de l’ostéogenèse imparfaite doit être réalisé sous la supervision du pédiatre ou de l’orthopédiste, dans le but de renforcer les os et les muscles, et d’améliorer la qualité de vie.
Les principaux traitements de la maladie des os de verre sont:
1. Kinésithérapie
La kinésithérapie pour l’ostéogenèse imparfaite peut être indiquée pour aider à renforcer les muscles, car ils soutiennent les os, ce qui réduit le risque de fractures, de luxations ou d’entorses.
La kinésithérapie doit être réalisée avec un kinésithérapeute, qui peut recommander l’hydrothérapie, par exemple, une activité à faible impact.
2. Utilisation de médicaments
L’utilisation de médicaments contre l’ostéogenèse imparfaite peut être indiquée pour aider à rendre les os plus solides et diminuer le risque de fractures.
Les principaux médicaments sont les bisphosphonates, comme le pamidronate ou l’alendronate, par exemple.
Cependant, il est très important que ce type de traitement soit régulièrement réévalué par le médecin, car il peut être nécessaire d’ajuster les doses au fil du temps.
3. Immobilisation ou chirurgie
En cas de fracture, le médecin peut immobiliser l’os avec un plâtre ou proposer une chirurgie, en particulier en cas de fractures multiples ou de fractures qui mettent beaucoup de temps à guérir.
Le traitement des fractures est similaire à celui des personnes qui ne présentent pas cette maladie, mais la période d’immobilisation est généralement plus courte.
Comment prendre soin de l’enfant
Certains soins sont importants pour s’occuper d’un enfant atteint d’ostéogenèse imparfaite:
- Éviter de soulever l’enfant par les aisselles, en soutenant son poids avec une main sous les fesses et l’autre derrière le cou et les épaules;
- Ne pas tirer l’enfant par un bras ou une jambe;
- Choisir un siège-auto avec un rembourrage souple, qui permet d’installer et de retirer l’enfant avec peu d’effort.
Certains enfants atteints de la maladie des os de verre peuvent pratiquer des exercices légers, comme la natation, car cela aide à réduire le risque de fractures.
Cependant, ces activités doivent être réalisées uniquement après avis médical et sous la surveillance d’un professeur d’éducation physique ou d’un kinésithérapeute.