Maladie de Huntington: symptômes, stades (et traitement)

La maladie de Huntington est une maladie héréditaire rare qui provoque une dégénérescence progressive des neurones du cerveau, entraînant des troubles des mouvements, du comportement et de la communication. Elle peut notamment provoquer des spasmes musculaires, des troubles de l’équilibre ou des difficultés à parler ou à avaler.

Les symptômes de cette maladie, également appelée chorée de Huntington, évoluent progressivement et apparaissent généralement entre 30 et 50 ans. Dans certains cas, ils peuvent toutefois se manifester pendant l’enfance ou l’adolescence, avant l’âge de 20 ans. On parle alors de maladie de Huntington juvénile. Texto colado

Le traitement de la maladie de Huntington doit être indiqué par un neurologue. Il repose généralement sur des médicaments destinés à soulager les symptômes, ainsi que sur la psychothérapie, la kinésithérapie et l’ergothérapie, afin d’améliorer la qualité de vie.

Principaux symptômes

Les principaux symptômes de la maladie de Huntington sont:

• Mouvements involontaires rapides, appelés chorée, qui commencent généralement au niveau d’un membre et peuvent progressivement toucher plusieurs parties du corps;
• Spasmes musculaires, contorsions, raideur ou tremblements;
• Mouvements oculaires lents et difficultés à bouger, marcher ou rester debout, pouvant entraîner des chutes;
• Difficultés à parler et à avaler, augmentant le risque de fausse route et de pneumonie d’inhalation;
• Troubles cognitifs, comme des problèmes de mémoire, des difficultés à s’organiser, à se concentrer ou à planifier des tâches, un ralentissement de la pensée et des difficultés à apprendre de nouvelles informations;
• Changements émotionnels et comportementaux, comme l’impulsivité, l’irritabilité, la tristesse, l’apathie, les troubles de l’attention, les comportements explosifs, la dépression, la psychose ou les idées suicidaires;
• Fatigue excessive, insomnie et perte de poids involontaire.

Ces symptômes peuvent varier d’une personne à l’autre et évoluer plus ou moins rapidement ou être plus ou moins intenses selon la prise en charge.

En présence de signes et de symptômes pouvant évoquer une maladie de Huntington, en particulier en cas d’antécédents familiaux, il est important de consulter un médecin généraliste ou un neurologue afin de réaliser une évaluation complète et les examens nécessaires pour débuter le traitement.

Symptômes de la maladie de Huntington juvénile

Les symptômes de la maladie de Huntington juvénile peuvent être légèrement différents de ceux observés chez l’adulte et comprennent:

• Chutes ou trébuchements fréquents;
• Retard du développement de la parole et du langage et difficultés d’élocution;
• Difficultés d’apprentissage et baisse importante des résultats scolaires;
• Troubles du comportement;
• Tremblements, mouvements involontaires légers et crises convulsives.

Ces symptômes touchent les enfants ou les adolescents et apparaissent progressivement avant l’âge de 20 ans.

Chez les adolescents, les troubles du comportement et la chorée font généralement partie des premiers symptômes.

Comment confirmer le diagnostic

Le diagnostic de la maladie de Huntington est établi par un neurologue ou un médecin généraliste, ou par un neuropédiatre chez l’enfant et l’adolescent.

Il repose sur l’évaluation des symptômes et des antécédents familiaux ainsi que sur un examen physique, neurologique et psychiatrique.

Le médecin peut également demander une tomodensitométrie afin d’examiner les régions cérébrales touchées et d’écarter d’autres maladies pouvant provoquer des symptômes similaires, comme la dyskinésie tardive, le lupus cérébral, la maladie de Wilson, l’acéruloplasminémie ou le syndrome de McLeod.

Un test génétique peut également être réalisé afin d’identifier la mutation responsable de la maladie.

Lorsqu’un des parents est atteint de la maladie de Huntington, le diagnostic peut être effectué à l’aide d’examens prénataux, comme une biopsie des villosités choriales entre la 11e et la 12e semaine de grossesse, ou une amniocentèse entre la 15e et la 17e semaine.

Stades de la maladie de Huntington

La maladie de Huntington évolue en différents stades qui affectent progressivement la mobilité, les capacités cognitives et l’aptitude à effectuer les activités quotidiennes.

Connaître ces différentes phases permet de mieux comprendre les changements qui peuvent apparaître au fil du temps.

1. Stade initial

À ce stade, de légers changements de la coordination et de l’humeur peuvent apparaître. De petits mouvements involontaires, des oublis et des difficultés à prendre des décisions peuvent également survenir.

La personne conserve généralement son autonomie pour effectuer ses activités quotidiennes.

2. Stade intermédiaire

Les symptômes deviennent plus marqués. Des mouvements brusques, des difficultés à marcher ou à parler ainsi que des changements du comportement peuvent apparaître.

À ce stade, une aide est généralement nécessaire pour certaines tâches, ainsi que des mesures supplémentaires pour prévenir les chutes et les accidents.

3. Stade avancé

Les troubles moteurs s’aggravent et les difficultés à parler, à manger et à se déplacer deviennent importantes. Une assistance complète peut être nécessaire pour les activités essentielles, comme s’habiller et s’alimenter.

Les troubles de la déglutition sont fréquents et peuvent entraîner des complications, notamment des infections ou une dénutrition.

La vitesse de progression et l’ordre d’apparition des symptômes de la maladie de Huntington varient d’une personne à l’autre. Son évolution s’étend toutefois généralement sur une période de 15 à 20 ans.

Le suivi médical et le soutien de la famille à tous les stades de la maladie sont essentiels pour améliorer la qualité de vie et répondre aux besoins qui apparaissent au cours de son évolution.

Causes possibles

La maladie de Huntington est causée par une anomalie génétique héréditaire qui entraîne la dégénérescence de régions importantes du cerveau.

Cette mutation génétique est dominante, ce qui signifie qu’il suffit d’hériter du gène muté de l’un des parents pour présenter un risque de développer la maladie.

Cette anomalie génétique entraîne la production d’une forme modifiée d’une protéine, provoquant la mort de cellules nerveuses dans certaines régions du cerveau et favorisant ainsi l’apparition des symptômes.

Possibilités de traitement

Le traitement de la maladie de Huntington doit être réalisé sous la supervision d’un neurologue et d’un psychiatre. Il vise à réduire les symptômes et à améliorer la qualité de vie.

1. Médicaments

Les médicaments sont utilisés pour traiter les troubles du mouvement et les symptômes psychiatriques et peuvent comprendre:

• Médicaments destinés à contrôler les troubles du mouvement, comme la tétrabénazine ou l’amantadine;
• Antipsychotiques, tels que l’halopéridol, la fluphénazine, l’olanzapine, la quétiapine ou l’aripiprazole;
• Antidépresseurs, notamment la sertraline, le citalopram ou la mirtazapine;
• Thymorégulateurs, comme la carbamazépine, la lamotrigine ou l’acide valproïque.

Ces médicaments permettent de contrôler certains symptômes, mais n’empêchent pas la progression de la maladie. Ils doivent donc être prescrits par un médecin et nécessitent un suivi régulier afin d’adapter le traitement.

2. Psychothérapie

La psychothérapie et la thérapie cognitivo-comportementale peuvent aider à prendre en charge les troubles du comportement et à développer des stratégies pour mieux gérer les symptômes lorsqu’ils apparaissent.

Elles peuvent également aider la personne à mieux vivre avec la maladie et à gérer les attentes liées à son évolution.

3. Kinésithérapie

La kinésithérapie vise à renforcer les muscles, améliorer la marche, l’équilibre et la coordination motrice.

Elle permet également de travailler les activités de la vie quotidienne, notamment la marche, afin de réduire le risque de chute, en fonction des besoins de chaque personne.

4. Ergothérapie

L’ergothérapie peut également contribuer à améliorer la qualité de vie en réduisant les difficultés à se déplacer ou à effectuer des activités quotidiennes simples, comme manger ou marcher.

Pendant les séances, l’ergothérapeute peut apprendre à utiliser des aides techniques, comme des ustensiles adaptés ou un fauteuil roulant, afin de faciliter les activités quotidiennes malgré les limitations provoquées par la maladie.

5. Orthophonie

L’orthophonie est indiquée pour améliorer le contrôle des muscles impliqués dans la parole et la déglutition.

Elle peut ainsi faciliter la communication, l’alimentation et la déglutition, tout en contribuant à prévenir des complications comme les fausses routes ou la pneumonie d’inhalation.