Cardiopathie congénitale: c'est quoi, symptômes, types et traitement

La cardiopathie congénitale correspond à une anomalie de la structure du cœur du bébé qui se développe pendant la grossesse. Elle compromet le bon fonctionnement cardiaque et entraîne des symptômes tels qu’une fatigue excessive lors des tétées, un faible poids ou une coloration bleutée au niveau des doigts ou des lèvres.

Ces anomalies peuvent toucher les vaisseaux sanguins, les valves, les oreillettes ou les ventricules, et sont souvent causées par la rubéole pendant la grossesse, la consommation d’alcool ou de drogues, le diabète, la prise de certains médicaments ou encore des facteurs génétiques.

La cardiopathie congénitale peut être guérie et peut être détectée lors des examens prénataux, ce qui permet d’organiser la naissance et de planifier le traitement, généralement chirurgical, selon la complexité de la maladie.

Principaux symptômes

Les principaux symptômes de la cardiopathie congénitale chez le nourrisson sont:

• Fatigue excessive pendant les tétées;
• Coloration bleutée des doigts, de la langue ou des lèvres (cyanose);
• Respiration rapide et courte, même au repos;
• Somnolence et fatigue marquée;
• Pâleur et apathie;
• Faible prise de poids et manque d’appétit;
• Gonflement des jambes, de l’abdomen ou des paupières.

L’intensité de ces symptômes varie selon la gravité de la cardiopathie et résulte d’une mauvaise circulation sanguine. Ils peuvent être présents dès la naissance ou apparaître plus tard dans la vie.

Chez l’enfant ou l’adulte, la cardiopathie congénitale peut également se manifester par des infections respiratoires fréquentes, un rythme cardiaque accéléré, une coloration bleue des lèvres après un effort ou une fatigue plus rapide que les autres enfants du même âge.

C'est pourquoi, il est essentiel de consulter un cardiologue en cas de signes pour confirmer le diagnostic et adapter la prise en charge.

Comment confirmer le diagnostic

Les cardiopathies congénitales peuvent être détectées par le gynécologue-obstétricien pendant la grossesse grâce à une échographie ou un échocardiogramme fœtal.

Après la naissance, le diagnostic est posé par un cardiologue pédiatrique, notamment par le test de dépistage néonatal du cœur réalisé à la maternité.

D’autres examens tels qu'un électrocardiogramme, un échocardiogramme, une radiographie du thorax, une IRM ou, dans certains cas, un cathétérisme cardiaque, peuvent également être réalisés.

Certaines cardiopathies congénitales ne sont diagnostiquées qu’à l’enfance ou à l’âge adulte, lorsque les symptômes deviennent plus évidents.

Causes possibles

La cardiopathie congénitale résulte d’anomalies du développement du cœur du bébé, principalement au début de la grossesse, lorsque le cœur et les vaisseaux sanguins commencent à se former, durant les six premières semaines de gestation.

De plus, certains facteurs augmentent le risque de cardiopathie congénitale, notamment:

• Antécédents familiaux de cardiopathie congénitale;
• Diabète gestationnel;
• Infection par la rubéole pendant la grossesse;
• Consommation excessive de drogues, d’alcool ou de substances chimiques pendant la grossesse;
• Tabagisme pendant la grossesse.

L’utilisation de certains médicaments durant la grossesse, tels que la thalidomide, l’isotrétinoïne, les statines, les inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (IEC), les antiépileptiques ou les anxiolytiques, peut également accroître le risque.

Dans de nombreux cas, la cardiopathie congénitale est associée à des syndromes génétiques comme le syndrome de Down, d’Alagille, de DiGeorge, d’Holt-Oram, de Leopard, de Turner ou de Williams.

Types de cardiopathie

Selon la nature des anomalies structurelles et fonctionnelles, la cardiopathie congénitale se divise en deux grands types:

1. Cardiopathie congénitale cyanogène

Ce type de cardiopathie est le plus grave, car le défaut cardiaque altère considérablement la circulation sanguine et la capacité du sang à s’oxygéner.

Selon sa gravité, il peut entraîner une pâleur, une coloration bleue de la peau, un essoufflement, des évanouissements, voire des convulsions et un risque vital.

Parmi les formes les plus connues figurent la tétralogie de Fallot, l’anomalie d’Ebstein et l’atrésie pulmonaire, qui empêchent le sang de se diriger correctement vers les poumons pour être oxygéné.

Il est essentiel de diagnostiquer la cardiopathie congénitale cyanogène le plus tôt possible, idéalement pendant la grossesse ou immédiatement après la naissance, afin de planifier une prise en charge rapide.

2. Cardiopathie congénitale non cyanogène

Ce type de cardiopathie entraîne des anomalies qui n’affectent pas toujours gravement le fonctionnement du cœur. L’intensité des symptômes dépend de la gravité du défaut cardiaque, allant d’une absence de signes à une insuffisance cardiaque.

Les principales formes de cardiopathies congénitales non cyanogènes sont:

• Communication interauriculaire (CIA): caractérisée par une ouverture anormale entre les oreillettes, les cavités supérieures du cœur;
• Communication interventriculaire (CIV): caractérisée par une ouverture entre les ventricules, provoquant un mélange de sang oxygéné et non oxygéné
• Persistance du canal artériel (PCA): canal reliant le ventricule droit à l’aorte chez le fœtus, qui devrait se fermer après la naissance mais reste ouvert, entraînant une mauvaise oxygénation du sang
• Défaut du septum atrioventriculaire (DSAV): ouverture anormale entre l’oreillette et le ventricule, perturbant la fonction cardiaque

Ces anomalies peuvent être détectées dès la naissance ou seulement plus tard, à l’âge adulte, selon leur gravité.

Possibilités de traitement

Le traitement de la cardiopathie congénitale doit être réalisé sous la supervision d’un cardiologue pédiatrique ou d’un cardiologue spécialisé.

Il peut inclure la prise de médicaments pour soulager les symptômes, réguler le rythme cardiaque et améliorer la force de contraction du cœur. Toutefois, le traitement définitif repose sur une chirurgie correctrice visant à réparer la malformation cardiaque, souvent réalisée dès les premiers mois de vie. Cette intervention permet, dans la majorité des cas, de guérir complètement la cardiopathie.

Certains défauts légers peuvent se corriger spontanément au fil de la croissance, permettant à l’enfant de mener une vie normale, tandis que les formes plus graves nécessitent une chirurgie précoce, parfois dès la première année.

Chez les enfants atteints de syndromes génétiques, une évaluation cardiaque approfondie est recommandée, car ces affections s’accompagnent fréquemment de malformations du cœur.