La thérapie génétique est un traitement qui utilise du matériel génétique pour prévenir ou traiter des maladies causées par des anomalies des gènes. Cette technique vise à corriger, remplacer ou modifier certains gènes afin d’améliorer le fonctionnement des cellules.
Cette thérapie est principalement étudiée pour traiter des maladies génétiques rares provoquées par une anomalie touchant un seul gène, comme l’hémophilie, la mucoviscidose, certaines dystrophies musculaires et certaines immunodéficiences, ainsi que certains types de cancer.
Malgré les progrès réalisés, la thérapie génétique présente encore plusieurs limites, notamment un coût élevé, un accès restreint et de possibles effets à long terme. Elle peut toutefois permettre de proposer des traitements plus ciblés et de nouvelles options pour des maladies qui disposaient auparavant de peu de solutions thérapeutiques.
Comment fonctionne la thérapie génétique
La thérapie génétique repose sur la modification du matériel génétique des cellules afin de traiter des maladies causées par des anomalies des gènes.
Pour transporter le matériel génétique jusqu’aux cellules, des vecteurs peuvent être utilisés, notamment des virus modifiés en laboratoire. Ces virus permettent d’acheminer des gènes thérapeutiques sans provoquer de maladie.
Le matériel génétique peut également être introduit à l’aide de nanoparticules, qui facilitent son acheminement jusqu’aux cellules, ou par la modification de cellules en laboratoire. Dans ce cas, les cellules sont génétiquement modifiées avant d’être réintroduites dans l’organisme.
Le traitement peut consister à ajouter un gène absent ou défectueux, à corriger une anomalie génétique ou à modifier le fonctionnement d’une cellule afin de lutter contre une maladie.
Technique CRISPR
La technique CRISPR-Cas9 permet de modifier l’ADN de manière plus précise. Elle fonctionne comme une sorte de « ciseaux génétiques » capables d’identifier une zone spécifique du matériel génétique et d’y effectuer une coupure afin de corriger une anomalie.
Après cette modification, la cellule peut recommencer à produire une protéine qui était absente ou corriger l’anomalie responsable d’une maladie donnée.
Cette technique est principalement étudiée dans le traitement de maladies génétiques comme la drépanocytose, la bêta-thalassémie et certaines maladies héréditaires rares.
Technique CAR-T
La thérapie CAR-T (CAR-T Cell) consiste à modifier génétiquement les cellules immunitaires de la personne, appelées lymphocytes T, afin qu'elles puissent reconnaître et détruire les cellules malades, en particulier les cellules cancéreuses.
Lisez aussi: Lymphocytes: c'est quoi et pourquoi sont-ils élevés ou bas tuasaude.com/fr/lymphocytesDans ce traitement, les lymphocytes T sont prélevés dans le sang de la personne, puis modifiés en laboratoire pour recevoir un récepteur appelé CAR, avant d'être réinjectés dans l'organisme.
Ce nouveau récepteur permet aux cellules immunitaires de mieux identifier et attaquer les cellules tumorales.
À l'heure actuelle, les thérapies CAR-T sont principalement utilisées dans le traitement de certains cancers du sang, comme les leucémies et les lymphomes.
Elles ont montré des résultats importants chez des personnes qui n'avaient pas répondu aux autres traitements.
Types de thérapie génétique
Les principaux types de thérapie génétique sont:
- Ajout ou remplacement d'un gène: consiste à introduire une copie saine d'un gène afin de compenser la fonction d'un gène absent ou défectueux;
- Silençage génique: vise à bloquer l'action d'un gène altéré produisant une protéine nocive pour l'organisme;
- Édition génétique: permet de modifier directement l'ADN afin de corriger des anomalies génétiques spécifiques.
Il existe également une autre forme de thérapie génétique appelée modification cellulaire, qui consiste à modifier génétiquement les cellules de la personne afin qu'elles acquièrent une nouvelle fonction dans l'organisme.
Applications de la thérapie génétique
Parmi les principales applications de la thérapie génétique figurent:
- Maladies génétiques: la thérapie génétique peut contribuer au traitement de maladies causées par une anomalie d'un seul gène, comme l'hémophilie, la drépanocytose, la bêta-thalassémie, la mucoviscidose et certaines maladies neuromusculaires;
- Cancer: certaines thérapies utilisent des cellules du système immunitaire génétiquement modifiées afin de reconnaître et de détruire les cellules cancéreuses, notamment dans certains types de leucémies et de lymphomes;
- Maladies oculaires: la thérapie génétique est également utilisée pour traiter certaines maladies héréditaires de la rétine, comme l'amaurose congénitale de Leber et certaines formes de dystrophie rétinienne, afin de restaurer ou de préserver la fonction visuelle;
- Maladies neurologiques: des études évaluent l'utilisation de la thérapie génétique dans des maladies affectant le système nerveux, comme l'amyotrophie spinale (SMA) et d'autres maladies neurodégénératives.
La thérapie génétique est également étudiée dans le traitement du VIH. L'objectif est de modifier les cellules du système immunitaire afin d'augmenter leur résistance au virus et de mieux contrôler sa présence dans l'organisme.
Malgré son potentiel prometteur, la thérapie génétique n'est actuellement disponible que pour certaines indications précises.
De nombreuses applications sont encore en phase d'essais cliniques afin d'évaluer leur efficacité et leur sécurité.
Au-delà de la médecine, les techniques d'édition génétique peuvent également être utilisées en agriculture pour développer des plantes plus résistantes aux changements climatiques, aux ravageurs et aux maladies, ainsi que pour produire des aliments présentant de meilleures qualités nutritionnelles.
Thérapie génétique contre le cancer
La thérapie génétique contre le cancer utilise des techniques de modification génétique afin de combattre les cellules tumorales ou de stimuler le système immunitaire pour qu'il les reconnaisse et les détruise.
D'autres approches de thérapie génétique visent également à modifier les gènes impliqués dans la croissance des tumeurs ou à rendre les cellules cancéreuses plus sensibles aux traitements.
À l'heure actuelle, ces thérapies sont principalement utilisées dans certains cancers du sang, comme les leucémies et les lymphomes. D'autres applications continuent toutefois d'être étudiées pour différents types de tumeurs.
À l'avenir, la thérapie génétique pourrait devenir plus efficace et remplacer certains traitements actuels contre le cancer. Cependant, en raison de son coût élevé, elle est aujourd'hui principalement réservée aux personnes dont la maladie ne répond pas à la chimiothérapie, à la radiothérapie ou à la chirurgie.
Avantages et inconvénients
Les principaux avantages et inconvénients de la thérapie génétique sont les suivants :
Malgré les progrès réalisés dans le domaine de la thérapie génétique, cette approche comporte encore certains risques, notamment des réactions du système immunitaire, des modifications génétiques non souhaitées et d'éventuels effets à long terme.
Par ailleurs, la thérapie génétique soulève des questions liées à la transmission des modifications génétiques aux générations futures ainsi que des enjeux éthiques, en particulier concernant le risque d'utiliser cette technologie pour modifier des caractéristiques sans lien avec une maladie, comme la couleur des yeux, la taille ou la couleur des cheveux.