Le spina bifida est une malformation congénitale de la colonne vertébrale due à un défaut de fermeture du tube neural du fœtus. Il peut entraîner des signes tels qu'une tache de peau avec des poils ou une petite dépression au niveau de la colonne où se situe l’anomalie, des difficultés d’apprentissage, des troubles de la marche ou de la déglutition, ainsi qu’une incontinence urinaire ou fécale.

Cette anomalie peut être liée à une carence en acide folique pendant la grossesse et à des facteurs génétiques, provoquant un développement incomplet de la colonne vertébrale, de la moelle épinière et des structures qui la protègent.

Le traitement du spina bifida est assuré par le pédiatre, le neuropédiatre ou le neurologue et dépend du type de spina bifida. Dans les formes les plus sévères, une intervention chirurgicale est réalisée pour replacer les structures et fermer le défaut de la colonne vertébrale, associée à une rééducation afin de favoriser l’autonomie de l’enfant.

Principaux symptômes

Les principaux symptômes du spina bifida sont:

Tache cutanée avec pilosité excessive ou petite dépression sur la colonne;
Hydrocéphalie;
Tension, raideur ou faiblesse musculaire;
Déficit moteur;
Difficultés d’apprentissage et difficultés à marcher ou à avaler;
Incontinence urinaire ou fécale;
Difficulté à bouger ou paralysie des jambes.

Dans le cas du spina bifida kystique, il est également possible d'observer une poche sur le dos, formée par la sortie des méninges, du liquide céphalorachidien et/ou d’éléments nerveux comme les nerfs ou la moelle épinière.

Les symptômes varient selon le type et la gravité du spina bifida et peuvent affecter la partie moyenne ou inférieure de la colonne vertébrale.

Comment confirmer le diagnostic

Le spina bifida peut être détecté pendant la grossesse par l’obstétricien lors du suivi prénatal, grâce à l’échographie fœtale et au dosage de l’alpha-foetoprotéine dans le sang maternel entre la 16^ème et la 18^ème semaine de grossesse, dont les taux peuvent être modifiés en cas de spina bifida.

Dans certains cas, une amniocentèse peut être proposée pour confirmer le diagnostic, bien que l’échographie reste l’examen le plus utilisé en raison des risques liés à ce geste.

Après la naissance, le diagnostic est posé par le néonatologue à l’aide d’un examen clinique et des examens d’imagerie, tels qu'une IRM.

Causes possibles

Le spina bifida résulte d’un défaut de fermeture du tube neural au cours du développement embryonnaire, généralement entre le 17^ème et le 30^ème jour de grossesse. Il pourrait être associé à des facteurs génétiques et environnementaux.

Les principaux facteurs qui peuvent augmenter le développement du spina bifida sont:

Carence maternelle en acide folique;
Obésité maternelle;
Diabète;
Utilisation d’acide valproïque;
Anomalies chromosomiques et polymorphismes génétiques.

D’autres facteurs environnementaux peuvent également augmenter le risque, comme une carence en zinc, la consommation d’alcool ou de drogues illicites au cours du premier trimestre de grossesse, ainsi que l’utilisation de médicaments anesthésiques ou antalgiques sans avis médical.

Types de spina bifida

Le spina bifida peut être classé en différents types, tels que:

1. Spina bifida occulta

Le spina bifida occulta correspond à une fermeture incomplète de la colonne vertébrale sans atteinte de la moelle épinière ni des structures protectrices. Il ne provoque généralement pas de troubles neurologiques et est plus fréquent dans la partie inférieure de la colonne.

Une pilosité excessive ou une tache cutanée peuvent être observées dans la zone concernée.

2. Méningocèle

La méningocèle est la forme la plus légère du spina bifida kystique. La tuméfaction visible sur le dos contient uniquement les méninges et le liquide céphalorachidien, tandis que la moelle épinière reste en place dans les vertèbres.

La peau recouvre généralement la tuméfaction et les troubles neurologiques sont rares.

3. Myéloméningocèle

La myéloméningocèle est la forme la plus sévère du spina bifida kystique. La tuméfaction sur le dos contient les méninges, le liquide céphalorachidien et la moelle épinière ou des nerfs. Elle n’est pas recouverte par la peau, laissant la lésion ouverte.

Cette forme entraîne des troubles neurologiques importants, comme la paralysie des jambes, des troubles de la sensibilité, des difficultés de déplacement, une incontinence urinaire et fécale et des troubles de l’apprentissage.

Possibilités de traitement

Le traitement du spina bifida dépend du type et de la gravité. Le spina bifida occulta ne nécessite généralement pas de traitement spécifique.

En cas de spina bifida kystique, une chirurgie est réalisée dans les premiers jours de vie afin de replacer les structures à l’intérieur de la colonne vertébrale et de fermer le défaut. Cette intervention ne permet pas toujours d’éviter toutes les complications neurologiques.

Dans le cas de myéloméningocèle, avant l’opération, le nouveau-né doit être installé en position ventrale et la lésion ouverte protégée par des compresses stériles imbibées de sérum physiologique afin de prévenir les infections.

La kinésithérapie est également essentielle pour favoriser l’autonomie, améliorer la marche ou l’utilisation d’un fauteuil roulant, prévenir les déformations et aider au contrôle des fonctions vésicales et intestinales.

Comment prévenir

Le spina bifida peut être prévenu par une supplémentation en acide folique avant la conception et pendant la grossesse.

Il est recommandé de consulter un obstétricien lors d’un projet de grossesse et de suivre les recommandations médicales concernant la prise d’acide folique afin de favoriser le bon développement du tube neural. Découvrez l'importance de l'acide folique et comment le prendre.

Complications possibles

Les complications les plus fréquentes du spina bifida sont les infections urinaires répétées, l’insuffisance rénale aiguë ou l’urosepsis, ainsi que la méningite.

D’autres complications peuvent inclure la scoliose, la douleur chronique, l’épilepsie, un risque accru de fractures osseuses, des contractures musculaires, une diminution de la sensibilité, l’apnée du sommeil ou une allergie au latex.

Les complications varient selon le type et la gravité du spina bifida.

Spina bifida: symptômes, causes, traitement (et prévention)