Les principaux symptômes de la mucoviscidose comprennent une toux persistante avec expectorations, une sueur plus salée que la normale, un essoufflement, des sifflements respiratoires, des douleurs musculaires et articulaires ainsi que des selles très volumineuses.
Chez les bébés, les symptômes de la mucoviscidose peuvent inclure des difficultés à prendre du poids et à grandir, une coloration jaune de la peau et des yeux, ainsi qu’une difficulté à éliminer le méconium, c’est-à-dire les premières selles formées dans l’intestin du nouveau-né. En savoir plus sur le méconium.
La mucoviscidose est une maladie génétique chronique caractérisée par la production de sécrétions très épaisses et visqueuses, principalement au niveau des poumons et du système digestif. Elle est causée par une anomalie de la protéine CFTR, qui régule le fonctionnement des glandes de l’organisme.
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Principaux symptômes
La mucoviscidose est caractérisée par les symptômes suivants:
- Toux persistante avec expectorations ou parfois présence de sang, due à l’accumulation de sécrétions épaisses dans les poumons;
- Sueur plus salée que la normale, liée à une augmentation du taux de chlorure dans la sueur. La mucoviscidose est parfois appelée maladie du « baiser salé »;
- Polypes nasaux, correspondant à une croissance anormale du tissu qui tapisse le nez;
- Sifflements respiratoires ou essoufflement, causés par l’accumulation de mucus dans les voies respiratoires;
- Selles volumineuses, grasses et malodorantes, dues à l’obstruction des canaux pancréatiques empêchant les enzymes digestives d’atteindre l’intestin;
- Hippocratisme digital, caractérisé par un élargissement et un arrondissement de l’extrémité des doigts;
- Douleurs musculaires et articulaires, liées aux infections répétées, à l’inflammation chronique ou à des carences nutritionnelles;
- Diarrhée ou constipation fréquentes, en raison d’une mauvaise absorption des graisses et des nutriments;
- Coloration jaune de la peau et des yeux, provoquée par une obstruction des voies biliaires;
- Douleurs et ballonnements abdominaux, liés à des troubles du pancréas et du système digestif.
Les personnes atteintes de mucoviscidose présentent également un risque accru de sinusites chroniques, de pneumonies et de bronchites répétées, en raison de l’accumulation de mucus dans les poumons.
Chez les hommes, la mucoviscidose entraîne souvent une infertilité, principalement due à une obstruction des canaux déférents, responsables du transport des spermatozoïdes.
Symptômes de mucoviscidose chez les bébés
Chez le nourrisson et le nouveau-né, les symptômes de la mucoviscidose incluent une difficulté à évacuer le méconium, une mauvaise prise de poids et un retard de croissance malgré une alimentation correcte.
Une coloration jaune prolongée de la peau et des yeux peut également être observée après la naissance.
Comment confirmer le diagnostic
En France, le diagnostic de la mucoviscidose repose principalement sur le dépistage néonatal ou test de Guthrie, réalisé à la naissance par un test sanguin systématique.
En cas de suspicion, le diagnostic est confirmé par un test de la sueur, qui mesure la concentration en chlorure, ainsi que par des analyses génétiques permettant d’identifier les mutations du gène CFTR.
Lorsque la maladie n’est pas diagnostiquée à la naissance, des examens complémentaires peuvent être réalisés, tels que des analyses sanguines, une radiographie thoracique ou un scanner, afin d’évaluer l’atteinte pulmonaire et digestive.
La mucoviscidose ne peut pas être guérie à ce jour. Toutefois, un diagnostic précoce et une prise en charge adaptée permettent de soulager les symptômes, d’améliorer la qualité de vie et de ralentir l’évolution de la maladie.
Quelle est l’espérance de vie?
L’espérance de vie des personnes atteintes de mucoviscidose dépend de la gravité de la maladie et de la qualité du suivi médical.
Grâce aux progrès des traitements au cours des dernières années, de nombreuses personnes vivent désormais au-delà de 40 ans, avec une amélioration significative de la qualité de vie.