L'ichtyose est un ensemble de maladies dermatologiques qui provoquent une desquamation et un dessèchement de la peau. Elles surviennent en raison d'altérations de la couche la plus superficielle de la peau, l'épiderme, lui donnant un aspect d'écailles de poisson et entraînant des symptômes tels que des démangeaisons, des rougeurs ou la formation de taches et de plaques sombres.

Il existe au moins 20 types différents d'ichtyose qui peuvent être héréditaires, c'est-à-dire transmis de parents à enfants. Cependant, certains types peuvent apparaître uniquement à l'âge adulte en raison de conditions de santé comme l'hypothyroïdie, des maladies rénales ou la sarcoïdose.

Le diagnostic de l'ichtyose est effectué par un dermatologue ou un médecin généraliste. Celui-ci indique le meilleur traitement selon le type et la gravité de la maladie afin de soulager les symptômes et d'éviter des complications comme les infections ou la déshydratation.

Principaux symptômes

Les principaux symptômes de l'ichtyose sont:

Peau sèche avec une desquamation intense;
Démangeaisons cutanées;
Peau ayant un aspect semblable à des écailles de poisson, pouvant être blanches, grises ou brunes;
Présence de nombreuses lignes sur la peau de la paume des mains et de la plante des pieds;
Fissures ou crevasses cutanées;
Plaques sombres et épaisses ou blanches et fines, couvrant la majeure partie du corps;
Cloches ou bulles sur la peau, pouvant s'ouvrir et former des plaies;
Chute de cheveux ou de poils sur différentes parties du corps;
Difficulté à fermer les paupières;
Yeux secs;
Diminution de la production de sueur, car les écailles peuvent obstruer les glandes sudoripares;
Intolérance à la chaleur;
Troubles de l'audition dus à l'accumulation de squames dans les oreilles;
Difficulté à fléchir certaines articulations, comme les mains.

Ces symptômes peuvent varier selon le type d'ichtyose. Ils apparaissent généralement peu après la naissance ou durant la première année de vie, et il est fréquent que la peau devienne de plus en plus sèche avec l'âge.

De plus, les altérations cutanées peuvent s'aggraver par temps très froid ou très chaud, et sont généralement moins marquées dans les zones humides et tempérées.

Comment confirmer le diagnostic

Le diagnostic de l'ichtyose est, dans la plupart des cas, posé par le pédiatre durant la première année de vie de l'enfant, grâce à l'examen clinique de la peau du bébé et à l'observation des symptômes.

Le médecin peut également demander des tests moléculaires pour rechercher des mutations génétiques afin de confirmer le type précis de la pathologie.

Lorsqu'elle apparaît à l'âge adulte, le diagnostic est établi par le dermatologue qui évalue l'aspect de la peau, les symptômes, les antécédents familiaux et l'état de la peau à la naissance.

Le dermatologue peut aussi prescrire des analyses de sang pour détecter d'autres maladies sous-jacentes ou réaliser une biopsie cutanée. Cela permet d'écarter d'autres affections aux symptômes similaires, comme la lèpre ou la xérose cutanée.

Principales causes

L'ichtyose est causée par des anomalies au niveau de l'épiderme, la couche supérieure de la peau qui sert de barrière protectrice, empêche la perte d'eau et absorbe les rayons UV.

Ces altérations sont normalement dues à des mutations génétiques héritées des parents dans les formes congénitales ou héréditaires, présentes dès la naissance.

Toutefois, l'ichtyose peut aussi se manifester plus tard, particulièrement à l'âge adulte, suite à d'autres problèmes de santé. On parle alors d'ichtyose acquise.

Principaux types

Les principaux types d'ichtyose sont:

1. Ichtyose congénitale ou héréditaire

Ces formes présentent normalement des symptômes dès la naissance ou dans les premiers mois de vie du bébé.

Les types les plus fréquents incluent:

Ichtyose vulgaire: c'est la forme la plus courante. Elle est causée par des mutations du gène de la filagrine, une protéine essentielle à la structure et à l'hydratation de la peau. Elle apparaît généralement avant l'âge de un an;
Ichtyose bulleuse (érythrodermie ichtyosiforme bulleuse congénitale): en plus d'une peau très sèche, des bulles remplies de liquide peuvent apparaître, s'infecter et dégager une odeur forte. Elle est liée à des mutations des gènes KRT1 ou KRT10 (kératine);
Ichtyose arlequin: c'est la forme la plus grave, provoquant un dessèchement intense qui étire la peau et peut entraîner une éversion des lèvres et des paupières (ectropion). Elle nécessite souvent une hospitalisation en soins intensifs dès la naissance;
Ichtyose lamellaire: causée par une mutation du gène TGM1, les symptômes sont visibles dès la naissance;
Ichtyose liée au chromosome X: elle ne touche que les garçons et se manifeste par des écailles sur les mains, les pieds, le cou, le tronc ou les fesses.

Certaines formes héréditaires peuvent être associées à des syndromes plus complexes, comme le syndrome de Sjögren-Larsson.

2. Ichtyose acquise

Elle survient le plus souvent chez l'adulte et est associée à d'autres pathologies comme l'hypothyroïdie, l'insuffisance rénale, la sarcoïdose, le lymphome de Hodgkin, le sarcome de Kaposi ou l'infection par le VIH.

Elle peut aussi être déclenchée par certains médicaments comme la cimétidine ou l'hydroxyurée.

Possibilités de traitement

Le traitement de l'ichtyose doit être supervisé par un pédiatre ou un dermatologue. L'objectif est de soulager les symptômes, d'améliorer le confort quotidien et de prévenir les complications.

Les principales recommandations médicales sont:

Appliquer une crème hydratante émolliente, contenant de la vaseline, de l'urée ou des acides alpha-hydroxylés (comme Bioderma Atoderm) dans les 3 minutes suivant le bain;
Éviter les bains à l'eau trop chaude, qui assèchent davantage la peau;
Utiliser des gels nettoyants à pH neutre;
Peigner les cheveux lorsqu'ils sont humides, pour aider à retirer les squames du cuir chevelu;
Utiliser des crèmes exfoliantes, contenant de l'acide lactique pour éliminer les couches de peau morte;
Appliquer des larmes artificielles, en cas de sécheresse oculaire;
Utiliser des rétinoïdes, (en pommade ou par voie orale) pour accélérer le renouvellement cutané.

Dans les cas les plus sévères, le médecin peut prescrire des crèmes antibiotiques, des corticoïdes ou des dérivés de la vitamine A pour réduire le risque d'infection.

Complications possibles

Les complications liées au dessèchement extrême de la peau incluent:

Infections: la barrière cutanée étant altérée, elle ne protège plus efficacement contre les bactéries et les champignons;
Difficultés respiratoires: la rigidité de la peau sur la poitrine peut limiter les mouvements respiratoires, surtout chez le nouveau-né;
Troubles de la régulation thermique: l'épaisseur de la peau empêche l'évacuation de la chaleur par la sueur, risquant de provoquer une surchauffe du corps.

En cas de fièvre supérieure à 38°C, de fatigue intense, d'essoufflement ou de vomissements, il est nécessaire de se rendre immédiatement aux urgences.

Ichtyose: symptômes, causes, types et traitement