La dystrophie musculaire est un groupe de maladies génétiques qui provoquent une faiblesse et une dégénérescence progressive des muscles, réduisant la mobilité et rendant difficiles certaines tâches quotidiennes comme marcher, soulever des objets, se coiffer ou s’habiller.
Les symptômes peuvent apparaître tôt, avec un retard pour marcher ou des chutes fréquentes, évoluant ensuite vers une perte de masse musculaire pouvant être remplacée par de la graisse ou du tissu rigide.
Certains types de dystrophie musculaire peuvent aussi atteindre des organes comme le cœur, les poumons, l’intestin ou les yeux, et le traitement recommandé par un pédiatre ou un neurologue vise à prévenir les complications et à préserver la mobilité ainsi que l’autonomie.
Principaux symptômes
Les principaux symptômes de la dystrophie musculaire incluent:
- Faiblesse musculaire qui s’aggrave avec le temps;
- Perte de masse musculaire;
- Possibilité de remplacement du muscle par de la graisse ou du tissu rigide;
- Difficulté à monter des escaliers, courir, sauter ou se relever du sol;
- Faiblesse du visage, des bras et des mains;
- Possible difficulté à avaler.
Certains types de dystrophie musculaire affectent également le cœur, les poumons, l’intestin, les yeux, le cerveau et d’autres organes, entraînant diverses complications.
Les symptômes peuvent apparaître tôt, notamment par un retard dans l’acquisition de la marche et des chutes fréquentes. Dans de nombreux cas, marcher devient plus difficile et certaines enfants peuvent avoir besoin d’un fauteuil roulant entre 10 et 12 ans.
Comment confirmer le diagnostic
Dans le diagnostic de la dystrophie musculaire, le pédiatre est souvent le premier à identifier des signes comme un retard dans le développement moteur ou des chutes fréquentes, réalisant une évaluation initiale et orientant vers un neurologue si nécessaire.
Le neurologue, à partir des antécédents familiaux et médicaux, d’un examen physique et neurologique, analyse les schémas de faiblesse, vérifie les réflexes et la coordination, et demande des examens spécifiques pour confirmer le diagnostic. Parmi ces examens, des analyses de sang comme la créatine kinase peuvent être utilisées pour détecter une lésion musculaire et, dans certains cas, une biopsie est réalisée pour observer des altérations caractéristiques de la maladie. Pour préciser le type de dystrophie musculaire, des tests génétiques peuvent être demandés pour identifier la mutation responsable.
Principale cause
La dystrophie musculaire est causée par des altérations génétiques qui affectent des protéines essentielles au fonctionnement des cellules musculaires. Ces altérations peuvent être héréditaires, lorsqu’elles sont transmises par un ou deux parents, ou résulter de mutations spontanées, qui peuvent également être transmises aux générations suivantes.
Types de dystrophie musculaire
Les principaux types de dystrophie musculaire sont:
1. Dystrophie musculaire de Duchenne
La dystrophie musculaire de Duchenne est la forme la plus courante et la plus grave de dystrophie musculaire chez l’enfant, touchant uniquement les garçons. Les symptômes apparaissent dans les premières années de vie, souvent peu après les premiers pas, et incluent une faiblesse progressive des muscles des jambes et du bassin, une marche instable, une perte de réflexes et des modifications de la posture.
La dystrophie musculaire de Duchenne peut également toucher le cœur, les poumons, la colonne vertébrale et le système digestif, ainsi que provoquer des altérations cognitives ou comportementales. Grâce aux progrès médicaux, l’espérance de vie a augmenté et de nombreuses personnes atteintes vivent jusqu’à 20 ou 30 ans.
2. Dystrophie musculaire de Becker
La dystrophie musculaire de Becker est liée au même gène que la dystrophie de Duchenne, mais elle est moins sévère et évolue plus lentement. Les symptômes apparaissent généralement à partir de 11 ans, mais peuvent également survenir à l’âge adulte, avec une faiblesse des bras, des épaules, des cuisses et du bassin, une marche sur la pointe des pieds, des chutes fréquentes et une difficulté à se relever du sol.
Cette maladie peut également toucher le cœur, les poumons, la colonne et le système digestif, mais beaucoup de personnes conservent la capacité de marcher jusqu’à 30 ans ou plus, et l’espérance de vie atteint souvent la moyenne d’âge.
3. Dystrophie musculaire des ceintures
La dystrophie musculaire des ceintures regroupe plus de 20 affections génétiques, touchant autant les hommes que les femmes. Les symptômes peuvent apparaître dans l’enfance, l’adolescence ou à l’âge adulte, et plus ils débutent tôt, plus l’évolution tend à être rapide.
La faiblesse musculaire commence généralement au niveau des hanches, puis s’étend aux épaules, aux jambes et au cou. Dans certains cas, le cœur, les poumons ou la colonne peuvent aussi être affectés.
4. Dystrophie musculaire de Steinert
La dystrophie musculaire de Steinert, ou dystrophie myotonique, est caractérisée par la myotonie, c’est-à-dire la difficulté à relâcher les muscles après une contraction. Les symptômes peuvent apparaître dès la naissance ou à l’âge adulte, mais sont fréquents chez les jeunes, débutant souvent par une faiblesse des muscles du visage et du cou, suivie par les avant-bras, les mains et les pieds.
Cette maladie touche autant les hommes que les femmes et peut entraîner des modifications du visage, des difficultés à avaler et une faiblesse généralisée.
Elle peut également provoquer des complications cardiaques, une cataracte, une ptose, une calvitie précoce, une perte de poids, une sudation excessive et une somnolence importante.
5. Dystrophie musculaire congénitale
La dystrophie musculaire congénitale regroupe plusieurs formes présentes dès la naissance ou avant l’âge de 2 ans, touchant autant les filles que les garçons. Les symptômes apparaissent tôt, avec une faiblesse des muscles du cou, des bras, des jambes et des poumons, rendant difficile la position assise, la station debout ou la marche.
Elle peut entraîner des contractures, une scoliose, des problèmes respiratoires et de déglutition, ainsi qu’atteindre le cœur, la colonne ou le système nerveux, provoquant parfois des difficultés cognitives, visuelles, de langage ou des convulsions.
Possibilité de traitement
Les traitements de la dystrophie musculaire permettent de préserver l’autonomie et de prévenir les complications.
Ils peuvent inclure:
- Médicaments tels que stéroïdes, immunosuppresseurs et antibiotiques pour les problèmes respiratoires, pouvant ralentir la dégénérescence musculaire ou soulager les symptômes;
- Physiothérapie motrice, pour améliorer la force musculaire, prévenir les rétractions et déformations osseuses, et maintenir la souplesse et la fonctionnalité des mouvements;
- Physiothérapie respiratoire, avec exercices de respiration profonde, toux assistée et, dans les formes avancées, ventilation assistée pour prévenir les complications pulmonaires;
- Thérapie occupationnelle, pour aider aux activités quotidiennes comme l’alimentation, l’hygiène ou l’écriture, et conseiller l’utilisation de dispositifs ou technologies d’assistance pour accroître l’autonomie;
- Activité physique modérée, pour préserver la fonction musculaire et la mobilité;
- Alimentation saine, pour soutenir la santé osseuse et prévenir l’ostéoporose, en particulier chez les personnes utilisant des corticoïdes, avec des aliments riches en calcium et vitamine D comme le lait, le yaourt, le fromage, les épinards, le saumon, les huîtres et les viandes.
Dans certains cas, des interventions chirurgicales peuvent être nécessaires pour corriger des contractures, traiter des complications cardiaques, une scoliose, des douleurs ou des troubles oculaires tels que la cataracte.
Dans la dystrophie musculaire de Duchenne, le traitement peut inclure une thérapie génique visant à fournir les protéines absentes ou insuffisantes, comme la dystrophine, afin de réduire la dégénérescence musculaire et d’améliorer la fonction des muscles.
Est-il possible de guérir de la dystrophie musculaire?
La dystrophie musculaire n’a pas de guérison à ce jour. Le traitement sert à maintenir la mobilité et l’autonomie, à soulager les symptômes et à prévenir les complications, grâce aux médicaments, à la physiothérapie, à l’activité physique, à la thérapie occupationnelle, au soutien respiratoire et aux interventions chirurgicales si nécessaire.