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Sintomas de Fenilcetonúria

Os sintomas da fenilcetonúria surgem apenas se o paciente não for tratado com uma dieta sem fenilalanina, que é um aminoácido presente em alimentos como peixe, ovo, carne, leite e no adoçante aspartame.

Quando uma criança nasce com fenilcetonúria não apresenta quaisquer sintomas ao nascimento, mas se não iniciar logo o tratamento após o diagnóstico, que é feito com teste do pezinho nos primeiros dias de vida, os sintomas que podem aparecer são:

  • Microcefalia;
  • Dificuldades no desenvolvimento mental;
  • Convulsões;
  • Deficiência mental grave;
  • Hiperatividade;
  • Cheiro na pele, cabelos e urina característico;
  • Erupção cutânea semelhante ao eczema;
  • Manchas claras na pele.

É importante que o paciente com fenilcetonúria cumpra rigorosamente a dieta sem fenilalanina e controle os valores de fenilalanina no sangue regularmente para não desenvolver nenhum dos sintomas da doença. É fundamental o acompanhamento do médico e nutricionista.

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