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Sintomas da neurofibromatose

Apesar de a neurofibromatose ser uma doença genética, que já nasce com a pessoa, os sintomas podem demorar vários anos para se manifestar e não surgem da mesma forma em todas as pessoas afetadas. 

O principal sintoma da neurofibromatose é o surgimento de tumores moles na pele, como os que aparecem na imagem:

Tumores da neurofibromatose
Tumores da neurofibromatose
Manchas da neurofibromatose
Manchas da neurofibromatose

No entanto, dependendo do tipo de neurofibromatose, outros sintomas podem ser:

Neurofibromatose tipo 1

A neurofibromatose tipo 1 é causada por uma alteração genética no cromossoma 17, causando sintomas como:

  • Manchas cor de café com leite na pele, de aproximadamente 0,5 cm;
  • Sardas na região inguinal e axilas notadas até os 4 ou 5 anos;
  • Pequenos nódulos debaixo da pele, que surgem na puberdade;
  • Ossos com tamanho exagerado e com pouca densidade óssea;
  • Pequenos pontinhos escuros na íris dos olhos.

Este tipo normalmente se manifesta nos primeiros anos de vida, antes dos 10 anos, e são geralmente de intensidade moderada.

Neurofibromatose tipo 2

Embora seja menos comum que a neurofibromatose tipo 1, a de tipo 2 surge por uma alteração genética no cromossoma 22. Os sinais podem ser:

  • Surgimento de pequenos carocinhos na pele, à partir da adolescência;
  • Redução gradual da visão ou da audição, com desenvolvimento precoce da catarata;
  • Zumbido constante nos ouvidos;
  • Dificuldades de equilíbrio;
  • Problemas na coluna, como escoliose.

Estes sintomas geralmente aparecem no final da adolescência ou início da vida adulta e podem variar de intensidade, de acordo com o local afetado.

Schwannomatose

Este é o tipo mais raro de neurofibromatose que pode causar sintomas como:

  • Dor crônica em alguma parte do corpo, que não melhora com nenhum tratamento;
  • Formigament ou fraqueza em várias partes do corpo;
  • Perda de massa muscular sem causa aparente.

Estes sintomas são mais frequentes após os 20 anos, especialmente entre os 25 e os 30.

Como confirmar o diagnóstico

O diagnóstico é feito através da observação dos carocinhos na pele, e com exames de raio-x, tomografia e teste genéticos de sangue, por exemplo. Essa doença também pode causar diferenças na cor entre os dois olhos paciente, alteração que é chamada de heterocromia.

Quem tem maior risco de neurofibromatose

O maior fator de risco para ter neurofibromatose é ter outros casos da doença na família, já que quase metade das pessoas afetadas herda a alteração genética de um dos pais. No entanto, a mutação genética também pode surgir em famílias que nunca tiveram a doença antes, sendo difícil prever se a doença irá aparecer.

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