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O que é a síndrome de Zellweger e como tratar

A síndrome de Zellweger é uma doença genética rara que provoca alterações no esqueleto e rosto, assim como graves lesões em órgãos importantes como o coração, fígado e rins. Além disso, também é comum o surgimento de falta de força, dificuldade para ouvir e convulsões.

Os bebês com esta síndrome normalmente apresentam os sinais e sintomas logo nas primeiras horas ou dias após o nascimento e, por isso, o pediatra pode pedir para fazer exames de sangue e urina de forma a confirmar o diagnóstico.

Embora não exista uma cura para esta síndrome, o tratamento ajuda a corrigir algumas das alterações, aumenta as chances de sobrevivência e permite melhoras na qualidade de vida. No entanto, dependendo do tipo de alterações nos órgãos, alguns bebês apresentam esperança média de vida inferior a 6 meses.

O que é a síndrome de Zellweger e como tratar

Características da síndrome

As principais características físicas da síndrome de Zellweger incluem:

  • Rosto achatado;
  • Nariz largo e achatado;
  • Testa grande;
  • Palato em ogiva;
  • Olhos inclinados para cima;
  • Cabeça muito grande ou muito pequena;
  • Ossos do crânio separados;
  • Língua maior que o normal;
  • Dobras de pele no pescoço.

Além disso, podem surgir várias alterações em órgãos importantes como fígado, rins, cérebro e coração, o que, dependendo da gravidade das malformações, pode colocar a vida em perigo.

É também comum que nos primeiros dias de vida, o bebê apresente falta de força nos músculos, dificuldade para mamar, convulsões e dificuldade para ouvir e ver.

O que causa a síndrome

A síndrome é causada por uma alteração genética autossômica recessiva nos genes PEX, o que significa que se existirem casos da doença na família de ambos os pais, mesmo que os pais não tenham a doença, existem aproximadamente 25% de chances de ter um filho com a síndrome de Zellweger.

Como é feito o tratamento

Não existe uma forma de tratamento específica para a síndrome de Zellweger, sendo que, em cada caso, o pediatra precisa avaliar as alterações provocadas pela doença no bebê e recomendar o melhor tratamento. Algumas opções incluem:

  • Dificuldade para mamar: colocação de um pequeno tubo diretamente até ao estômago para permitir a entrada de alimentos;
  • Alterações no coração, rins ou fígado: o médico pode optar por fazer uma cirurgia para tentar reparar a malformação ou usar remédios que aliviam os sintomas;

No entanto, na maioria dos casos, as alterações nos órgãos importantes, como fígado, coração e cérebro não podem ser corrigidas após o nascimento e, por isso, muitas crianças acabam por sofrer insuficiência hepática, hemorragias ou problemas respiratórios que colocam a vida em risco logo nos primeiros meses.

Normalmente, as equipes de tratamento deste tipo de síndromes são compostas por vários profissionais de saúde além do pediatra, como caardiologistas, neurocirurgiões, oftalmologistas e ortopedistas, por exemplo.

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