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O que é e como tratar a síndrome de Weaver

A síndrome de Weaver é uma condição genética rara na qual a criança cresce muito rápido ao longo da infância, mas apresenta atrasos no desenvolvimento intelectual, além de possuir características faciais características, como testa grande e olhos muito afastados, por exemplo.

Em alguns casos, algumas crianças também podem apresentar deformidades nas articulações e na coluna, assim como músculos fracos e pele flácida.

Não existe cura para a síndrome de Weaver, no entanto, o seguimento pelo pediatra e o tratamento adaptado para os sintomas pode ajudar a melhorar a qualidade de vida da criança e dos pais.

O que é e como tratar a síndrome de Weaver

Principais sintomas

Uma das características principais da síndrome de Weaver é o crescimento mais rápido que o normal, sendo por isso, que o peso e a altura estão quase sempre em percentis muito elevados.

No entanto outros sintomas e características incluem:

  • Pouca força muscular;
  • Reflexos exagerados;
  • Atraso no desenvolvimento de movimentos voluntários, como agarrar um objeto;
  • Choro baixo e rouco;
  • Olhos muito afastados;
  • Pele em excesso no canto do olho;
  • Nuca plana;
  • Testa larga;
  • Orelhas muito grandes;
  • Deformidades do pé;
  • Dedos da mãos constantemente fechados.

Alguns destes sintomas podem ser identificados logo após o nascimento, enquanto outros são identificados ao longo dos primeiros meses de vida durante as consultas com o pediatra, por exemplo. Dessa forma, existem casos em que a síndrome só é identificada alguns meses após o nascimento.

Além disso, o tipo e intensidade dos sintomas podem variar de acordo com o grau da síndrome e, por isso, em alguns casos pode passar despercebido.

O que causa a síndrome

Ainda não é conhecida uma causa específica para o surgimento da síndrome de Weaver, no entanto, é possível que aconteça por uma mutação no gene EZH2, responsável por fazer algumas das cópias de DNA.

Dessa forma, o diagnóstico da síndrome pode muitas vezes ser feito através de um teste genético, além da observação das características.

Existe ainda suspeita de que esta doença possa passar da mãe para os filhos, sendo, assim recomendado fazer aconselhamento genético se existir algum caso da síndrome na família.

Como é feito o tratamento

Não existe um tratamento específico para a síndrome de Weaver, no entanto, podem ser usadas várias técnicas de acordo com os sintomas e características de cada criança. Um dos tipos de tratamento mais utilizado é a fisioterapia para corrigir deformidades nos pés, por exemplo.

As crianças com esta síndrome também parecem ter um maior risco para o desenvolvimento de câncer, especialmente neuroblastoma, e, por isso, é aconselhado fazer consultas regulares no pediatra para avaliar se existem sintomas, como perda de apetite ou distensão, que possam indicar a presença de algum tumor, iniciando-se o tratamento o mais rápido possível. Saiba mais sobre o neuroblastoma.

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